मेनकेस रोग क्या है? कारण, लक्षण और इलाज | Menkes Disease in Hindi

मेनकेस रोग क्या है? What is Menkes disease?

मेनकेस रोग एक आनुवंशिक स्थिति है जो आपके शरीर के तांबे के उपयोग को प्रभावित करती है। शरीर प्रणालियों को ठीक से काम करने में मदद करने के लिए आपको तांबे की आवश्यकता होती है, जिसमें निम्न शामिल हैं :-

  1. तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क और तंत्रिका – brain and nerves)।

  2. हड्डियाँ (bones)।

  3. बाल (hair)।

  4. त्वचा (skin)।

  5. रक्त वाहिकाएं (blood vessels)।

मेनकेस रोग आपके बच्चे के तंत्रिका तंत्र को गंभीर नुकसान पहुंचा सकता है। इस बीमारी से ग्रस्त बच्चे आम तौर पर बढ़ नहीं पाते हैं और पनप नहीं पाते हैं और यह बीमारी घातक होती है। चूंकि घुंघराले बाल (curly hair) एक सामान्य प्रारंभिक संकेत है, इसलिए कुछ लोग इसे गांठदार बाल रोग (nodular hair disease) कहते हैं।

मेनकेस रोग का कोई इलाज नहीं है। जीवन के पहले चार हफ्तों के भीतर तांबे के साथ इलाज कराने से लक्षणों में सुधार हो सकता है और आपके बच्चे की उम्र बढ़ सकती है। लड़कियों से ज्यादा लड़कों को मेनकेस रोग होता है। यह सभी जातियों के लोगों को प्रभावित करता है।

मेनकेस रोग के लक्षण क्या हैं? What are the symptoms of Menkes disease?

मेनकेस रोग वाले बच्चे समय से पहले पैदा (premature birth) हो सकते हैं। जन्म के समय, वे आमतौर पर स्वस्थ लगते हैं। पहले लक्षण लगभग 2 से 3 महीने की उम्र में दिखाई देने लगते हैं और इसमें निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं :-

  1. गांठदार बाल (घुंघराले बाल) जो हल्के रंग के, सफेद या भूरे रंग के होते हैं और आसानी से टूट जाते हैं।

  2. फ्लॉपी मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया) (floppy muscle tone (hypotonia)।

  3. कम शरीर का तापमान (हाइपोथर्मिया) (low body temperature (hypothermia)।

  4. झुर्रीदार चेहरे की विशेषताएं।

  5. दौरे (मिर्गी)।

  6. धीमी वृद्धि और वजन बढ़ना (बढ़ने में विफलता)।

  7. पीलिया (Jaundice)।

लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होते हैं। लक्षण बाद में बचपन या प्रारंभिक वयस्कता में प्रकट हो सकते हैं, हालांकि केवल दुर्लभ मामलों में।

मेनकेस रोग के क्या कारण हैं? What are the causes of Menkes disease?

मेनकेस रोग एक अनुवांशिक विकार है। इसके साथ एक बच्चा पैदा होता है। मेनकेस रोग वाले लगभग 2 से 3 लोगों को उनकी जन्म मां द्वारा पारित एक दोषपूर्ण जीन (defective gene) विरासत में मिला है। अन्य 1 से 3 मामले उनके ATP7A जीन में नए उत्परिवर्तन (mutation) के परिणामस्वरूप होते हैं।

जीन जो मेनकेस रोग का कारण बनता है, जिसे एटीपी 7 ए (ATP7A) कहा जाता है, आपके शरीर की प्रोटीन बनाने की क्षमता को प्रभावित करता है जो आपके शरीर में तांबे की मात्रा को नियंत्रित करता है। जब आपका ATP7A जीन ठीक से काम नहीं करता है, तो आपका शरीर कॉपर को सही तरीके से ट्रांसपोर्ट नहीं कर पाता है।

