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डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया क्या है? कारण, लक्षण और इलाज | Diamond-Blackfan Anemia in Hindi

डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया क्या है? What is Diamond-Blackfan anemia?

डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया (डीबीए – DBA) एक बहुत ही दुर्लभ रक्त विकार (rare blood disorders) है जो लोगों के अस्थि मज्जा (bone marrow) को प्रभावित करता है, अस्थि मज्जा को पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाओं (red blood cells) का उत्पादन करने से रोकता है। लोग अपने पूरे शरीर में ऑक्सीजन ले जाने के लिए लाल रक्त कोशिकाओं पर भरोसा करते हैं।

यह एनीमिया एक प्रकार का अनुवांशिक विकार (genetic disorders) है जो तब होता है जब कुछ जीन उत्परिवर्तित या बदलते हैं। वे आनुवंशिक परिवर्तन यह निर्धारित करते हैं कि लोगों में किस प्रकार के लक्षण हैं और क्या वे लक्षण हल्के या गंभीर हैं। उस ने कहा, डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया वाले लगभग सभी में एनीमिया के लक्षण हैं। उनके पास अन्य स्थितियां हो सकती हैं जो उनके समग्र स्वास्थ्य और जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करती हैं। जैसे-जैसे डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया वाले लोग बड़े होते हैं, उनमें कुछ प्रकार के कैंसर विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया एक क्रोनिक स्थिति है। जिन लोगों की यह स्थिति है उन्हें आजीवन चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होगी ताकि उनके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता विरासत में मिली स्थिति का इलाज कर सकें, उपचार के दुष्प्रभावों का प्रबंधन कर सकें और जटिलताओं की निगरानी कर सकें।

डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया लोगों को कैसे प्रभावित करती है? How does Diamond-Blackfan anemia affect people?

लोग अपने पूरे शरीर में ऑक्सीजन ले जाने के लिए अपनी लाल रक्त कोशिकाओं पर भरोसा करते हैं। डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया असामान्य स्टेम सेल (Stem cell) बनाकर इस प्रक्रिया को बाधित करता है जो स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाएं नहीं बनती हैं। इस बारे में आप यहाँ देखें :- 

1. इस स्थिति के साथ पैदा हुए लगभग 90% बच्चों को जन्म के दो या तीन महीने बाद एनीमिया का निदान किया जाता है।

2. इस स्थिति वाले लगभग 30% बच्चे अपनी उम्र के हिसाब से छोटे होते हैं और अन्य बच्चों की तरह तेजी से नहीं बढ़ते हैं।

3. जो लोग डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया से जूझ रहे हैं उन्हें दृष्टि, हृदय और गुर्दे से जुड़ी चिकित्सा  स्थिति प्रभावित कर सकती हैं।

4. जैसे ही डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया से जूझने वाले लोग मध्यम आयु (40 वर्ष और उससे अधिक) में प्रवेश करते हैं, उनमे से 2% से 5% लोगों के बीच कुछ रक्त कैंसर विकसित होते हैं। इसमें एक्यूट माइलॉयड ल्यूकेमिया (acute myeloid leukemia) या कोलन कैंसर (colon cancer), सर्वाइकल कैंसर (cervical cancer) या ओस्टियोजेनिक सार्कोमा (osteogenic sarcoma) जैसी स्थितियाँ शामिल हैं।

कुछ लोगों में लक्षणों के बिना या हल्के लक्षणों के साथ स्थिति होती है। अन्य लोगों में गंभीर लक्षण होते हैं जिनके लिए तत्काल और चल रही चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है।

क्या डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया एक घातक बीमारी है? Is Diamond-Blackfan anemia a fatal disease?

डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया एक क्रोनिक बीमारी है जो जानलेवा वाली चिकित्सा स्थितियों को विकसित करने की संभावना को बढ़ाती है। अन्य लोगों के मुकाबले इस स्थिति से जूझने वाले लोगों में कैंसर विकसित होने का खतरा काफी ज्यादा होता है जो जीवन के लिए खतरा हो सकता है। यदि आप या आपका कोई अपना डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया से जूझ रहा है तो इस बारे में डॉक्टर से पूरी जानकारी लें और समय-समय पर चिकित्सीय सलाह लेते रहें। 

डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया के क्या कारण हैं? What are the causes of Diamond-Blackfan anemia?

डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया वाले लगभग 45% लोग जैविक माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करते हैं। शोधकर्ताओं को यकीन नहीं है कि जैविक माता-पिता से स्थिति को विरासत में नहीं लेने वाले लोगों में आनुवंशिक परिवर्तन क्या होता है। लेकिन शोधकर्ता डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया को राइबोसोम प्रोटीन (आरपी) जीन (ribosome protein (RP) gene) कहे जाने वाले 20 से अधिक जीनों से जोड़ सकते हैं जो डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया के लक्षणों का कारण बनते हैं और कम से कम चार अन्य जीन जो लाल रक्त कोशिका के उत्पादन को उत्परिवर्तित और बाधित करते हैं।  

शोधकर्ता विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन को डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया से जुड़ी विशिष्ट स्थितियों से भी जोड़ते हैं। उदाहरण के लिए, जब _RPL19 _जीन उत्परिवर्तित होता है, तो यह आपके अस्थि मज्जा में अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं (immature red blood cells) को सामान्य से पहले मरने का कारण बनता है। जिन लोगों में एक उत्परिवर्तित RPL5 जीन होता है, वे आमतौर पर अपने साथियों की तुलना में छोटे होते हैं या चेहरे के अंतर जैसे कटे होंठ होने की संभावना अधिक होती है। एक अन्य उदाहरण GATA1 जीन है, जो लाल रक्त कोशिका के उत्पादन में एक प्रमुख भूमिका निभाता है। जिन लोगों के GATA1 जीन उत्परिवर्तित होते हैं, उनमें उन लोगों की तुलना में अधिक गंभीर एनीमिया के लक्षण होने की संभावना होती है, जिन्हें डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया है, लेकिन यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन नहीं है।

मुझे डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया है। क्या मेरे बच्चे को यह स्थिति विरासत में मिलेगी? I have Diamond-Blackfan anemia. Will my child inherit the condition?

यदि डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया से जूझ रहे हैं, तो 50 प्रतिशत संभावना है कि आपके बच्चे को यह विरासत में मिलेगा।

डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया के लक्षण क्या हैं? What are the symptoms of Diamond-Blackfan anemia? 

यह स्थिति आपके शरीर के विभिन्न भागों को प्रभावित कर सकती है, लेकिन सबसे आम लक्षण एनीमिया के लक्षण हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं:

1. थकान (fatigue) :- यह आपकी दैनिक गतिविधियों को प्रबंधित करने के लिए बहुत थका हुआ और कमजोर महसूस करना है।

2. सांस लेने में कठिनाई (डिस्पनिया) (difficulty breathing (dyspnea) :- यह सांस की कमी महसूस कर रहा है।

3. पीलापन (pallor) :- यह तब होता है जब आपकी त्वचा सामान्य से अधिक पीली होती है।

अन्य सामान्य लक्षण हैं :-

1. विलंबित वृद्धि (delayed growth) :- डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया वाले बच्चे अपनी उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में छोटे या छोटे हो सकते हैं।

2. छोटे सिर (माइक्रोसेफली) (small head (microcephaly) :- बच्चों के जन्म के तुरंत बाद स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को यह लक्षण दिखाई दे सकता है।

कम सामान्य लक्षणों में शामिल हैं :-

1. शारीरिक भिन्नताएं जैसे अंगूठा न होना या बिगड़ जाना।

2. दिल की स्थिति जैसे एट्रियल सेप्टल डिफेक्ट (atrial septal defect)।

3. किडनी की स्थिति: डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया हॉर्सशू किडनी (horseshoe kidney) का कारण बन सकता है।

डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया का निदान कैसे करते हैं? How is Diamond-Blackfan anemia diagnosed?

