नागर सिंड्रोम क्या है? कारण, लक्षण और इलाज | What is Nagar Syndrome in Hindi

नागर सिंड्रोम क्या है? What is Nagar syndrome?

नागर सिंड्रोम (जिसे एक्रोफेशियल डिसोस्टोसिस 1 (acrofacial dysostosis 1), नागर प्रकार के रूप में भी जाना जाता है) एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जहां आपका बच्चा अपने चेहरे, हाथों और बाहों में अविकसित हड्डियों के साथ पैदा होता है। क्योंकि यह स्थिति उनके शरीर रचना के कुछ हिस्सों के अविकसित होने के कारण सुनवाई हानि जैसे दुष्प्रभावों का कारण बनती है, बच्चों को विकास संबंधी देरी का सामना करना पड़ सकता है जैसे बोलना सीखना। नागर सिंड्रोम आमतौर पर इस स्थिति से पीड़ित व्यक्ति की बुद्धि (संज्ञानात्मक विकास) को प्रभावित नहीं करता है।

नागर सिंड्रोम किसे प्रभावित करता है? Who does Nagar syndrome affect?

नागर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति (genetic condition) है जो भ्रूण के विकास के दौरान डीएनए में विशिष्ट उत्परिवर्तित जीन वाले किसी भी व्यक्ति को प्रभावित कर सकती है। स्थिति का निदान करने वाले बच्चे इसे अपने माता-पिता से प्राप्त कर सकते हैं या इसे एक नए अनुवांशिक उत्परिवर्तन से प्राप्त कर सकते हैं। एक नए आनुवंशिक उत्परिवर्तन के बाद स्थिति उत्पन्न होना अधिक सामान्य है।

यदि आपके बच्चे को यह स्थिति विरासत में मिली है, तो केवल एक माता-पिता को अपने डीएनए (ऑटोसोमल डोमिनेंट) के माध्यम से उत्परिवर्तित जीन को ले जाने और पास करने की आवश्यकता होती है। यदि दोनों माता-पिता उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, जिसका अर्थ है कि उनके पास स्थिति के लक्षण नहीं हैं, लेकिन उनके डीएनए में प्रभावित जीन है, तो वे उत्परिवर्तित जीन को अपने बच्चे (ऑटोसोमल रिसेसिव – autosomal recessive) में पारित कर सकते हैं। अगर एक परिवार में नागर सिंड्रोम का निदान एक से अधिक बच्चे हैं लेकिन माता-पिता में से कोई भी नहीं है, तो जीन की संभावना दोनों माता-पिता से ऑटोसोमल रीसेसिव पैटर्न में पारित हो जाती है।

नागर सिंड्रोम कितना आम है? How common is Nagar syndrome?

नागर सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है और स्थिति की सटीक आवृत्ति अज्ञात है। चिकित्सा साहित्य में 100 से अधिक मामले मौजूद हैं।

नागर सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं? What are the symptoms of Nagar syndrome?

नागर सिंड्रोम आपके बच्चे के चेहरे, हाथों और भुजाओं के विकास को प्रभावित करता है। आनुवंशिक स्थिति के लक्षणों में निम्न शामिल हैं :-

1. भंग तालु (cleft palate)।

2. घुमावदार उंगलियां (क्लीनोडैक्ट्यली – clinodactyly) या वेब्ड उंगलियां (सिंडैक्टली – syndactyly)।

3. नीचे की ओर झुकी हुई आंखें (नीचे की ओर तिरछी पलकें)।

4. छोटा निचला जबड़ा (माइक्रोगैनेथिया – micrognathia)।

5. गुम या विकृत अंगूठा।

6. लघु प्रकोष्ठ (लापता त्रिज्या हड्डी – missing radius bone) और कोहनी पर गति की छोटी सीमा।

7. छोटे कान।

8. अविकसित चीकबोन्स (मलेर हाइपोप्लासिया – malar hypoplasia)।

हालांकि दुर्लभ, आपके बच्चे के दिल, गुर्दे, जननांग और / या मूत्र पथ से जुड़े जन्म दोष हो सकते हैं।

क्योंकि आपके बच्चे की कुछ हड्डियाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप पूरी तरह से विकसित नहीं हुई हैं, नागर सिंड्रोम के लक्षणों में साइड इफेक्ट होते हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं :-

1. बहरापन।

2. अवरुद्ध वायुमार्ग।

3. दूध पिलाने की समस्या।

4. विलंबित भाषण विकास।

नागर सिंड्रोम के क्या कारण हैं? What are the causes of Nagar syndrome?

नागर सिंड्रोम के लगभग 50% मामलों में SF3B4 जीन का एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है। नगर सिंड्रोम से पीड़ित शेष 50% लोगों ने इसे ऑटोसोमल रिसेसिव रूप में विरासत में प्राप्त किया, जहां अभी तक उत्परिवर्तित जीन की पहचान नहीं की गई है।

नागर सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है? How is Nagar syndrome diagnosed?

