बैटन रोग क्या है? कारण, लक्षण और इलाज | What is Batten Disease in Hindi

बैटन रोग क्या है? What is Batten disease?

बैटन रोग घातक आनुवंशिक विकारों (fatal genetic disorders) का एक समूह है। प्रदाता विकारों के इस समूह को न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफसिनोसिस (neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) भी कहते हैं। बैटन रोग के 13 ज्ञात प्रकार हैं। सभी प्रकार समान लक्षणों में से कई का कारण बनते हैं। इनमें दौरे, दृष्टि हानि और संज्ञानात्मक (सोच और तर्क) समस्याएं शामिल हैं। लक्षण शिशुओं, बच्चों और किशोरों में दिखाई दे सकते हैं। 

बैटन रोग एक वंशानुगत चयापचय विकार (hereditary metabolic disorders) है। यह परिवारों के माध्यम से पारित हो गया है, और इसका परिणाम आनुवंशिक उत्परिवर्तन (जीन परिवर्तन – gene mutation) से होता है। विकार कोशिकाओं के टूटने और सेलुलर कचरे से छुटकारा पाने की क्षमता को प्रभावित करता है। शरीर प्रोटीन, शर्करा और लिपिड (वसा) का निपटान नहीं कर सकता है, इसलिए वे जमा हो जाते हैं। यह बिल्डअप तंत्रिका तंत्र के साथ समस्याएं पैदा करता है जो अंततः मृत्यु की ओर ले जाता है।

बैटन रोग का कोई इलाज नहीं है। स्वास्थ्य सेवा प्रदाता लक्षणों का इलाज करने और विकार वाले लोगों के लिए जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर ध्यान केंद्रित करते हैं।

बैटन रोग कितने प्रकार के होते हैं? How many types of Batten disease are there?

शोधकर्ताओं और स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं ने 13 प्रकार की बैटन बीमारी की पहचान की है। डॉक्टर उम्र के लक्षणों के आधार पर विभिन्न प्रकारों को वर्गीकृत करते हैं और जीन में परिवर्तन होता है। लक्षण शैशवावस्था, देर से शैशवावस्था, बचपन या शुरुआती किशोरावस्था में शुरू हो सकते हैं।

बहुत ही कम, वयस्कों में लक्षण विकसित हो सकते हैं (आमतौर पर 30 वर्ष की आयु के आसपास)। वयस्क बैटन रोग को छोड़कर सभी प्रकार के बैटन रोग घातक होते हैं। जो लोग वयस्कों के रूप में बैटन रोग के लक्षण विकसित करते हैं, उनकी जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है।

प्रत्येक प्रकार की बैटन बीमारी का नाम "सीएलएन" से शुरू होता है। यह सेरॉइड लिपोफ्यूसीनोसिस, न्यूरोनल - प्रभावित जीन का नाम है। नाम 1 से 14 तक की संख्या के साथ समाप्त होता है। बैटन रोग का सबसे आम प्रकार CLN3 (किशोर बैटन रोग) है। CLN3 के लक्षण आमतौर पर 5 से 15 साल की उम्र के बीच शुरू होते हैं।

बैटन रोग के लक्षण क्या हैं? What are the symptoms of Batten disease?

सभी प्रकार के बैटन रोग के कई लक्षण एक जैसे होते हैं, लेकिन वे अलग-अलग उम्र में शुरू हो सकते हैं। बैटन रोग वाले बच्चे और बच्चे सामान्य रूप से समय की अवधि के लिए बढ़ते और विकसित होते हैं। वे विकासात्मक मील के पत्थर को पूरा करते हैं, जैसे कि रेंगना, चलना, बात करना और खुद को खिलाना। लेकिन फिर वे प्रगति करना बंद कर देते हैं और गिरावट शुरू कर देते हैं। वे कोई भी कौशल खो देते हैं जो उन्होंने सीखा है और लक्षण विकसित करते हैं। ये लक्षण आमतौर पर जल्दी बिगड़ जाते हैं।

लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होते हैं। बैटन रोग के पहले लक्षणों में निम्न शामिल हैं :-

1. दृष्टि हानि (visual impairment), यह लक्षण बैटन रोग वाले वयस्कों को प्रभावित नहीं करता है।

2. मिर्गी (दौरे)।

3. संज्ञानात्मक समस्याएं (cognitive problems), सीखने में परेशानी या स्कूल में बने रहने में कठिनाई।

4. बोलने में समस्या। इसमें बोलने में देरी, हकलाना और शब्दों या वाक्यांशों को कई बार दोहराना शामिल है।

5. भद्दापन और समन्वय, संतुलन और गतिविधि के साथ समस्याएँ।

अन्य लक्षण बाद में दिखाई देते हैं, या वे पहले लक्षणों के साथ ओवरलैप हो सकते हैं। वे निम्न सम्मिलित कर सकते हैं :-

1. ट्रेमर्स (tremors), टिक्स (ticks), मांसपेशियों में ऐंठन और मायोक्लोनस (असामान्य मांसपेशी मरोड़) (myoclonus)।

2. मनोदशा, व्यवहार या व्यक्तित्व में परिवर्तन।

3. पागलपन (Madness)।

4. मनोविकृति के मतिभ्रम (वास्तविकता के संपर्क से बाहर होना)।

5. निद्रा संबंधी परेशानियां (sleep disturbances)।

6. मांसपेशियों की लोच और कठोरता (मांसपेशियां जो हमेशा तंग या लचीली होती हैं)।

7. अंगों में कमजोरी, जो लकवा में बदल जाती है।

8. हृदय की समस्याएं (heart problems), जैसे अतालता (arrhythmia) यह यह केवल किशोरों और युवा वयस्कों में होती है।

बैटन रोग के क्या कारण हैं? What are the causes of Batten disease?

