मस्कुलर डिस्ट्रॉफी क्या है? कारण, लक्षण और इलाज | Muscular Dystrophy in Hindi

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी क्या है? कारण, लक्षण और इलाज 

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बीमारियों का एक समूह है जो प्रगतिशील कमजोरी और मांसपेशियों के नुकसान का कारण बनता है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, असामान्य जीन (म्यूटेशन) स्वस्थ मांसपेशियों के निर्माण के लिए आवश्यक प्रोटीन के उत्पादन में बाधा डालते हैं।मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कई प्रकार की होती है। सबसे आम किस्म के लक्षण बचपन में शुरू होते हैं, ज्यादातर लड़कों में। अन्य प्रकार वयस्कता तक सतह पर नहीं आते हैं।मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कोई इलाज नहीं है। लेकिन दवाएं और उपचार लक्षणों को प्रबंधित करने और रोग के बढ़ने की गति धीमा करने में मदद कर सकते हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण क्या है? What are the symptoms of muscular dystrophy?

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का मुख्य लक्षण प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के प्रकार के आधार पर अलग-अलग उम्र में और अलग-अलग मांसपेशी समूहों में विशिष्ट संकेत और लक्षण शुरू होते हैं। यहाँ निचे मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के प्रकार के आधार पर इसके सभी संभवित लक्षणों को बताया गया है :-

डचेन टाइप मस्कुलर डिस्ट्रॉफी | Duchenne type muscular dystrophy 

यह सबसे आम रूप है। हालांकि लड़कियां वाहक और मामूली रूप से प्रभावित हो सकती हैं, लड़कों में यह अधिक आम है। संकेत और लक्षण, जो आमतौर पर बचपन में दिखाई देते हैं, उनमें शामिल हो सकते हैं:

  1. बार-बार गिरना

  2. लेटने या बैठने की स्थिति से उठने में कठिनाई

  3. दौड़ने और कूदने में परेशानी

  4. डगमगाती चाल

  5. पैर की उंगलियों पर चलना

  6. पैरों और पिंडलियों की बड़ी मांसपेशियां

  7. मांसपेशियों में दर्द और जकड़न

  8. सीखने में समस्याएँ 

  9. विलंबित वृद्धि

  10. कद बढ़ने समस्याएँ 

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी | Becker muscular dystrophy

इसके संकेत और लक्षण डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के समान होते हैं, लेकिन वे हल्के होते हैं और धीरे-धीरे आगे बढ़ते हैं। लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था में शुरू होते हैं लेकिन 20 के दशक के मध्य या उसके बाद तक नहीं हो सकते हैं।

ओकुलोफेरीन्जियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (ओपीएमडी) | Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)

ओकुलोफेरीन्जियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (OPMD) आपके चेहरे, गर्दन और कंधे की मांसपेशियों में कमजोरी का कारण बनती है। अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

  1. झुकी हुई पलकें

  2. नज़रों की समस्या

  3. निगलने में परेशानी

  4. आवाज परिवर्तन

  5. हृदय की समस्याएं

  6. चलने में कठिनाई

OPMD मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के दुर्लभ प्रकारों में से एक है, जो संयुक्त राज्य अमेरिका में 100,000 लोगों में से 1 से कम को प्रभावित करता है। व्यक्ति आमतौर पर अपने 40 या 50 के दशक में लक्षणों का अनुभव करना शुरू करते हैं।

डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी | Distal muscular dystrophy

डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को डिस्टल मायोपैथी भी कहा जाता है। यह छह से अधिक बीमारियों का एक समूह है जो कंधों और कूल्हों से दूर की मांसपेशियों को प्रभावित करता है, विशेष रूप से:

  1. अग्र-भुजाओं

  2. हाथ

  3. पिंडलिया

  4. पैर

यह स्थिति आपके श्वसन तंत्र और हृदय की मांसपेशियों को भी प्रभावित कर सकती है। लक्षण धीरे-धीरे आगे बढ़ते हैं और इसमें ठीक मोटर कौशल का नुकसान और चलने में कठिनाई शामिल है। अधिकांश लोग 40 से 60 वर्ष की आयु के बीच डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण विकसित करते हैं।

