काबुकी सिंड्रोम क्या है? कारण, लक्षण और इलाज | What is Kabuki Syndrome in Hindi

काबुकी सिंड्रोम क्या है? What is Kabuki syndrome?

काबुकी सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति (rare genetic condition) है जो आपके बच्चे के शरीर के कई अलग-अलग हिस्सों को प्रभावित कर सकती है। हालाँकि यह रोग जन्म से मौजूद है (जन्मजात), आपका शिशु नवजात शिशु के रूप में स्थिति के कोई लक्षण दिखा भी सकता है और नहीं भी। लक्षण विकसित होने में कई साल लग सकते हैं। विशिष्ट विशेषताएं और आपके बच्चे की स्थिति की गंभीरता भिन्न हो सकती है। आपके बच्चे के पास हो सकता है :-

1. विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं।

2. कंकाल संबंधी असामान्यताएं (skeletal abnormalities)।

3. विकास में देरी।

4. बौद्धिक विकलांग।

दो जापानी वैज्ञानिकों ने 1981 में काबुकी सिंड्रोम की खोज की। वैज्ञानिकों में से एक ने इस बीमारी का नाम काबुकी मेकअप सिंड्रोम रखा क्योंकि स्थिति वाले कई बच्चों के चेहरे की विशेषताएं काबुकी नर्तकियों द्वारा पहने जाने वाले स्टेज मेकअप से मिलती जुलती थीं। काबुकी जापानी रंगमंच का एक पारंपरिक रूप है। तब से वैज्ञानिकों ने "मेकअप" शब्द को हटा दिया है और स्थिति के लिए पसंदीदा नाम काबुकी सिंड्रोम है।

काबुकी सिंड्रोम किसे प्रभावित करता है? Who does Kabuki syndrome affect?

काबुकी सिंड्रोम एक अनुवांशिक स्थिति है जो किसी को भी प्रभावित कर सकती है। हालांकि जापान में शोधकर्ताओं ने सबसे पहले इस बीमारी की खोज की, स्वास्थ्य सेवा प्रदाता अब कई अलग-अलग जातियों के लोगों में स्थिति का निदान करते हैं।

काबुकी सिंड्रोम कितना दुर्लभ है? How rare is Kabuki syndrome?

काबुकी सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है लेकिन सटीक संख्या अज्ञात है। दुनिया भर में, अनुमान 32,000 में 1 और 86,000 नवजात शिशुओं में से 1 के बीच होता है। 

काबुकी सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं? What are the symptoms of Kabuki syndrome?

काबुकी सिंड्रोम के कुछ लक्षण जन्म के समय (जन्मजात) मौजूद होते हैं। जैसे-जैसे आपका बच्चा बड़ा होता जाता है, वैसे-वैसे अन्य अधिक स्पष्ट होते जाते हैं। आपके बच्चे के विकसित होने वाले विशिष्ट संकेत और लक्षण भिन्न हो सकते हैं। आपके बच्चे के लक्षणों की गंभीरता भी भिन्न हो सकती है। काबुकी सिंड्रोम आपके बच्चे के अंगों और शरीर प्रणालियों की एक विस्तृत विविधता को प्रभावित कर सकता है।

काबुकी सिंड्रोम की पांच सबसे आम विशेषताओं में निम्न शामिल हैं :-

विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं (distinctive facial features)

1. बाहरी किनारों पर एक असामान्य वक्र के साथ आपके बच्चे की पलकों (पैल्पब्रल फिशर) के बीच असामान्य रूप से लंबा खुलना।

2. सिरों पर विरल बालों के साथ अत्यधिक धनुषाकार और चौड़ी भौहें।

3. चपटी नाक के साथ आपके बच्चे की नाक और होठों के बीच एक छोटा निशान।

4. बड़े कान, कान जो बाहर चिपके रहते हैं या कान जो मुड़े हुए होते हैं।

कंकाल संबंधी असामान्यताएं (skeletal abnormalities)