जिन लोगों को जन्म के समय पुरुष (एएमएबी) सौंपा गया है, उनमें जन्म के समय महिला (एएफएबी) को सौंपे गए लोगों की तुलना में जीन विरासत में मिलने की संभावना अधिक होती है। मेनकेस सिंड्रोम (menkes syndrome) एक एक्स-लिंक्ड जेनेटिक डिसऑर्डर (X-linked genetic disorder) है। इसका मतलब है कि जीन एक्स-क्रोमोसोम (gene X-chromosome) से जुड़ा है। चूंकि एएमएबी लोगों के पास केवल एक एक्स-गुणसूत्र (X-chromosome) होता है, इसलिए मेनकेस रोग को विरासत में पाने के लिए उन्हें केवल एक दोषपूर्ण जीन की आवश्यकता होती है। एएफएबी के लोगों के पास दो एक्स-गुणसूत्र होते हैं, इसलिए विकार होने के लिए उन्हें दो दोषपूर्ण जीनों को प्राप्त करने की आवश्यकता होती है।

मेनकेस सिंड्रोम की जटिलताएं क्या हैं? What are the complications of Menkes syndrome?

मेनकेस सिंड्रोम एक न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार (neurodegenerative disorder) है। यह मस्तिष्क और संज्ञानात्मक (सोच) समस्याओं का कारण बनता है जो समय के साथ बिगड़ती जाती हैं। मेनकेस रोग वाले बच्चों और वयस्कों में हो सकता है :-

  1. ब्रेन ब्लीडिंग (brain bleeding) की समस्या, जैसे सबड्यूरल हेमेटोमास ()।

  2. मूत्राशय या पाचन तंत्र की दीवारों (डायवर्टीकुलोसिस – diverticulosis) में उभरे हुए पाउच।

  3. उनकी खोपड़ी में अत्यधिक छोटी हड्डियाँ (कृमि की हड्डियाँ – worm bones)।

  4. समन्वित गतिविधि (मोटर कौशल) का नुकसान।

  5. कम अस्थि घनत्व (ऑस्टियोपोरोसिस – osteoporosis) जिससे अस्थि भंग हो सकता है।

  6. मुड़ रक्त वाहिकाएं (धमनी यातना सिंड्रोम) (Twisted blood vessels (arterial tortuosity syndrome)।

यदि बच्चों को मस्तिष्क के रक्तस्राव और हड्डियों के टूटने का अनुभव होता है, तो स्वास्थ्य सेवा प्रदाता संभावित बाल शोषण के बारे में चिंता कर सकते हैं। यदि आप जानते हैं कि आपका बच्चा एक सुरक्षित वातावरण में रहता है, लेकिन उसमें ये लक्षण हैं, तो मेनकेस रोग परीक्षण के बारे में अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से बात करें।

ओसीसीपिटल हॉर्न सिंड्रोम क्या है? What is occipital horn syndrome?

ओसीसीपिटल हॉर्न सिंड्रोम (OHS) मेनकेस रोग का एक हल्का रूप है। इसके प्रभाव कम गंभीर होते हैं। हेल्थकेयर प्रदाता आमतौर पर इसका निदान तब करते हैं जब बच्चा 5 और 10 वर्ष की आयु के बीच होता है।

मेनकेस रोग के हल्के लक्षणों के अलावा, OHS कारण हो सकता है :-

  1. पश्चकपाल सींग (occipital horn), खोपड़ी के आधार पर कैल्शियम जमा।

  2. दुःस्वायत्तता (dysautonomia), एक तंत्रिका तंत्र की समस्या जो रक्तचाप और संतुलन के साथ समस्याएं पैदा कर सकती है।

  3. ढीले जोड़ और त्वचा।

  4. हल्की सोच की समस्या।

स्वास्थ्य सेवा प्रदाता मेनकेस रोग का निदान कैसे करते हैं? How do healthcare providers diagnose Menkes disease?

मेनकेस रोग का निदान करने के लिए, आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके बच्चे की जाँच करता है। विशेष रूप से, वे भंगुर, रूखे बालों की तलाश करते हैं। वे लक्षणों और पारिवारिक इतिहास के बारे में भी पूछते हैं। आपके बच्चे को निम्न जांच करवानी पड़ सकती है :-

  1. रक्त परीक्षण (blood test) :- एक रक्त का नमूना कम तांबे के स्तर और सेरुलोप्लास्मिन (एक प्रोटीन जो तांबे को वहन करता है) की पुष्टि कर सकता है। आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता कैटेकोलामाइन नामक हार्मोन के निम्न स्तर की भी जाँच करता है, जो मांसपेशियों की गति और भावनाओं को नियंत्रित करने में मदद करता है।