अन्य प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी | Other types of muscular dystrophy 

कुछ प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को एक विशिष्ट विशेषता द्वारा परिभाषित किया जाता है या जहां से शरीर में लक्षण शुरू होते हैं। उदाहरणों में निम्नलिखित शामिल हैं :- 

मायोटोनिक Myotonic :- यह संकुचन के बाद मांसपेशियों को आराम करने में असमर्थता की विशेषता है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का यह रूप मायोटोनिया का कारण बनता है, जो अनुबंध के बाद आपकी मांसपेशियों को आराम करने में असमर्थता है। मायोटोनिक डिस्ट्रोफी को स्टीनर्ट की बीमारी या डिस्ट्रोफिया मायोटोनिका भी कहा जाता है। अन्य प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लोग मायोटोनिया का अनुभव नहीं करते हैं, लेकिन यह अन्य मांसपेशी रोगों का एक लक्षण हैं, इसके लक्षणों में निम्न शामिल किये जाते हैं :-

  1. चेहरे की मांसपेशियां

  2. केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस)

  3. अधिवृक्क ग्रंथि

  4. हृदय

  5. थाइरोइड

  6. आँखें

  7. जठरांत्र पथ

लक्षण सबसे पहले सबसे पहले चेहरे और गर्दन में दिखाई देते हैं। वे सम्मिलित करते हैं:

  1. चेहरे में मांसपेशियों का गिरना, एक पतली, खींची हुई नज़र पैदा करना

  2. कमजोर गर्दन की मांसपेशियों के कारण गर्दन को उठाने में कठिनाई

  3. निगलने में कठिनाई

  4. लटकी हुई पलकें, या पीटोसिस

  5. खोपड़ी के सामने के क्षेत्र में जल्दी गंजापन

  6. मोतियाबिंद सहित खराब दृष्टि

  7. वजन घटना

  8. बढ़ा हुआ पसीना

यह डिस्ट्रोफी प्रकार नपुंसकता और वृषण शोष का कारण भी हो सकता है। दूसरों में, यह अनियमित अवधियों और बांझपन का कारण बन सकता है।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी का निदान वयस्कों में उनके 20 के दशक में होने की सबसे अधिक संभावना है। लक्षणों की गंभीरता बहुत भिन्न हो सकती है। कुछ लोग हल्के लक्षणों का अनुभव करते हैं, जबकि अन्य में संभावित रूप से जीवन के लिए खतरनाक लक्षण होते हैं जिनमें हृदय और फेफड़े शामिल होते हैं। इस स्थिति वाले कई लोग लंबा जीवन जीते हैं।

फेसियोस्कैपुलोहुमरल Facioscapulohumeral  (FSHD) :- मांसपेशियों की कमजोरी आमतौर पर चेहरे, कूल्हे और कंधों में शुरू होती है। जब बाहें ऊपर उठती हैं तो कंधे के ब्लेड पंखों की तरह चिपक सकते हैं। शुरुआत आमतौर पर किशोरावस्था में होती है लेकिन बचपन में या 50 साल की उम्र में शुरू हो सकती है।

जन्मजात Congenital :- यह प्रकार लड़कों और लड़कियों को प्रभावित करता है और जन्म के समय या 2 साल की उम्र से पहले स्पष्ट होता है। कुछ रूप धीरे-धीरे आगे बढ़ते हैं और केवल हल्की विकलांगता का कारण बनते हैं, जबकि अन्य तेजी से प्रगति करते हैं और गंभीर हानि का कारण बनते हैं।

जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी अक्सर जन्म और 2 साल की उम्र के बीच स्पष्ट होती है। यह तब होता है जब माता-पिता यह नोटिस करना शुरू करते हैं कि उनके बच्चे के मोटर कार्य और मांसपेशियों का नियंत्रण विकसित नहीं हो रहा है जैसा उन्हें करना चाहिए। इसके लक्षण भिन्न होते हैं और इसमें निम्न शामिल हो सकते हैं :-

  1. मांसपेशी में कमज़ोरी

  2. खराब मोटर नियंत्रण

  3. बिना सहारे के बैठने या खड़े होने में असमर्थता

  4. स्कोलियोसिस

  5. पैर की विकृति

  6. निगलने में परेशानी

  7. श्वसन संबंधी समस्याएं

  8. नज़रों की समस्या

  9. भाषण समस्याएं

  10. सीखने के अंतर

लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक होते हैं। इस प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले व्यक्ति का जीवनकाल भी उनके लक्षणों के आधार पर भिन्न होता है। जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले कुछ लोग शैशवावस्था में ही गुजर जाते हैं, जबकि अन्य वयस्क होने तक जीवित रहते हैं।

अंग मेखला Limb-girdle :- कूल्हे और कंधे की मांसपेशियां आमतौर पर सबसे पहले प्रभावित होती हैं। इस प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लोगों को पैर के सामने के हिस्से को उठाने में कठिनाई हो सकती है और इसलिए वे अक्सर यात्रा कर सकते हैं। शुरुआत आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में शुरू होती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारण क्या है? What is the cause of muscular dystrophy?

जीन में अंतर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कारण बनता है।मांसपेशियों की अखंडता को निर्धारित करने वाले प्रोटीन के लिए हजारों जीन जिम्मेदार होते हैं। लोग 23 जोड़े गुणसूत्रों पर जीन ले जाते हैं, जिनमें से प्रत्येक जोड़े का आधा हिस्सा जैविक माता-पिता से विरासत में मिलता है।गुणसूत्रों के इन जोड़े में से एक लिंग से जुड़ा हुआ है। इसका मतलब है कि उन जीनों के परिणामस्वरूप आपको जो लक्षण या स्थितियां विरासत में मिली हैं, वे आपके लिंग या आपके माता-पिता के लिंग पर निर्भर हो सकती हैं। अन्य 22 जोड़े सेक्स-लिंक्ड नहीं हैं और इन्हें ऑटोसोमल क्रोमोसोम के रूप में भी जाना जाता है।

एक जीन में परिवर्तन से डायस्ट्रोफिन, एक महत्वपूर्ण प्रोटीन की कमी हो सकती है। शरीर पर्याप्त डायस्ट्रोफिन नहीं बना सकता है, इसे सही तरीके से नहीं बना सकता है, या इसे बिल्कुल भी नहीं बना सकता है।लोग चार तरीकों में से एक में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी विकसित करते हैं। जीन अंतर जो मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कारण बनते हैं, वे सामान्य रूप से विरासत में मिले हैं, लेकिन वे एक सहज उत्परिवर्तन से भी आ सकते हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के जोखिम कारक क्या है? What are the risk factors for muscular dystrophy?

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आनुवंशिक स्थितियां हैं। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पारिवारिक इतिहास वाहक होने या मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विकास के लिए एक जोखिम कारक है। चूंकि डीएमडी और बीएमडी एक्स क्रोमोसोम से जुड़े हुए हैं, इसलिए जिन बच्चों को पुरुष सौंपा गया है, उनके अनुभव की संभावना अधिक होती है।

हालांकि, भले ही बच्चों को सौंपे गए बच्चे प्रत्येक माता-पिता से एक एक्स गुणसूत्र प्राप्त करते हैं और उनके पास पर्याप्त डायस्ट्रोफिन उत्पादन होना चाहिए, फिर भी वे डीएमडी या बीएमडी के लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं, जैसे कि मांसपेशियों में ऐंठन, कमजोरी और हृदय संबंधी समस्याएं। 

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से क्या जटिलताएँ हो सकती है? What are the complications of muscular dystrophy?