1. रीढ़ की असामान्यताएं, जैसे कि आपके बच्चे की रीढ़ की असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस या किफोसिस)।

2. छोटी उंगलियां और पैर की उंगलियां (ब्रेकीडैक्टली – brachydactyly)।

3. मुड़ी हुई पांचवीं (पिंकी) उंगली (क्लीनोडैक्टली – clinodactyly)।

4. आपके बच्चे की उंगलियों की युक्तियों पर मांसल पैड (आमतौर पर भ्रूण में मौजूद होते हैं और जन्म के बाद हल हो जाते हैं, लेकिन काबुकी सिंड्रोम वाले लोगों में लगातार)।

5. हल्के से मध्यम बौद्धिक अक्षमता।

6. जन्म के बाद विकास में देरी।

7. आपका बच्चा अपनी स्थिति की गंभीरता के आधार पर अन्य लक्षण और लक्षण विकसित कर सकता है।

चेहरे की विशेषताएं (facial features)

1. लंबी, घनी पलकें।

2. आपके बच्चे की आंखों के सफेद हिस्से में नीला रंग (नीला श्वेतपटल)।

3. आपके बच्चे की पलकों का गिरना (ptosis)।

4. आंखें जो एक ही समय में एक ही दिशा में नहीं दिखती हैं (स्ट्रैबिस्मस – strabismus)।

5. फांक होंठ या फांक तालु।

6. आपके बच्चे के कान (कान के गड्ढे) के पास अवसाद।

7. असामान्य रूप से छोटा जबड़ा (माइक्रोगैनेथिया – micrognathia)।

8. दांतों की असामान्यताएं जैसे व्यापक दूरी वाले दांत या सामान्य से कम दांत।

मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताएं (musculoskeletal abnormalities)

1. ढीले जोड़ (संयुक्त अतिसक्रियता)।

2. खोपड़ी (कपाल) विकृतियां (Skull (cranial) malformations)।

न्यूरोलॉजिकल विशेषताएं (neurological features)

1. बरामदगी (seizures)।

2. भाषण में देरी।

3. कमजोर मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया – hypotonia)।

विकास, जठरांत्र और खिला मुद्दों (growth, gastrointestinal and feeding issues)

1. दूध पिलाने में कठिनाई।

2. खराब निगलना।

3. कुअवशोषण (malabsorption)।

4. गैस्ट्रोइसोफ़ेगल रिफ़्लक्स (gastroesophageal reflux)।

5. छोटा कद।

काबुकी सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों में व्यवहार संबंधी समस्याएं विकसित हो सकती हैं। इस स्थिति वाले बच्चों के एक सबसेट में सबसे आम मनोरोग/व्यवहार संबंधी समस्याएं पाई जाती हैं। इनमें एडीएचडी / अति सक्रियता, चिंता विकार, आत्म-हानिकारक व्यवहार, नींद की गड़बड़ी और आत्मकेंद्रित शामिल हैं। इन मुद्दों के संकेतों में निम्न शामिल हो सकते हैं :-

1. जुनूनी-बाध्यकारी लक्षण (obsessive-compulsive symptoms)। 

2. कुछ वस्तुओं या गतिविधियों पर ध्यान केन्द्रित करने की प्रवृत्ति।

3. उत्तेजनाओं के प्रति संवेदनशीलता जैसे कुछ गंध, शोर या बनावट।

4. संवेदी प्रसंस्करण विकार (sensory processing disorder), जो संवेदी जानकारी को सही ढंग से व्यवस्थित करने में असमर्थता है।

5. मौखिक उत्तेजना की आवश्यकता, जैसे गैर-खाद्य पदार्थों को चबाना।

6. हल्का तनाव।

काबुकी सिंड्रोम कई अन्य अंगों और शरीर प्रणालियों को प्रभावित कर सकता है। स्थिति के अन्य लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं :-

1. आवर्तक संक्रमण (जैसे कान में संक्रमण, साइनस संक्रमण या निमोनिया)।

2. बहरापन।

3. असामयिक (प्रारंभिक) यौवन (precocious (early) puberty)।

4. गुर्दे की असामान्यताएं (kidney abnormalities)। 

5. जठरांत्र संबंधी असामान्यताएं (gastrointestinal abnormalities)।

6. इम्यूनोलॉजिकल कमियां (immunological deficiencies)। 

7. हृदय दोष (heart defect)। 

8. जन्म के बाद लगातार निम्न रक्त शर्करा (low blood sugar)।

काबुकी सिंड्रोम के क्या कारण हैं? What are the causes of Kabuki syndrome?

दो जीनों में से एक में आनुवंशिक परिवर्तन या परिवर्तन (म्यूटेशन) काबुकी सिंड्रोम का कारण बनता है। KMT2D जीन (जिसे पहले MLL2 के रूप में जाना जाता था) का उत्परिवर्तन सभी मामलों में लगभग 75% के लिए जिम्मेदार होता है। इसे कभी-कभी काबुकी सिंड्रोम टाइप 1 कहा जाता है। KDM6A जीन का उत्परिवर्तन 3% से 5% मामलों में स्थिति का कारण बनता है। इसे काबुकी सिंड्रोम टाइप 2 कहा जाता है।

ये दोनों जीन आपकी कोशिकाओं को कुछ ऐसे एंजाइम बनाने का निर्देश देते हैं जो हिस्टोन नामक प्रोटीन को बदल देते हैं। हिस्टोन आपके डीएनए से जुड़ते हैं और आपके गुणसूत्रों को उनका आकार देते हैं। हिस्टोन्स को बदलकर, एंजाइम आपकी जीन गतिविधि को नियंत्रित कर सकते हैं। ये एंजाइम विकास के लिए महत्वपूर्ण हैं।

KMT2D जीन या KDM6A जीन में उत्परिवर्तन इन एंजाइमों की अनुपस्थिति की ओर जाता है। जब आपके शरीर में इन एंजाइमों की कमी होती है, तो जीन सक्रियण नहीं हो सकता। यह आमतौर पर स्थिति में देखे जाने वाले विकास की विशेषताओं और असामान्यताओं का परिणाम है।

कुछ मामलों में, काबुकी सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में इनमें से किसी भी जीन में उत्परिवर्तन नहीं होता है। इन व्यक्तियों में रोग का कारण ज्ञात नहीं है।

काबुकी सिंड्रोम कैसे विरासत में मिलता है? How is Kabuki syndrome inherited?

जब KMT2D जीन में उत्परिवर्तन स्थिति का कारण बनता है, तो यह एक आटोसॉमल प्रभावशाली पैटर्न में विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति विकार पैदा करने के लिए पर्याप्त है।

जब KDM6A जीन में उत्परिवर्तन स्थिति का कारण बनता है, तो यह एक एक्स-लिंक्ड प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिला है। KDM6A जीन X गुणसूत्र (X chromosome) पर स्थित होता है। एक्स क्रोमोसोम (X chromosome) दो सेक्स क्रोमोसोम में से एक है। दो एक्स गुणसूत्र वाले लोगों में, जीन की दो प्रतियों में से एक में उत्परिवर्तन विकार पैदा करने के लिए पर्याप्त है। केवल एक एक्स गुणसूत्र वाले लोगों में, जीन की एकमात्र प्रतिलिपि में उत्परिवर्तन विकार का कारण बनता है।

काबुकी सिंड्रोम के अधिकांश मामले इन जीनों में से एक में एक नए उत्परिवर्तन (डे नोवो – de novo) के परिणामस्वरूप होते हैं। वे पहली बार विकार के जैविक पारिवारिक इतिहास वाले लोगों में होते हैं। हालांकि, एक प्रभावित माता-पिता से एक व्यक्ति के उत्परिवर्तन को विरासत में लेने के कुछ मामले सामने आए हैं।

काबुकी सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है? How is Kabuki syndrome diagnosed?

आपके बच्चे का स्वास्थ्य सेवा प्रदाता एक विस्तृत इतिहास प्राप्त करेगा और एक शारीरिक परीक्षण करेगा। वे स्थिति के विशिष्ट संकेतों और लक्षणों की तलाश करेंगे। वे विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं, मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताओं (musculoskeletal abnormalities) और तंत्रिका संबंधी अक्षमताओं (neurological disabilities) की तलाश करेंगे। वे आपके बच्चे के जैविक पारिवारिक इतिहास (biological family history) के बारे में भी पूछेंगे।

निदान की पुष्टि करने के लिए, आपके बच्चे का डॉक्टर एक आनुवंशिक परीक्षण (genetic testing) का अनुरोध करेगा। परीक्षण करने के लिए, वे काबुकी सिंड्रोम पैदा करने वाले जीन में आनुवंशिक परिवर्तन देखने के लिए आपके बच्चे के रक्त का एक छोटा सा नमूना प्राप्त करेंगे।

काबुकी सिंड्रोम वाले कुछ लोगों के जीन में कोई आनुवंशिक परिवर्तन नहीं होता है। आपके बच्चे का प्रदाता अन्य स्थितियों का पता लगाने के लिए अन्य रक्त परीक्षण या क्रोमोसोमल अध्ययन का अनुरोध कर सकता है।

काबुकी सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है? How is Kabuki syndrome treated?

काबुकी सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। हालत के लिए उपचार आपके बच्चे के विशिष्ट लक्षणों को कम करने पर केंद्रित है। यह जटिलताओं के जोखिम को कम करने में भी मदद कर सकता है। उपचार के विकल्पों में निम्न शामिल हो सकते हैं :-

1. प्रारंभिक हस्तक्षेप (early intervention) :- संज्ञानात्मक विकास में सुधार के लिए सहायक सेवाओं और शिक्षा में नामांकन।

2. शारीरिक, व्यावसायिक और भाषण चिकित्सा (physical, occupational and speech therapy) :- भौतिक चिकित्सा आपके बच्चे की मांसपेशियों को मजबूत करने में मदद कर सकती है। व्यावसायिक चिकित्सा उनके ठीक मोटर कौशल में सुधार करने में मदद करती है। स्पीच थेरेपी उनकी स्पीच और भाषा क्षमताओं को बढ़ाती है।

3. एबीए और संवेदी एकीकरण चिकित्सा (ABA and sensory integration therapy) :- आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार और संवेदी मुद्दों के साथ मदद करने के लिए उपचार।

4. गैस्ट्रोनॉमी ट्यूब प्लेसमेंट या पूरक वृद्धि हार्मोन (gastrostomy tube placement or supplemental growth hormone) :- खिलाने कठिनाइयों में मदद करने के लिए।

5. श्रवण यंत्र (hearing aids) :- श्रवण हानि में सुधार करने में मदद करने के लिए।

6. दवा (Medicine) :- दौरे, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रिफ्लक्स, एडीएचडी या अन्य लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद करने के लिए।

7. सर्जरी (surgery) :- संयुक्त स्कोलियोसिस (combined scoliosis), हृदय दोष, फांक तालु (cleft palate) और अन्य सर्जिकल जरूरतों के लिए।

मैं काबुकी सिंड्रोम को कैसे रोक सकता/सकती हूं? How can I prevent Kabuki syndrome?

आप काबुकी सिंड्रोम को रोक नहीं सकते क्योंकि यह एक अनुवांशिक स्थिति है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो इस स्थिति का कारण बनता है वह अक्सर अनियमित रूप से होता है। स्थिति का कोई जैविक पारिवारिक इतिहास नहीं है, जिससे भविष्यवाणी करना मुश्किल हो जाता है।

ध्यान दें, कोई भी दवा बिना डॉक्टर की सलाह के न लें। सेल्फ मेडिकेशन जानलेवा है और इससे गंभीर चिकित्सीय स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं।


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