मायोटोनिया क्या है? कारण, लक्षण और इलाज | What is Myotonia in Hindi

मायोटोनिया क्या है? What is myotonia?

मायोटोनिया एक दुर्लभ स्थिति है जहां आपकी मांसपेशियां सिकुड़ने के बाद आराम नहीं कर पाती हैं। उदाहरण के लिए, हो सकता है कि आप किसी का हाथ हिलाने के बाद उसे छोड़ न पाएं, या आपको खड़े होने में परेशानी हो सकती है।

यह विकार आपके पूरे शरीर में अन्य अंगों को प्रभावित कर सकता है। मायोटोनिया के प्रकार के आधार पर प्रभावित होने वाले अंगों में आपका हृदय, फेफड़े, पाचन तंत्र, मस्तिष्क और आंखें शामिल हैं। मायोटोनिया जन्म के समय मौजूद हो सकता है, या एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता मध्य से देर से वयस्कता में इसका निदान कर सकता है।

क्या विभिन्न प्रकार के मायोटोनिया हैं? Are there different types of myotonia?

मायोटोनिया विकारों को डायस्ट्रोफिक (dystrophic) या गैर-डिस्ट्रोफिक (non-dystrophic) के रूप में वर्गीकृत किया गया है। ये दोनों विकार मांसपेशियों के संकुचन को नियंत्रित करने वाली विद्युत प्रक्रिया को प्रभावित करते हैं। डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया भी मांसपेशियों की संरचना को ही प्रभावित करता है।

डायस्ट्रोफिक मायोटोनिया (डीएम) एक प्रकार का मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (muscular dystrophy) है जो समय के साथ मांसपेशियों की कमजोरी और बर्बादी का कारण बनता है। डीएम के प्रकारों में निम्न शामिल हैं :-

1. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (DM1)।

2. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 2 (DM2)।

गैर-डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया के प्रकारों में निम्न शामिल हैं :-

1. एंडरसन-तविल सिंड्रोम (Anderson-Tawil syndrome)।

2. हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात (hyperkalemic periodic paralysis)।

3. हाइपोकैलेमिक आवधिक पक्षाघात टाइप 1 और टाइप 2 (Hypokalemic periodic paralysis type 1 and type 2)।

4. जन्मजात मायोटोनिया (congenital myotonia)।

5. पैरामायोटोनिया कोजेनिटा (paramyotonia congenita)।

6. सोडियम चैनल मायोटोनिया (sodium channel myotonia)।

मायोटोनिया किसे हो सकता है? Who can get myotonia?

जिन लोगों में जीन उत्परिवर्तन होता है जो ऊपर सूचीबद्ध विकारों का कारण बनता है, उन्हें किसी भी उम्र में मायोटोनिया हो सकता है। यह जन्म के समय मौजूद हो सकता है, जिसे स्वास्थ्य सेवा प्रदाता जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी कहते हैं। DM1 20 से 40 वर्ष की उम्र के बीच दिखाई दे सकता है, और DM2 मध्य आयु के दौरान दिखाई दे सकता है। हेल्थकेयर प्रदाता चार और 12 वर्ष की आयु के बीच या कभी-कभी वयस्कता में जन्मजात मायोटोनिया का निदान कर सकते हैं। पैरामायोटोनिया कोजेनिटा आमतौर पर 10 साल की उम्र से पहले दिखाई देता है।

मायोटोनिया कितना आम है? How common is myotonia?

100,000 में से लगभग 10 लोगों को मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी होती है। मायोटोनिया का सबसे आम प्रकार मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 है। प्रत्येक 8,000 लोगों में से लगभग 1 की यह स्थिति होती है।

गैर-डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया का सबसे आम प्रकार मायोटोनिया कोजेनिटा है। यह 100,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है।

मायोटोनिया के क्या कारण हैं? What are the causes of myotonia?

मायोटोनिया आमतौर पर आपके जीन में परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होता है। यह परिवार के किसी सदस्य द्वारा पारित किया जा सकता है लेकिन परिवार के इतिहास के बिना भी हो सकता है। आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपको इस बात पर चर्चा करने के लिए एक आनुवंशिक परामर्शदाता के पास भेज सकता है कि यह विकार आपके बच्चों सहित परिवार के अन्य सदस्यों को कैसे प्रभावित करेगा।

मायोटोनिया के लक्षण क्या हैं? What are the symptoms of myotonia?