प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी की जटिलताओं में निम्नलिखित शामिल हैं :-

  1. चलने में परेशानी :- मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले कुछ लोगों को अंततः व्हीलचेयर का उपयोग करने की आवश्यकता होती है।

  2. हथियारों का उपयोग करने में परेशानी :- हाथों और कंधों की मांसपेशियां प्रभावित होने पर दैनिक गतिविधियां अधिक कठिन हो सकती हैं।

  3. जोड़ों (सिकुड़न) के आसपास की मांसपेशियों या टेंडन का छोटा होना :- अनुबंध गतिशीलता को और सीमित कर सकते हैं।

  4. साँस लेने में तकलीफ :- प्रगतिशील कमजोरी सांस लेने से जुड़ी मांसपेशियों को प्रभावित कर सकती है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित लोगों को अंततः एक श्वास सहायता उपकरण (वेंटिलेटर) का उपयोग करने की आवश्यकता हो सकती है, शुरू में रात में लेकिन संभवतः दिन के दौरान भी।

  5. घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस) :- कमजोर मांसपेशियां रीढ़ को सीधा रखने में असमर्थ हो सकती हैं।

  6. हृदय की समस्याएं :- मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हृदय की मांसपेशियों की कार्यक्षमता को कम कर सकती है।

  7. निगलने में समस्या :- यदि निगलने से जुड़ी मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, तो पोषण संबंधी समस्याएं और आकांक्षा निमोनिया विकसित हो सकता है। फीडिंग ट्यूब एक विकल्प हो सकता है।

क्या मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में गर्भधारण से समस्याएँ होती है? Does pregnancy cause problems with muscular dystrophy?

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लोगों को गर्भावस्था के बारे में अलग तरह से सोचना पड़ सकता है, क्योंकि यह जोखिम और संभावित जटिलताओं के साथ आता है। पैरों, कूल्हों और पेट की मांसपेशियों में मांसपेशियों की कमजोरी से प्रसव के दौरान जोर लगाना मुश्किल हो सकता है, जिससे सिजेरियन डिलीवरी या अन्य हस्तक्षेप की संभावना बढ़ जाती है।

सामान्यीकृत मांसपेशियों की कमजोरी जो मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के साथ आ सकती है, गर्भावस्था के नुकसान का कारण बन सकती है। गर्भावस्था भी मायोटोनिक डिस्ट्रोफी वाले लोगों को उनकी स्थिति की तेजी से शुरुआत और उनके लक्षणों के बिगड़ने का अनुभव कर सकती है। 

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान कैसे किया जाता है? How is Muscular Dystrophy Diagnosed?

आपका डॉक्टर एक चिकित्सा इतिहास और शारीरिक परीक्षण के साथ शुरू होने की संभावना है।  उसके बाद, आपका डॉक्टर निम्न कुछ जांचों की सिफारिश कर सकता है :-

एंजाइम परीक्षण Enzyme tests :- क्षतिग्रस्त मांसपेशियां आपके रक्त में क्रिएटिन किनसे (CK) जैसे एंजाइम छोड़ती हैं। एक ऐसे व्यक्ति में जिसे दर्दनाक चोट नहीं लगी है, सीके का उच्च रक्त स्तर मांसपेशियों की बीमारी का सुझाव देता है।

आनुवंशिक परीक्षण Genetic testing :- कुछ जीनों में उत्परिवर्तन के लिए रक्त के नमूनों की जांच की जा सकती है जो पेशीय अपविकास के प्रकार का कारण बनते हैं।

स्नायु बायोप्सी Muscle biopsy :- मांसपेशियों के एक छोटे से टुकड़े को चीरा लगाकर या खोखली सुई से हटाया जा सकता है। ऊतक के नमूने का विश्लेषण पेशीय अपविकास को अन्य मांसपेशी रोगों से अलग कर सकता है।