  2. सीटी स्कैन या एक्स-रे (CT scan or X-ray) :- आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके बच्चे की खोपड़ी में छोटी, मुड़ी हुई हड्डियों (वर्मियन हड्डियों – Vermion bones) की तलाश करेगा। ये हड्डियाँ तांबे की कमी के कारण संयोजी ऊतक की समस्याओं से उत्पन्न होती हैं।

  3. त्वचा की बायोप्सी (skin biopsy) :- आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके बच्चे की त्वचा का एक छोटा सा नमूना निकालता है। माइक्रोस्कोप के नीचे उनकी त्वचा की जांच करने से पता चल सकता है कि आपके बच्चे का शरीर कॉपर को कितनी अच्छी तरह संसाधित करता है।

  4. अल्ट्रासाउंड (ultrasound) :- यह गैर-आक्रामक परीक्षण उनके मूत्राशय की जांच करने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करता है। ब्लैडर आउटपाउच (डायवर्टिकुला) मेंडेस सिंड्रोम की एक सामान्य जटिलता है।

  5. मूत्र परीक्षण (urine test) :- आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता मूत्र में पाए जाने वाले एसिड (HVA/VMA) में वृद्धि की जाँच करता है। ये एसिड तांबे पर निर्भर एंजाइम की गतिविधि के स्तर के आधार पर भिन्न होते हैं।

क्या मेरे बच्चे का मेनकेस रोग के लिए आनुवंशिक परीक्षण हो सकता है? Can my child have a genetic test for Menkes disease?

मेनकेस रोग की शुरुआती अवस्था में ही पहचान करने के लिए शोधकर्ता नए तरीकों की जांच कर रहे हैं। संभावित विधियों में ATP7A जीन में उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण शामिल है।

मेनकेस रोग का इलाज कैसे किया जाता है? How is Menkes disease treated?

सबसे प्रभावी होने के लिए उपचार जन्म के 25 से 28 दिनों के भीतर शुरू होना चाहिए। ATP7A जीन उत्परिवर्तन की गंभीरता इस बात को प्रभावित करती है कि उपचार कितनी अच्छी तरह काम कर सकता है।

हेल्थकेयर प्रदाता कॉपर हिस्टिडाइन (copper histidine) नामक तांबे के प्रतिस्थापन के त्वचा के नीचे (चमड़े के नीचे) इंजेक्शन के साथ मेनकेस रोग वाले बच्चों का इलाज कर सकते हैं। इस उपचार का उद्देश्य उनके रक्त में तांबे की मात्रा को बढ़ाना है। यह उनके तंत्रिका तंत्र (Nervous system) को होने वाली क्षति को धीमा कर सकता है, दौरा कम कर सकता है और आपके बच्चे के जीवन को लम्बा खींच सकता है।

मैं अपने बच्चे के लक्षणों को कैसे प्रबंधित कर सकता हूँ? How can I manage my child's symptoms?

मेनकेस रोग के लिए अन्य उपचार उपलब्ध होने तक, स्वास्थ्य सेवा प्रदाता विकार के लक्षणों के उपचार पर ध्यान केंद्रित करते हैं। स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं की आपकी टीम हो सकती है:

  1. दौरे को नियंत्रित करने के लिए दवाएं लिखे।

  2. अपने बच्चे को पोषक तत्वों को बेहतर ढंग से अवशोषित करने में मदद करने के लिए एक फीडिंग ट्यूब (feeding tube) डालें।

  3. भौतिक चिकित्सा या व्यावसायिक चिकित्सा की सिफारिश करें।

  4. दर्द की दवा लिखे।

क्या मैं मेनकेस रोग को रोक सकता हूँ? Can I prevent Menkes disease?

मेनकेस रोग को रोकना संभव नहीं है। यदि आपके परिवार का कोई सदस्य या बच्चा विकार से ग्रस्त है, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से आनुवंशिक परामर्श के बारे में बात करें।

गर्भवती होने से पहले, आप यह देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना चुन सकती हैं कि क्या आपके पास मेनकेस रोग का कारण बनने वाला जीन है। यह जानकारी आपको परिवार की योजना बनाने में मदद कर सकती है।

ध्यान दें, कोई भी दवा बिना डॉक्टर की सलाह के न लें। सेल्फ मेडिकेशन जानलेवा है और इससे गंभीर चिकित्सीय स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं।


 

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