मायोटोनिया का मुख्य लक्षण अनुबंध के बाद मांसपेशियों को आराम करने में सक्षम नहीं होना है। मायोटोनिया के प्रकार के आधार पर, अन्य लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं :-

1. आपकी मांसपेशियों की असामान्य उपस्थिति, जैसे मांसपेशियों के आकार में वृद्धि या कमी।

2. थकान।

3. मांसपेशियों में अकड़न जो गतिविधि के साथ बेहतर हो जाती है, वार्म-अप घटना कहलाती है। पैरामायोटोनिया कंजेनिटा और मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 2 वाले लोगों में यह लक्षण नहीं होता है।

4. दर्द।

5. कमज़ोरी।

यदि आपको डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया है, तो आप निम्न का भी अनुभव कर सकते हैं :-

1. असामान्य चेहरे की विशेषताएं (चेहरे की डिस्मॉर्फिज्म) जो हड्डी की असामान्यताओं से आ सकती हैं।

2. मोतियाबिंद जो धुंधली दृष्टि का कारण बनता है।

3. मधुमेह (diabetes)।

4. इंसुलिन प्रतिरोध जो उच्च रक्त शर्करा (हाइपरग्लेसेमिया) का कारण बनता है।

5. बौद्धिक विकलांगता।

6. अनियमित दिल की धड़कन (अतालता) या आपके दिल में विद्युत संकेतों के साथ समस्याएं।

7. पुरुषों में सामने की खोपड़ी पर समय से पहले बालों का झड़ना।

8. पुरुषों में छोटे वृषण (small testes in men)।

9. स्लीप एप्निया (sleep apnea)।

10. पेट दर्द, कब्ज, दस्त, भाटा और सूजन।

यदि आपको हाइपरकेलेमिक (hyperkalemic) आवधिक पक्षाघात है, तो आपको पक्षाघात के एपिसोड हो सकते हैं जो एक से चार घंटे तक चलते हैं। यदि आपको हाइपोकैलेमिक आवधिक पक्षाघात है, तो आपको रात में या सुबह जल्दी मांसपेशियों में कमजोरी हो सकती है जो घंटों से दिनों तक रहती है।

मायोटोनिया का निदान कैसे किया जाता है? How is myotonia diagnosed?

मायोटोनिया का निदान करने में मदद करने के लिए, आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता लक्षणों और पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहास के बारे में पूछेगा। मायोटोनिया के लिए परीक्षण का सुझाव देने से पहले, वे हाइपोथायरायडिज्म जैसी अन्य स्थितियों से इंकार करेंगे। मायोटोनिया के निदान के लिए टेस्ट में निम्न शामिल हैं :-

1. क्रिएटिन काइनेज (सीके) परीक्षण (creatine kinase (CK) test) :- आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता एक प्रकार के प्रोटीन सीके के स्तर की जांच के लिए रक्त का नमूना लेगा। मायोटोनिया उच्च सीके स्तरों की ओर जाता है।

2. इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी) (electromyography (EMG) :- एक इलेक्ट्रोमोग्राम के दौरान, आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपकी मांसपेशियों में सुई इलेक्ट्रोड डालेगा। जब आप आराम करते हैं और अपनी मांसपेशियों को अनुबंधित करते हैं तो वे विद्युत गतिविधि की तलाश करेंगे।

3. आनुवंशिक परीक्षण (genetic testing) :- आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता मायोटोनिया का कारण बनने वाले परिवर्तनों के लिए आपके जीन का परीक्षण करने के लिए रक्त का नमूना लेगा।

4. पोटेशियम रक्त परीक्षण (potassium blood test) :- आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके पोटेशियम के स्तर की जांच करने के लिए आपके रक्त का एक नमूना लेगा। वे इस परीक्षण का उपयोग हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात (उच्च पोटेशियम) या हाइपोकैलेमिक आवधिक पक्षाघात (कम पोटेशियम) देखने के लिए कर सकते हैं।

5. लघु व्यायाम परीक्षण (short exercise test) :- इस परीक्षण के दौरान, आप अपनी मांसपेशियों को मापा अंतराल पर अनुबंधित करेंगे और एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपकी तंत्रिका / मांसपेशियों की प्रतिक्रिया की निगरानी करेगा।

मायोटोनिया का इलाज कैसे किया जाता है? How is myotonia treated?