नागर सिंड्रोम का निदान जन्म के बाद आपके बच्चे की शारीरिक जांच से शुरू होता है। आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता स्थिति की शारीरिक विशेषताओं की तलाश करेगा और यह जांचने के लिए एक्स-रे का आदेश दे सकता है कि आपके बच्चे की हड्डियाँ उनके चेहरे, हाथों और बाहों में कैसे बनी हैं।

आनुवंशिक परीक्षण निदान की पुष्टि कर सकता है। आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपकी एड़ी से आपके बच्चे के रक्त का एक छोटा सा नमूना लेगा। एक प्रयोगशाला में, एक तकनीशियन उनके डीएनए, क्रोमोसोम या प्रोटीन में किसी भी बदलाव के लिए नमूने की जांच करेगा, जो आनुवंशिक स्थिति के संकेत हैं।

नागर सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है? How is Nagar syndrome treated?

नागर सिंड्रोम के लिए उपचार निदान की गंभीरता के आधार पर भिन्न होता है। यदि आपके पास नागर सिंड्रोम वाला बच्चा है, तो स्थिति के किसी भी दुष्प्रभाव को कम करने के लिए जन्म के तुरंत बाद उन्हें सर्जरी की आवश्यकता होगी, जिसमें निम्न शामिल हैं :-

1. ट्रेकियोस्टोमी (tracheostomy) :- आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके बच्चे के गले में एक छेद बनाएगा और आपके बच्चे को सांस लेने में मदद करने के लिए एक ट्यूब लगाएगा।

2. गैस्ट्रोस्टॉमी (gastrostomy) :- आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके बच्चे के पेट में एक छेद बनाएगा और आपके बच्चे को जीवित रहने के लिए आवश्यक पोषक तत्व प्राप्त करने में मदद करने के लिए एक फीडिंग ट्यूब लगाएगा।

3. टाइम्पैनोस्टॉमी (tympanostomy) :- आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता कान के संक्रमण को रोकने और उनकी सुनने की क्षमता में सुधार करने के लिए आपके बच्चे के कानों में ट्यूब डालेगा। उनके निदान की गंभीरता के आधार पर श्रवण यंत्र आवश्यक हो सकते हैं।

4. क्रैनियोफेशियल सर्जरी (craniofacial surgery) :- आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके, बच्चे में किसी भी शारीरिक अंतर को दूर कर सकता है, जिसमें एक फटे तालु की मरम्मत, उनके जबड़े के अविकसितता को समायोजित करना और झुकी हुई आँखों की मरम्मत करना शामिल है।

मैं नागर सिंड्रोम के लक्षणों का प्रबंधन कैसे करूं? How do I manage the symptoms of Nagar syndrome?

स्थिति के किसी भी लक्षण का शीघ्र पता लगाने और उपचार से सकारात्मक परिणाम मिलते हैं। सर्जरी के अलावा, आपके बच्चे को उनकी पूरी क्षमता तक पहुँचने में मदद करने के लिए कई उपचार उपलब्ध हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं :-

भौतिक चिकित्सा (physical treatment) :- भौतिक चिकित्सा आपके बच्चे को अधिक मोबाइल बनने में मदद करेगी, विशेष रूप से चलने और अपने हाथों का उपयोग करने में।

स्पीच थेरेपी (speech therapy) :- आपके बच्चे को कम सुनने का अनुभव हो सकता है, जो प्रभावित कर सकता है कि आपका बच्चा कब और कैसे बोलना सीखता है। स्पीच थेरेपी किसी भी मुखर विकास संबंधी देरी को संबोधित करती है।

मनोसामाजिक चिकित्सा (psychosocial therapy) :- मनोसामाजिक चिकित्सा न केवल आपके बच्चे के लिए उपलब्ध है, बल्कि सभी के मानसिक स्वास्थ्य के लिए मार्गदर्शन और सहायता प्रदान करने के लिए पूरे परिवार के लिए भी उपलब्ध है।

आनुवंशिक परामर्श (genetic counseling) :- आनुवंशिक परामर्शदाता एक आनुवंशिक स्थिति वाले बच्चे के होने के आपके जोखिम का आकलन करते हैं, गर्भावस्था से पहले और उसके दौरान सहायता प्रदान करते हैं, और आपके बच्चे के जन्म के बाद देखभाल और स्वास्थ्य पर मार्गदर्शन प्रदान करते हैं।

मैं नागर सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम को कैसे कम कर सकता/सकती हूँ? How can I reduce my risk of having a baby with Nagar syndrome?

जैसा कि नागर सिंड्रोम अक्सर एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन का परिणाम होता है जो बेतरतीब ढंग से होता है, इस स्थिति को रोकने का कोई तरीका नहीं है। यदि माता-पिता को नागर सिंड्रोम है, तो इसे पारित करने का मौका कम करने का एक तरीका हो सकता है, लेकिन आनुवंशिकीविदों (geneticists) और अन्य स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं द्वारा मूल्यांकन आवश्यक होगा। यदि आप गर्भवती होने की योजना बना रही हैं, तो आनुवंशिक स्थिति वाले बच्चे के होने के अपने जोखिमों का आकलन करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण के लिए अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से संपर्क करें।

ध्यान दें, कोई भी दवा बिना डॉक्टर की सलाह के न लें। सेल्फ मेडिकेशन जानलेवा है और इससे गंभीर चिकित्सीय स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं।

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