हृदय-निगरानी परीक्षण (इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी और इकोकार्डियोग्राम) Heart-monitoring tests (electrocardiography and echocardiogram) :-  इन परीक्षणों का उपयोग हृदय समारोह की जांच के लिए किया जाता है, विशेष रूप से मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित लोगों में।

फेफड़े की निगरानी परीक्षण Lung-monitoring tests :- इन परीक्षणों का उपयोग फेफड़ों के कार्य की जांच के लिए किया जाता है।

इलेक्ट्रोमोग्राफी Electromyography :- परीक्षण के लिए पेशी में एक इलेक्ट्रोड सुई डाली जाती है। जैसे ही आप आराम करते हैं और मांसपेशियों को धीरे से कसते हैं, विद्युत गतिविधि को मापा जाता है। विद्युत गतिविधि के पैटर्न में परिवर्तन मांसपेशियों की बीमारी की पुष्टि कर सकता है। 

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का उपचार कैसे किया जाता है? How is muscular dystrophy treated?

वर्तमान में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार आपके लक्षणों को प्रबंधित करने और रोग की प्रगति को धीमा करने में मदद कर सकते हैं। उपचार आपके लक्षणों और आपके पास किस प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पर निर्भर करते हैं।

दवाएं MEDICATIONS 

खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) ने डीएमडी वाले कुछ लोगों के लिए नए उपचार को मंजूरी दी है। इनमें से कई उपचार "एक्सॉन स्किपिंग" नामक एक नई प्रक्रिया का उपयोग करते हैं, जहां डिस्ट्रोफिन जीन के दोषपूर्ण खंड (एक्सॉन) को पैच किया जाता है ताकि शरीर प्रोटीन का उत्पादन कर सके।

इन नए दवाओं में शामिल हैं:

  1. एटेप्लिर्सन (एक्सोनडिस 51) Eteplirsen (Exondys 51) :- यह साप्ताहिक इंजेक्शन डायस्ट्रोफिन जीन के एक विशिष्ट उत्परिवर्तन वाले लोगों के लिए है जो 51 लंघन को दूर करने के लिए उत्तरदायी है। 

  2. गोलोडिरसेन (व्योंडिस 53) Golodirsen (Vyondys 53) :- यह साप्ताहिक इंजेक्शन उन लोगों के लिए है जिनमें डायस्ट्रोफिन जीन अंतर है, जो 53 लंघन से छूट सकते हैं। 

  3. विल्टोलरसेन (विल्टेप्सो) Viltolarsen (Viltepso) :- यह डायस्ट्रोफिन जीन अंतर वाले लोगों के लिए एक साप्ताहिक इंजेक्शन भी है जो 53 स्किपिंग से छूटने योग्य है। 

  4. डिफ्लैजाकोर्ट (एम्फलाजा) Deflazacort (Emflaza) :- यह एक कॉर्टिकोस्टेरॉइड है जो टैबलेट और ओरल सस्पेंशन फॉर्म में उपलब्ध है। यह डीएमडी के साथ 5 वर्ष और उससे अधिक उम्र के लोगों के लिए स्वीकृत है।

स्नायु चिकित्सा Muscle therapy 

मांसपेशी चिकित्सा के रूप प्रभावी साबित हुए हैं। इन तकनीकों में शारीरिक कार्य में सुधार के लिए एक पेशेवर के साथ काम करना शामिल है। चिकित्सा के प्रकारों में निम्नलिखित शामिल हैं :-

  1. मांसपेशियों को मजबूत और लचीला बनाए रखने के लिए शारीरिक गतिविधि और स्ट्रेचिंग सहित भौतिक चिकित्सा

  2. श्वसन चिकित्सा, सांस लेने की समस्याओं को रोकने या देरी करने के लिए

  3. स्पीच थेरेपी, विशिष्ट तकनीकों जैसे धीमी भाषण, सांसों के बीच रुकने और विशेष उपकरणों का उपयोग करके मांसपेशियों की ताकत को संरक्षित करने के लिए।

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