मायोटोनिया के लिए उपचार प्रत्येक प्रकार के लिए विशिष्ट हैं :-

डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया (dystrophic myotonia)

डायस्ट्रोफिक मायोटोनिया का उपचार लक्षणों पर निर्भर करता है। आपको वार्षिक प्रयोगशाला कार्य और अन्य परीक्षणों की आवश्यकता होगी जो इन रोगों में शामिल अन्य अंगों की निगरानी करें।

आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता एक दवा लिख सकता है जो सोडियम चैनल को अवरुद्ध करता है जो आपकी मांसपेशी झिल्ली पर है। यह मांसपेशियों में ऐंठन और जकड़न में मदद कर सकता है। मेक्सिलेटिन इस स्थिति में उपयोग की जाने वाली प्राथमिक दवा है, और इसका उपयोग डायस्ट्रोफिक मायोटोनिया और कुछ गैर-डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया में किया जाता है।

गैर-डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया (non-dystrophic myotonia)

गैर-डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया के उपचार में शामिल हो सकते हैं :-

1. ठंड के संपर्क में आने से बचना।

2. भारी व्यायाम को सीमित करना।

आवधिक पक्षाघात (periodic paralysis)

आवधिक पक्षाघात के उपचार में सीमित करना शामिल हो सकता है :-

1. व्यायाम के बाद विस्तारित आराम।

2. उच्च कार्बोहाइड्रेट भोजन।

3. नींद की अनियमित अवधि।

4. अनियमित समय पर भोजन करना।

5. रात भर काम करना।

हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात (hyperkalemic periodic paralysis)

हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात के उपचार में शामिल हो सकते हैं :-

1. पोटेशियम युक्त खाद्य पदार्थों (केले, बीन्स, सूखे मेवे, आम, पपीता) में उच्च आहार का सेवन करना।

2. दवाई।

हाइपोकैलेमिक आवधिक पक्षाघात (hypokalemic periodic paralysis)

हाइपोकैलेमिक आवधिक पक्षाघात के उपचार में शामिल हो सकते हैं :-

1. पोटेशियम युक्त खाद्य पदार्थों में कम आहार लेना।

2. दवाई।

मैं मायोटोनिया के लक्षणों को कैसे प्रबंधित कर सकता/सकती हूँ? How can I manage myotonia symptoms?

मायोटोनिया के लक्षणों से छुटकारा पाने में मदद के लिए, आप यह कर सकते हैं :-

1. ठंड के संपर्क में आने से बचें।

2. यदि आपको गैर-डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया है तो ज़ोरदार व्यायाम से बचें।

3. यदि आपको हाइपोकैलेमिक आवधिक पक्षाघात है तो कार्बोहाइड्रेट युक्त खाद्य पदार्थों को सीमित करें।

4. यदि आपको हाइपोकैलेमिक आवधिक पक्षाघात है तो शराब का सेवन कम करें।

5. अपने तनाव के स्तर को कम करें।

6. एंकल ब्रेसिज़ और अन्य सहायक उपकरणों का उपयोग करें।

मायोटोनिया विकार संज्ञाहरण के प्रति आपकी प्रतिक्रिया को प्रभावित कर सकता है। यदि आपकी सर्जरी की योजना है तो आपको अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से संपर्क करना चाहिए और एनेस्थिसियोलॉजिस्ट को सूचित करना चाहिए जो सर्जरी के दौरान आपकी देखभाल करेगा।

मैं मायोटोनिया के अपने जोखिम को कैसे कम कर सकता/सकती हूँ? How can I reduce my risk of myotonia?

आप मायोटोनिया के अपने जोखिम को कम नहीं कर सकते। लेकिन आप स्वस्थ जीवन जीने के लिए ट्रिगर्स से बच सकते हैं और अपने लक्षणों को प्रबंधित कर सकते हैं। 

ध्यान दें, कोई भी दवा बिना डॉक्टर की सलाह के न लें। सेल्फ मेडिकेशन जानलेवा है और इससे गंभीर चिकित्सीय स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं।

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