इस स्थिति का निदान करने के लिए स्वास्थ्य सेवा प्रदाता कई परीक्षणों का उपयोग कर सकते हैं :-

1. पूर्ण रक्त गणना (complete blood count) :- यह परीक्षण हीमोग्लोबिन, लाल रक्त कोशिकाओं में ऑक्सीजन ले जाने वाले प्रोटीन, लाल रक्त कोशिकाओं की मात्रा और आकार और सफेद रक्त कोशिकाओं (white blood cells) और प्लेटलेट्स (platelets) की मात्रा को मापता है।

2. रेटिकुलोसाइट गिनती (reticulocyte count) :- यह परीक्षण आपके अस्थि मज्जा में अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं को मापता है। कम रेटिकुलोसाइट गिनती एक संकेत हो सकता है कि आपका अस्थि मज्जा आपके पूरे शरीर में ऑक्सीजन ले जाने के लिए पर्याप्त स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन नहीं कर सकता है।

3. अस्थि मज्जा आकांक्षा और बायोप्सी (bone marrow aspiration and biopsy) :- हेल्थकेयर प्रदाता इन परीक्षणों को अस्थि मज्जा के नमूने प्राप्त करने के लिए कर सकते हैं, वे माइक्रोस्कोप के तहत जांच कर सकते हैं, कम लाल रक्त कोशिका के स्तर के संकेतों की तलाश में।

क्या डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया का इलाज है? Is there a cure for Diamond-Blackfan anemia?

डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया के लिए एलोजेनिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण (allogeneic stem cell transplant) ही एकमात्र ज्ञात इलाज है। एलोजेनिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण में, स्वास्थ्य सेवा प्रदाता लाल रक्त कोशिका उत्पादन को बढ़ावा देने के लिए असामान्य स्टेम सेल को स्वस्थ स्टेम सेल से बदल देते हैं। लाल रक्त कोशिका की कमी को हल नहीं करने के बाद हेल्थकेयर प्रदाता आमतौर पर स्टेम सेल प्रत्यारोपण (stem cell transplant) की ओर रुख करते हैं।

डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया के लिए अन्य उपचार क्या हैं? What are other treatments for Diamond-Blackfan anemia?

हेल्थकेयर प्रदाता निम्नलिखित उपचारों का उपयोग कर सकते हैं :-

1. कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स (corticosteroids) :- यह दवा लोगों की अस्थि मज्जा को अधिक लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने में मदद करती है।

2. रक्त आधान (blood transfusion) :- यह उपचार दान की गई लाल रक्त कोशिकाओं के साथ लाल रक्त कोशिका के स्तर को बढ़ाता है।

डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया उपचार की जटिलताएं या दुष्प्रभाव क्या हैं? What are the complications or side effects of Diamond-Blackfan anemia treatment?

कॉर्टिकोस्टेरॉइड उपचार और रक्त आधान आमतौर पर बहुत सुरक्षित उपचार होते हैं लेकिन उनके कुछ दुष्प्रभाव हो सकते हैं, जिन्हें नीचे वर्णित किया गया हैं :-

कॉर्टिकोस्टेरॉइड साइड इफेक्ट (corticosteroid side effects)

यदि लोगों को लंबे समय तक कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स लेने की आवश्यकता होती है या लाल रक्त कोशिका उत्पादन को बढ़ावा देने के लिए उच्च खुराक की आवश्यकता होती है तो लोग निम्नलिखित मुद्दों का विकास कर सकते हैं। हेल्थकेयर प्रदाता कॉर्टिकोस्टेरॉइड साइड इफेक्ट्स की सावधानीपूर्वक निगरानी करते हैं, जिसमें निम्न शामिल हो सकते हैं :-

ऑस्टियोपोरोसिस (osteoporosis) यह एक हड्डी कमजोर करने वाली बीमारी है।

1. मधुमेह (diabetes)।

2. उच्च रक्तचाप (high blood pressure)।

3. भूख में वृद्धि और वजन बढ़ना।

4. संक्रमण के लिए कम प्रतिरोध।

5. अल्सर (ulcers)।

6. मोतियाबिंद या ग्लूकोमा (cataract or glaucoma)।

रक्त आधान के दुष्प्रभाव (blood transfusion side effects)

कुछ लोगों को निम्न समस्याएं हो सकती हैं यदि उन्हें एक से अधिक बार रक्त चढ़ाने की आवश्यकता हो :-

1. आयरन ओवरलोड (हेमोक्रोमैटोसिस) (Iron overload (hemochromatosis) :- कई रक्त आधान से अतिरिक्त आयरन आपके अंगों को नुकसान पहुंचा  सकता है। लोहे के अधिभार के संकेतों को देखने के लिए डॉक्टर रक्त परीक्षण (blood test) और इमेजिंग परीक्षणों (imaging tests) के साथ लोहे के अधिभार के लिए देखते हैं। वे अतिरिक्त आयरन को हटाने के लिए केलेशन थेरेपी (chelation therapy) के साथ आयरन ओवरलोड (iron overload) का इलाज करते हैं।

2. विलंबित आधान प्रतिक्रिया (delayed transfusion reaction) :- यह दुष्प्रभाव तब होता है जब दान की गई रक्त कोशिकाएं लोगों के रक्तप्रवाह में रखे जाने के तुरंत बाद मर जाती हैं।

डॉक्टर डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया का उपचार कब शुरू करते हैं? When do doctors start treating Diamond-Blackfan anemia?

हेल्थकेयर प्रदाता आमतौर पर स्थिति का निदान करने के तुरंत बाद रक्त आधान शुरू करते हैं, और आमतौर पर बच्चों के एक वर्ष का होने से पहले। जब बच्चे एक वर्ष के हो जाते हैं तो वे कॉर्टिकोस्टेरॉइड उपचार शुरू कर सकते हैं।

मेरे बच्चे को डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया के इलाज की जरूरत है। मैं उनकी मदद के लिए क्या कर सकता हूँ? My child needs treatment for Diamond-Blackfan anemia. What can I do to help them?

उपचार के लिए समय आने पर शिशु और बहुत छोटे बच्चे भयभीत, चिंतित या परेशान हो सकते हैं। यह किसी ऐसे व्यक्ति के लिए एक स्वाभाविक प्रतिक्रिया है जो अच्छा महसूस नहीं कर रहा है और डर सकता है कि इलाज से नुकसान होगा। यहां कुछ कदम उठाए जा सकते हैं जो मदद कर सकते हैं:

1. कई बार, बच्चे परीक्षणों और उपचारों से बेहतर तरीके से निपटते हैं यदि उन्हें पता हो कि क्या अपेक्षा की जानी चाहिए। प्रत्येक परीक्षण और उपचार के बारे में विवरण के लिए अपने बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से पूछें ताकि आप अपने बच्चे को प्रक्रिया समझा सकें।

2. बहुत छोटे बच्चे अपने माता-पिता को पास चाहते हैं। अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से अपने बच्चे के परीक्षणों के बारे में पूछें ताकि आप जान सकें कि आप अपने बच्चे के साथ कब रह सकते हैं और कब नहीं।

3. जब आप अपने बच्चे के साथ रह सकते हैं, तो प्रक्रिया के दौरान उनका ध्यान भटकाने के तरीकों की योजना बनाएं, जैसे पसंदीदा किताब पढ़ना, पसंदीदा कहानी सुनाना या पसंदीदा गतिविधि की कल्पना करने में उनकी मदद करना। कभी-कभी, बस उनका हाथ थामने के लिए आपके बच्चे की आवश्यकता हो सकती है।

4. जब आप अपने बच्चे के साथ नहीं रह सकते हैं, तो पूछें कि क्या परीक्षण के दौरान उनके पास कोई पसंदीदा सॉफ्ट टॉय या कंबल हो सकता है। आपके बच्चे को यह बताने में मदद मिल सकती है कि भले ही वे देख नहीं सकते, आप परीक्षण के दौरान वहीं रहेंगे।

कौन से डॉक्टर डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया का इलाज करते हैं? Which doctors treat Diamond-Blackfan anemia?

यह स्थिति लोगों को कई तरह से प्रभावित करती है। जिन लोगों की यह स्थिति होती है वे आमतौर पर कई अलग-अलग विशेषज्ञों के साथ काम करते हैं:

1. प्राथमिक देखभाल प्रदाता / बाल रोग विशेषज्ञ (Primary Care Provider/Pediatrician) :- प्राथमिक देखभाल प्रदाता और / या बाल रोग विशेषज्ञ समग्र स्वास्थ्य को ट्रैक करते हैं और नए संकेतों या लक्षणों की निगरानी करते हैं।

2. हेमेटोलॉजिस्ट (hematologist) :- ये डॉक्टर डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया जैसे रक्त विकारों के विशेषज्ञ हैं। वे हालत का निदान और प्रबंधन करने के लिए प्राथमिक देखभाल प्रदाताओं के साथ मिलकर काम करते हैं।

3. ऑन्कोलॉजिस्ट (oncologist) :- डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया वाले लोगों में कैंसर विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। ऑन्कोलॉजिस्ट कैंसर विशेषज्ञ होते हैं जो उन बदलावों पर नजर रखेंगे जो कैंसर के शुरूआती लक्षण हो सकते हैं।

4. एंडोक्रिनोलॉजिस्ट (endocrinologist) :- ये डॉक्टर आपके अंतःस्रावी तंत्र (endocrine system) पर ध्यान केंद्रित करते हैं, जो ग्रंथियों से बना होता है जो वृद्धि और विकास को चलाने वाले हार्मोन जारी करते हैं। डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया विकास को प्रभावित कर सकता है।

5. नेफ्रोलॉजिस्ट (nephrologist) :- डायमंड-ब्लैकमैन एनीमिया किडनी की समस्या पैदा कर सकता है। नेफ्रोलॉजिस्ट किडनी की स्थिति का इलाज करने में विशेषज्ञ हैं।

6. हृदय रोग विशेषज्ञ (cardiologist) :- ये डॉक्टर हृदय उपचार विशेषज्ञ हैं। वे लोहे के अधिभार (iron overload) के लक्षणों का इलाज कर सकते हैं या आपके हृदय स्वास्थ्य की निगरानी कर सकते हैं। डायमंड-ब्लैकमैन एनीमिया वाले लोगों का दिल बड़ा हो सकता है।

7. नेत्र रोग विशेषज्ञ (ophthalmologist) :- डायमंड-ब्लैकमैन एनीमिया से दृष्टि संबंधी समस्याएं हो सकती हैं। नेत्र रोग विशेषज्ञ प्रदाता हैं जो नेत्र रोग के निदान और उपचार में विशेषज्ञ हैं।

क्या डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया से बचाव संभव है? Is it possible to prevent Diamond-Blackfan anemia?

डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया एक अनुवांशिक विकार है जो तब होता है जब कुछ जीन उत्परिवर्तित होते हैं, या बदलते हैं। आप अपने जैविक बच्चों को स्थिति पारित करने के अपने जोखिम को कम कर सकते हैं। यदि आपको डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया है, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से उन संभावनाओं के बारे में पूछें जिनसे आप अपने बच्चों को यह स्थिति दे सकते हैं।