बैटन रोग एक आनुवंशिक विकार है। यह विरासत में मिला है (परिवारों के माध्यम से पारित)। यह तभी होता है जब माता-पिता दोनों एक उत्परिवर्तन (गलती) वाले जीन के वाहक होते हैं। बैटन रोग के साथ पैदा होने वाले बच्चे के लिए, माता-पिता दोनों को दोषपूर्ण जीन की एक प्रति पास करनी होगी।

बैटन रोग का कारण बनने वाला जीन शरीर की सेलुलर कचरे (cellular waste) को तोड़ने और निपटाने की क्षमता को प्रभावित करता है। लिपिड्स (वसा), शर्करा और प्रोटीन पूरे शरीर में कोशिकाओं में बनते हैं। वे विशेष रूप से मस्तिष्क की कोशिकाओं को प्रभावित करते हैं। बिल्डअप के कारण शरीर ठीक से काम करना बंद कर देता है।

स्वास्थ्य सेवा प्रदाता बैटन रोग का निदान कैसे करते हैं? How do healthcare providers diagnose Batten disease?

बैटन रोग का निदान करने के लिए, आपका डॉक्टर आपके बच्चे की जांच करेगा। वे लक्षणों और पारिवारिक इतिहास के बारे में भी पूछेंगे। आपका डॉक्टर आपको निम्न जांच के आदेश दे सकता है :-

1. डीएनए परीक्षण (DNA test) :- आपका डॉक्टर आपसे या आपके बच्चे से रक्त या लार का नमूना एकत्र करता है और नमूने को परीक्षण के लिए प्रयोगशाला में भेजता है। प्रयोगशाला कुछ जीनों में उत्परिवर्तन (परिवर्तन) के लिए डीएनए का अध्ययन करती है। बैटन रोग के निदान की पुष्टि करने के लिए एक डीएनए परीक्षण एकमात्र तरीका है।

2. बायोप्सी (biopsy) :- डॉक्टर ऊतक (आमतौर पर त्वचा से) का एक नमूना लेते हैं और इसे माइक्रोस्कोप के नीचे देखते हैं। आपका प्रदाता लाइपोफ्यूसीन के असामान्य रूप से बड़े संग्रह की तलाश करता है। लिपोफ्यूसिन वसा और प्रोटीन के पीले-भूरे जमाव होते हैं जो त्वचा और अन्य ऊतकों में बनते हैं। 

3. आंखों की जांच (eye exam) :- रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका के स्वास्थ्य की जांच करने के लिए, आपका डॉक्टर इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ईआरजी) नामक एक परीक्षण करता है। परीक्षण यह मापता है कि रेटिना प्रकाश के प्रति कैसे प्रतिक्रिया करता है। रेटिना आपकी आंख के पीछे होता है। यह प्रकाश प्राप्त करता है और आपके मस्तिष्क को सूचना भेजता है। 

क्या बैटन रोग का इलाज किया जा सकता है? Can Batten disease be treated?

वर्तमान में, केवल एक ही FDA-अनुमोदित उपचार है। यह केवल CLN2 वाले बच्चों के लिए है। बच्चों को हर दो सप्ताह में सेर्लिपोनेज अल्फ़ा (serliponase alfa) नामक दवा की सुई लेनी होती है। डॉक्टर दवा को सीधे बच्चे के मस्तिष्क के आसपास के तरल पदार्थ में इंजेक्ट करते हैं। दवा रेंगने या चलने की क्षमता के नुकसान को धीमा कर देती है। हालांकि, यह विकार के अन्य लक्षणों को धीमा नहीं करता है।

बैटन रोग के लिए शोधकर्ता कई आशाजनक उपचारों का अध्ययन कर रहे हैं। इनमें दोषपूर्ण जीन को बदलने के लिए दवाएं, स्टेम सेल प्रत्यारोपण और जीन थेरेपी शामिल हैं। बैटन रोग के लिए अन्य उपचार उपलब्ध होने तक, स्वास्थ्य सेवा प्रदाता विकार के लक्षणों के उपचार पर ध्यान केंद्रित करते हैं।

बैटन रोग वाले बच्चों में अक्सर कई लक्षणों को दूर करने के लिए डॉक्टर की एक टीम होती है। आपके डॉक्टर की टीम बरामदगी को नियंत्रित करने के लिए दवाएं या मतिभ्रम को रोकने के लिए दवाएं लिख सकती है। भौतिक चिकित्सा और व्यावसायिक चिकित्सा कुछ बच्चों में मांसपेशियों की चंचलता को दूर करने और लंबे समय तक गतिशीलता बनाए रखने में मदद कर सकती है। 

क्या मैं बैटन रोग को रोक सकता/सकती हूँ? Can I prevent Batten disease?

बैटन रोग को रोकना संभव नहीं है। यदि आपके परिवार का कोई सदस्य या बच्चा विकार से ग्रस्त है, तो अपने प्रदाता से आनुवंशिक परामर्श के बारे में बात करें। गर्भवती होने से पहले, आप यह देखने के लिए डीएनए परीक्षण करवाना चुन सकती हैं कि क्या आप और आपके साथी दोनों में वह जीन है जो बैटन रोग का कारण बनता है। जब आप परिवार की योजना बना रहे हों तो यह जानकारी आपकी मदद कर सकती है।

ध्यान दें, कोई भी दवा बिना डॉक्टर की सलाह के न लें। सेल्फ मेडिकेशन जानलेवा है और इससे गंभीर चिकित्सीय स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं।