साइडरोबलास्टिक एनीमिया क्या है? कारण, लक्षण और इलाज | Sideroblastic Anemia in Hindi

साइडरोबलास्टिक एनीमिया क्या है? What is sideroblastic anemia?

साइडरोबलास्टिक एनीमिया (एसए – SA) एक दुर्लभ रक्त विकार (rare blood disorders) है जो कि आपके शरीर लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन को प्रभावित कि वह कैसे उत्पादन करता है। यदि आपको साइडरोबलास्टिक एनीमिया है, तो आपको लाल रक्त कोशिकाओं की कमी से एनीमिया है और आपके सिस्टम में बहुत अधिक आयरन है क्योंकि आपका शरीर आपकी लाल रक्त कोशिकाओं में आयरन का उपयोग नहीं कर रहा है।

लोग इस स्थिति के साथ पैदा हो सकते हैं, जिसे स्वास्थ्य सेवा प्रदाता जन्मजात साइडरोबलास्टिक एनीमिया (congenital sideroblastic anemia) या सीएसए (CSA) कहते हैं। लेकिन अधिक बार, लोग साइडरोबलास्टिक एनीमिया विकसित या प्राप्त करते हैं क्योंकि उनके पास संबंधित रक्त विकार होता है, कुछ दवाएं लेते हैं या कुछ खनिजों के लिए बहुत अधिक जोखिम होता है। 

साइडरोबलास्टिक एनीमिया के साथ पैदा हुए शिशुओं और छोटे बच्चों में लोहे के अधिभार से उन्हें जानलेवा  चिकित्सा समस्याएं हो सकती हैं। वयस्क जो साइडरोबलास्टिक एनीमिया विकसित करते हैं, वे हृदय रोग (heart disease) या सिरोसिस (cirrhosis) विकसित कर सकते हैं। डॉक्टर जन्मजात SA का इलाज नहीं कर सकते, लेकिन वे लक्षणों का प्रबंधन कर सकते हैं और दवाओं के साथ गंभीर चिकित्सा जटिलताओं को रोक सकते हैं। प्रदाता अधिग्रहीत SA के कुछ रूपों को ठीक कर सकते हैं। 

साइडरोबलास्टिक एनीमिया से कौन प्रभावित है? Who is affected by sideroblastic anemia?

लोग या तो साइडरोबलास्टिक एनीमिया को विरासत में लेते हैं या विकसित (प्राप्त) करते हैं। जन्मजात या वंशानुगत साइडरोबलास्टिक एनीमिया (CSA) (hereditary sideroblastic anemia) शिशुओं, छोटे बच्चों या युवा वयस्कों को प्रभावित कर सकता है। (CSA के लक्षण हल्के या गंभीर हो सकते हैं, यही कारण है कि CSA के साथ पैदा हुए कुछ लोगों में बड़े होने तक महत्वपूर्ण चिकित्सा समस्याएं नहीं हो सकती हैं।) 

एक्वायर्ड सीएसए (Acquired CSA) अक्सर उन लोगों को प्रभावित करता है जिन्हें मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम (myelodysplastic syndrome) होता है। लोग सीएसए भी विकसित कर सकते हैं क्योंकि वे धातुओं सहित सीसा, जस्ता सहित खनिजों के संपर्क में थे, या कुछ दवाएं लेते थे। यदि कोई चीज तांबे का उपयोग करने की उनके शरीर की क्षमता को प्रभावित करती है तो लोग अधिग्रहीत सीएसए भी विकसित कर सकते हैं।

साइडरोबलास्टिक एनीमिया मेरे शरीर को कैसे प्रभावित करती है? How does sideroblastic anemia affect my body?

जिन लोगों को साइडरोबलास्टिक एनीमिया होता है उनमें आमतौर पर एनीमिया के लक्षण होते हैं जैसे बहुत थकान महसूस होना या बिना किसी कारण के सांस लेने में तकलीफ महसूस होना। उन्हें मैक्रोसाइटिक और माइक्रोसाइटिक एनीमिया भी हो सकता है। मैक्रोसाइटिक एनीमिया (macrocytic anemia) तब होता है जब आपकी लाल रक्त कोशिकाएं सामान्य से बड़ी होती हैं। माइक्रोसाइटिक एनीमिया (microcytic anemia) तब होता है जब आपकी लाल रक्त कोशिकाएं सामान्य से छोटी होती हैं। दोनों एनीमिया प्रकार अन्य प्रकार के एनीमिया के संकेत हो सकते हैं।

साइडरोबलास्टिक एनीमिया के क्या कारण हैं? What are the causes of sideroblastic anemia?

लोग साइडरोबलास्टिक एनीमिया (जन्मजात एसए) के साथ पैदा हो सकते हैं, रोग विकसित कर सकते हैं क्योंकि उनकी संबंधित स्थिति है या कुछ धातुओं, खनिजों या दवाओं के संपर्क में हैं।

यह समझने के लिए कि जन्मजात साइडरोबलास्टिक एनीमिया क्या होता है, यह समझने में मददगार हो सकता है कि लाल रक्त कोशिकाएं कैसे काम करती हैं।

साइडरोबलास्टिक एनीमिया के जन्मजात रूप क्या हैं? What are the congenital forms of sideroblastic anemia?

जन्मजात साइडरोबलास्टिक एनीमिया तीन प्रकार के होते हैं, जिन्हें निम्न वर्णित किया गया है। जन्मजात एसए तब होता है जब कुछ जीन उत्परिवर्तित या बदलते हैं, जिससे लाल रक्त कोशिकाओं की कार्य करने की क्षमता प्रभावित होती है। 

  1. एक्स-लिंक्ड साइडरोबलास्टिक एनीमिया (X-linked sideroblastic anemia) :- यह जन्मजात एनीमिया का सबसे आम रूप है। यह तब होता है जब एक विशिष्ट एंजाइम ALAS2 बनाने वाला जीन हीमोग्लोबिन की कमी पैदा करता है। जिन लोगों को एक्स-लिंक्ड साइडरोबलास्टिक एनीमिया होता है उनमें परिपक्व लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं जो पीली दिखाई देती हैं और सामान्य (माइक्रोसाइटिक) से छोटी होती हैं। उनके शरीर में आयरन भी अधिक होता है।

  2. ऑटोसोमल रिसेसिव साइडरोबलास्टिक एनीमिया (autosomal recessive sideroblastic anemia –ARCSA) :- यह साइडरोबलास्टिक एनीमिया का दूसरा सबसे आम रूप है। एआरसीएसए शिशुओं और बहुत छोटे बच्चों को प्रभावित करता है। ARCSA एक गंभीर और कभी-कभी जानलेवा स्थिति है जो तब होती है जब लोगों के रक्त में बहुत अधिक आयरन होता है।

  3. मातृ (maternal) :- मातृ जन्मजात साइडरोबलास्टिक एनीमिया सभी सीएसए मामलों में से लगभग 20% का प्रतिनिधित्व करता है। यह तब होता है जब MT-ATP6 जीन उत्परिवर्तित होता है, जो आपके माइटोकॉन्ड्रियल फ़ंक्शन को प्रभावित करता है। (माइटोकॉन्ड्रिया आपकी कोशिकाओं में हैं। वे कोशिकाओं के ऊर्जा के मुख्य स्रोत के लिए जिम्मेदार हैं। वे ऐसा भोजन से ऊर्जा को एक ऐसे रूप में परिवर्तित करके करते हैं जिसका उपयोग कोशिकाएं कर सकती हैं।)

साइडरोबलास्टिक एनीमिया के अधिग्रहित रूप क्या हैं? What are the acquired forms of sideroblastic anemia?

अधिग्रहित साइडरोबलास्टिक एनीमिया दो प्रकार के होते हैं - प्राथमिक और द्वितीयक। प्राथमिक एसए मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम से जुड़े SA को संदर्भित करता है। माध्यमिक एसए एसए को संदर्भित करता है जो कुछ धातुओं, रसायनों और दवाओं के महत्वपूर्ण संपर्क के बाद विकसित हो सकता है। पदार्थ जो माध्यमिक साइडरोबलास्टिक एनीमिया का कारण बन सकते हैं उनमें निम्न शामिल हैं :-

  1. शराब (Liquor) :- शराब का उपयोग विकार एक्वायर्ड साइडरोबलास्टिक एनीमिया (acquired sideroblastic anemia) का सबसे आम कारण है।

  2. भारी धातु विषाक्तता (heavy metal poisoning) :- इसमें सीसा विषाक्तता (lead poisoning) और आर्सेनिक विषाक्तता (arsenic poisoning) शामिल है।

  3. विटामिन बी की कमी (Vitamin B deficiency) :- विटामिन बी हीम विकसित करने में मदद करता है, जो हीमोग्लोबिन बन जाता है और ऑक्सीजन ले जाने में मदद करता है।

  4. कॉपर की कमी (copper deficiency) :- कॉपर एक एंजाइम बनाने में मदद करता है जो आयरन के अधिभार से बचाता है।

  5. जिंक ओवरडोज (zinc overdose) :- बहुत अधिक जिंक प्रभावित करता है कि आपका शरीर आयरन का उपयोग कैसे करता है और तांबे को अवशोषित करता है। सप्लीमेंट्स लेने से लोग बहुत अधिक जिंक प्राप्त कर सकते हैं।

  6. दवाएं (medicines) :- आपके सिस्टम से तांबे को हटाने के लिए कुछ एंटीबायोटिक्स, कीमोथेरेपी, हार्मोन और दवाएं माध्यमिक अधिग्रहित साइडरोबलास्टिक एनीमिया का कारण बन सकती हैं। हेल्थकेयर प्रदाता एसए के इस रूप का इलाज दवाओं का मूल्यांकन करके और एसए का कारण बनने वाले लोगों को समाप्त करके करते हैं।

साइडरोबलास्टिक एनीमिया के लक्षण क्या हैं? What are the symptoms of sideroblastic anemia?

एनीमिया के कई रूपों की तरह, साइडरोबलास्टिक लक्षणों में निम्न शामिल हैं :-

  1. थकान (Tiredness) :- यह इतना थका हुआ महसूस कर रहा है कि आप दैनिक गतिविधियों का प्रबंधन नहीं कर सकते।

  2. सांस की तकलीफ (डिस्पनिया) (dyspnoea) :- ऐसा महसूस होता है जैसे आप अपनी सांस नहीं पकड़ पा रहे हैं।

  3. दिल की धड़कन (Heartbeat) :- यह एक भावना है कि आपका दिल दौड़ रहा है या असामान्य रूप से तेजी से धड़क रहा है।

  4. सिरदर्द (Headache) :- इस दौरान आपको अकारण सिरदर्द की समस्या हो सकती है जो कि लगातार बढ़ सकती है।

जिन लोगों को एक्स-लिंक्ड साइडरोबलास्टिक एनीमिया है, उनमें अतिरिक्त लक्षण हो सकते हैं क्योंकि उनके पास पर्याप्त हीमोग्लोबिन नहीं है और उनके सिस्टम में बहुत अधिक आयरन है। उन लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं :-

  1. बढ़ा हुआ लिवर (enlarged liver) :- आपका लिवर आपके शरीर में कई आवश्यक कार्यों का प्रबंधन करता है।

  2. बढ़ी हुई प्लीहा (enlarged spleen) :- आपकी प्लीहा आपके ऊपरी पेट में मुट्ठी के आकार का अंग है। यदि आपकी प्लीहा सामान्य से बड़ी है, तो आप नोटिस नहीं कर सकते हैं, या आपके ऊपरी पेट में सुस्त दर्द हो सकता है।

  3. कांस्य रंग की त्वचा (bronze skin) :- यदि आपका शरीर बहुत अधिक आयरन जमा कर रहा है, तो आपकी त्वचा कांस्य या भूरी दिख सकती है।

  4. अनियंत्रित मधुमेह मेलिटस (uncontrolled diabetes mellitus)।

साइडरोबलास्टिक एनीमिया का निदान कैसे किया जाता है? How is sideroblastic anemia diagnosed?

क्योंकि लोग साइडरोबलास्टिक एनीमिया को विरासत में प्राप्त कर सकते हैं या विकसित कर सकते हैं, डॉक्टर पहले अधिग्रहीत साइडरोबलास्टिक एनीमिया की पुष्टि या शासन करने के लिए आपकी स्थिति का मूल्यांकन करते हैं। यदि वे अधिग्रहीत SA से इंकार करते हैं, तो प्रदाता यह निर्धारित करने के लिए अधिक परीक्षण करेंगे कि आपको किस प्रकार का जन्मजात साइडरोबलास्टिक एनीमिया हो सकता है। ये कुछ परीक्षण हैं जो डॉक्टर कर सकते हैं :-

  1. पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) (complete blood count (CBC) :- सीबीसी परिणाम रक्त कोशिकाओं के आकार और आकार को इंगित करते हैं, आपका शरीर कितनी नई रक्त कोशिकाओं का निर्माण करता है और एसए में, आपके पास कितनी परिपक्व और अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाएं हैं।

  2. पेरिफेरल ब्लड स्मीयर (peripheral blood smear) :- यह परीक्षण एक ऐसी तकनीक है जिसका उपयोग प्रदाता रक्त कोशिकाओं की जांच करने के लिए करते हैं। विश्लेषण के लिए मशीन का उपयोग करने वाले कुछ रक्त परीक्षणों के विपरीत, प्रदाता माइक्रोस्कोप (microscope) के तहत रक्त कोशिकाओं को देखकर विश्लेषण करते हैं।

  3. लौह अध्ययन (iron studies) :- यह परीक्षण आपके लोहे के स्तर को दर्शाता है।

  4. अस्थि मज्जा आकांक्षा (bone marrow aspiration) :- यह आपके अस्थि मज्जा के तरल भाग के नमूने लेने की एक प्रक्रिया है।

  5. अस्थि मज्जा बायोप्सी (bone marrow biopsy) :- इस परीक्षण में, अस्थि मज्जा कोशिकाओं की जांच करने के लिए प्रदाता आपके अस्थि मज्जा का एक छोटा सा नमूना लेते हैं।

  6. अनुवांशिक परीक्षण (genetic testing) :- अनुवांशिक परीक्षण विशिष्ट अनुवांशिक स्थितियों की पुष्टि या नियमन करने में मदद कर सकते हैं। आनुवंशिक परीक्षण लोगों को यह समझने में भी मदद कर सकता है कि वे अपने जैविक बच्चों पर एसए पास कर सकते हैं।

साइडरोबलास्टिक एनीमिया का इलाज कैसे किया जाता है? How is sideroblastic anemia treated?

एसए के लिए कई उपचार विकल्प हैं, लेकिन यह इस बात पर निर्भर करता है कि आपको अधिग्रहीत एसए का निदान किया गया है या विरासत में मिला है। हो सकता है कि आपका डॉक्टर आपको अधिक भोजन खाने या विटामिन बी 6 से भरपूर सप्लीमेंट लेने के लिए कह सकता है। अध्ययनों से पता चलता है कि विटामिन बी 6 अधिग्रहित और विरासत में मिले एसए दोनों में मदद कर सकता है।

आप अपने शरीर में कुछ अतिरिक्त आयरन से छुटकारा पाने के लिए दवा भी ले सकते हैं। आपका डॉक्टर आपकी त्वचा के नीचे (उपचर्म – subcutaneous) या एक मांसपेशी (इंट्रामस्क्युलर – intramuscular) में इंजेक्ट किए गए डिफेरोक्सामाइन (डेस्फेरल) (deferoxamine (Desferal) के जलसेक पर विचार कर सकता है। डेफेरसीरोक्स (एक्सजेड) (Deferasirox (Exjade) एक गोली है जो काम करती भी दिखती है, लेकिन गुर्दे की समस्या पैदा कर सकती है।

आपका डॉक्टर रक्त आधान का आदेश भी दे सकता है, खासकर यदि आप विटामिन बी 6 थेरेपी का जवाब नहीं देते हैं। हालाँकि, कमियाँ हैं। एक आधान आपके लोहे के स्तर को खराब कर सकता है और यकृत को नुकसान पहुंचा सकता है। बोन मैरो ट्रांसप्लांट अंतिम उपाय का इलाज है।

साइडरोबलास्टिक एनीमिया कैसे रोका जा सकता है? How can sideroblastic anemia be prevented?

कई बार साइडरोबलास्टिक एनीमिया तब होता है जब कुछ जीन उत्परिवर्तित होते हैं, जिससे साइडरोबलास्टिक एनीमिया के जन्मजात रूप होते हैं जिन्हें रोका नहीं जा सकता है लेकिन इसका इलाज किया जा सकता है। यदि आपके पास एक्स-लिंक्ड सीएसए और हल्के लक्षण हैं या आपके जैविक परिवार (माता-पिता, भाई-बहन या बच्चे) में सीएसए है, तो आप अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से आनुवंशिक परीक्षण के बारे में पूछना चाह सकते हैं।

लेकिन ऐसी चीजें हैं जो आप अधिग्रहीत सीएसए के कुछ रूपों को रोकने के लिए कर सकते हैं। उन कदमों में निम्नलिखित शामिल हैं :-

  1. आकस्मिक सीसा या आर्सेनिक विषाक्तता (accidental lead or arsenic poisoning) से बचना।

  2. यदि आप सामान्य सर्दी से निपटने के लिए जिंक की खुराक लेते हैं, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से उचित खुराक के बारे में पूछें।

  3. शराब का सेवन सीमित करें। शराब के दुरुपयोग से साइडरोबलास्टिक एनीमिया हो सकता है। अपने दैनिक शराब सेवन में कटौती करने का प्रयास करें। यदि आपको सहायता की आवश्यकता है, तो अपने प्रदाता से कार्यक्रमों की सिफारिश करने के लिए कहें।

ध्यान दें, कोई भी दवा बिना डॉक्टर की सलाह के न लें। सेल्फ मेडिकेशन जानलेवा है और इससे गंभीर चिकित्सीय स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं।


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