मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के घातक रूप के लिए पहली जीन थेरेपी को छोटे बच्चों के लिए एफडीए की मंजूरी मिली

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के घातक रूप के लिए पहली जीन थेरेपी को विरासत में मिली बीमारी से पीड़ित लड़कों की मदद करने की उपचार की क्षमता के बारे में कुछ सरकारी वैज्ञानिकों की चिंताओं के बावजूद गुरुवार को प्रारंभिक अमेरिकी मंजूरी मिल गई।

खाद्य एवं औषधि प्रशासन की मंजूरी डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कुछ रोगियों के लिए एक नया विकल्प प्रदान करती है, जो एक दुर्लभ मांसपेशी-बर्बाद करने वाली बीमारी है जो कमजोरी, गतिशीलता की हानि और शीघ्र मृत्यु का कारण बनती है। यह लगभग हमेशा पुरुषों को प्रभावित करता है।

दवा निर्माता सरेप्टा थेरेप्यूटिक्स ने कहा कि वह एक बार के उपचार के लिए 3.2 मिलियन डॉलर का शुल्क लेगी, जो पिछले साल हीमोफिलिया के लिए लॉन्च की गई 3.5 मिलियन डॉलर की जीन थेरेपी से थोड़ा कम है। अमेरिका में अधिकांश दवाओं की तरह, लागत का भुगतान ज्यादातर बीमाकर्ताओं द्वारा किया जाएगा - मरीजों द्वारा नहीं - जिसमें निजी योजनाएं और सरकारी कार्यक्रम शामिल हैं।

अध्ययन के नतीजों के आधार पर एफडीए ने केवल 4 और 5 साल के बच्चों के लिए उपचार को मंजूरी दे दी, जिससे पता चला कि थेरेपी ने मांसपेशियों के विकास के लिए आवश्यक प्रोटीन का उत्पादन करने में मदद की, जो इस स्थिति वाले लड़कों में गायब है। जीन थेरेपी का अध्ययन 7 वर्ष की आयु तक के बच्चों में किया गया था।

सरेप्टा का IV उपचार उस जीन के लिए एक प्रतिस्थापन जीन प्रदान करता है जो इस स्थिति वाले लड़कों में उत्परिवर्तित होता है।

एफडीए के डॉ. पीटर मार्क्स ने गुरुवार को एक बयान में कहा, "आज की मंजूरी एक तत्काल अपूरित चिकित्सा आवश्यकता को संबोधित करती है और डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार में एक महत्वपूर्ण प्रगति है, जो सीमित उपचार विकल्पों के साथ एक विनाशकारी स्थिति है।"

एफडीए ने कहा कि थेरेपी, एलेविडिस के साथ देखी गई प्रोटीन में वृद्धि से 4 से 5 साल के मरीजों में लाभ की "उचित भविष्यवाणी" की जा सकती है, जिनके पास पहले से मौजूद अन्य जटिलताएं नहीं हैं।

मरीजों, चिकित्सकों और माता-पिता ने अप्रैल में एक सार्वजनिक बैठक में थेरेपी की मंजूरी के लिए दबाव डाला, लड़कों के दौड़ने, बाइक चलाने और खेल और अन्य गतिविधियों के वीडियो साझा किए, जिन्हें उन्होंने उपचार के लिए जिम्मेदार ठहराया।

लेकिन एफडीए वैज्ञानिकों ने कंपनी के अनुसंधान से संबंधित चिंताओं की एक लंबी सूची विस्तृत की, विशेष रूप से एक मध्य-चरण का अध्ययन जिसे कंपनी ने एफडीए समीक्षा के लिए प्रस्तुत किया था। कुल मिलाकर, यह दिखाने में असफल रहा कि जिन लड़कों ने थेरेपी प्राप्त की, उन्होंने डमी उपचार प्राप्त करने वालों की तुलना में खड़े होने, चलने और चढ़ने जैसे उपायों पर काफी बेहतर प्रदर्शन किया, हालांकि छोटे बच्चों में परिणाम बेहतर थे।

फिर भी, एफडीए के बाहरी विशेषज्ञों ने डचेन की घातक प्रकृति और संभावित लाभकारी उपचार में देरी के जोखिम को ध्यान में रखते हुए जीन थेरेपी को प्रारंभिक आधार पर उपलब्ध कराने के पक्ष में वोट दिया। वोट गैर-बाध्यकारी था, लेकिन एफडीए अक्सर अपने निर्णयों को मजबूत करने के लिए ऐसी सिफारिशों का उपयोग करता है।

दवा का समर्थन करने वाले एफडीए सलाहकार भी इस बात से आश्वस्त दिखे कि 120 मरीजों पर चल रहे अंतिम चरण के अध्ययन का डेटा इस साल के अंत में पूरा होने की उम्मीद है। यदि परिणाम कोई लाभ नहीं दिखाते हैं, तो एफडीए के पास अनुमोदन रद्द करने का विकल्प है।

जीन थेरेपी एफडीए के फास्ट-ट्रैक मार्ग के माध्यम से ठीक किया गया नवीनतम उपचार था, जो रोगियों को लाभ पहुंचाने की पुष्टि होने से पहले दवाओं को शुरुआती परिणामों के आधार पर लॉन्च करने की अनुमति देता है। हाल तक, एजेंसी ने शायद ही कभी उन दवाओं को हटाने के लिए अपनी शक्ति का उपयोग किया था जो अपने शुरुआती वादे को पूरा करने में विफल रहीं।

शॉर्टकट दृष्टिकोण अकादमिक शोधकर्ताओं, सरकारी निगरानीकर्ताओं और कांग्रेसी जांचकर्ताओं की बढ़ती जांच के दायरे में आ गया है। लेकिन एफडीए को दुर्बल करने वाली बीमारियों के लिए उस मार्ग का अधिक आक्रामक तरीके से उपयोग करने के लिए रोगी समूहों के दबाव का भी सामना करना पड़ा है, अल्जाइमर, लू गेहरिग रोग और कुछ उपचार विकल्पों के साथ अन्य स्थितियों के लिए हाल के उपचारों की एक श्रृंखला को मंजूरी दी गई है।

एजेंसी के नेताओं ने ड्यूकेन जैसी दुर्लभ बीमारियों के लिए दवाओं पर विचार करते समय "नियामक लचीलेपन" का उपयोग करने का भी वादा किया है, जो अमेरिका में लगभग 3,300 लड़कों में से 1 को प्रभावित करता है। इस स्थिति वाले अधिकांश लोग 20 वर्ष से अधिक नहीं जी पाते हैं।

कैम्ब्रिज, मैसाचुसेट्स स्थित सरेप्टा ने 2016 से डचेन रोगियों के विभिन्न समूहों के इलाज के लिए तीन दवाओं के लिए त्वरित अनुमोदन प्राप्त किया है। उनमें से किसी भी दवा के काम करने की अभी तक पुष्टि नहीं हुई है; पूर्ण FDA अनुमोदन सुरक्षित करने के लिए डिज़ाइन किए गए अध्ययन जारी हैं।

जीन थेरेपी के लिए, कंपनी के अंतिम चरण के अध्ययन के प्रारंभिक परिणाम इस साल के अंत में आने की उम्मीद है, अधिक विवरण 2024 में जारी किए जाएंगे। फाइजर कई प्रतिस्पर्धी दवा निर्माताओं में से एक है जो इस स्थिति के लिए जीन थेरेपी पर भी काम कर रहा है।

सरेप्टा का उपचार प्रतिस्थापन जीन को कोशिकाओं में पहुंचाने के लिए एक अक्षम वायरस का उपयोग करता है। लेकिन चूँकि गायब डायस्ट्रोफिन प्रोटीन का जीन इतना बड़ा है, इसलिए जीन के एक छोटे संस्करण का उपयोग किया जाता है। एफडीए समीक्षकों ने नोट किया कि परिणामी प्रोटीन किसी भी प्राकृतिक रूप से पाए जाने वाले रूप से काफी अलग है और इसका कोई सबूत नहीं है कि इसके परिणामस्वरूप रोगियों की गतिशीलता या स्वास्थ्य में सुधार होता है।

एफडीए स्टाफ ने कहा नियामक मरीजों को अप्रमाणित जीन थेरेपी देने के संभावित परिणामों के बारे में भी चिंतित हैं। वैज्ञानिकों का मानना है कि अगर किसी को दूसरी वायरस-प्रदत्त थेरेपी दी जाती है तो खतरनाक प्रतिरक्षा प्रणाली प्रतिक्रियाएं हो सकती हैं। इसका मतलब है कि सरेप्टा की जीन थेरेपी प्राप्त करने वाले मरीज़ भविष्य में वायरस का उपयोग करने वाले उपचार के लिए अयोग्य हो सकते हैं।

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