थैलेसीमिया क्या है? कारण, लक्षण, और इलाज | Thalassemia in Hindi

स्वस्थ शरीर बनाए रखने के लिए सबसे जरूरी है “स्वस्थ रक्त”! जब आपके शरीर में स्वस्थ और ऑक्सीजन युक्त रक्त प्रवाहित होता है तो आप कई रोगों की चपेट से दूर रहते हैं। वैसे तो हर कोई अपने शरीर में ऑक्सीजन युक्त रक्त ही प्रवाह चाहते हैं, लेकिन कई कारणों के चलते ऐसा होना मुश्किल होता है, जिसमें रक्त संबंधित वंशानुगत रोग सबसे बड़ी समस्या है। थैलेसीमिया, रक्त संबंधित एक ऐसा ही वंशानुगत रोग है जिसकी वजह से व्यक्ति को कई अन्य शारीरिक समस्याओं का सामना करना पड़ता है। इस लेख में थैलेसीमिया के बारे में विस्तार से बताया है। लेख के जरिये आप थैलेसीमिया के लक्षण, थैलेसीमिया के कारण, थैलेसीमिया से होने वाली जटिलताएँ और सबसे जरूरी थैलेसीमिया के इलाज के बारे में विस्तार से जान सकते हैं।

थैलेसीमिया क्या है? What is thalassemia?

थैलेसीमियाएक विरासत में मिला रक्त विकार है। यह व्यक्ति के शरीर की सामान्य हीमोग्लोबिन उत्पादन करने की क्षमता को प्रभावित करता है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं में मिलने वाला एक जरूरी प्रोटीन है जो कि आपके लाल रक्त कोशिकाओं को आपके पूरे शरीर में ऑक्सीजन का प्रवाह करने में सक्षम बनाता है। इसी प्रक्रिया से आपके शरीर की अन्य कोशिकाओं को पोषण मिलता है।

थैलेसीमिया होने पर व्यक्ति का शरीर कम स्वस्थ हीमोग्लोबिन प्रोटीन का उत्पादन करता है और साथ ही उसकी अस्थि मज्जा (Bone marrow) कम स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करती है। यह स्थिति एनीमिया का रूप ले लेती है।

थैलेसीमिया शरीर को कैसे प्रभावित करता है? How does Thalassemia affect the body?

थैलेसीमिया समय के साथ हल्के या गंभीर एनीमिया का कारण बनता है और साथ ही आपको अन्य कई जटिलताओं का भी सामना करना पड़ सकता है। ऐसे में आपके शरीर को निम्न समस्याएँ हो सकती है :-

• 1.    चक्कर आना
• 2.     पीली त्वचा
• 3.     बुखार आना
• 4.     भूख न लगना
• 5.     सामान्य से गंभीर थकान
• 6.     साँस लेने में कठिनाई
• 7.     ठंड महसूस होना

मुझे कैसे पता चलेगा कि मुझे थैलेसीमिया है? How do I know if I have thalassemia?

चूँकि थैलेसीमिया विरासत में मिलता है, इसलिए यह स्थिति कभी-कभी परिवारों में भी बनी रहती है। कुछ लोगों को उनके थैलेसीमिया के बारे में पता चलता है क्योंकि उनके रिश्तेदारों को भी ऐसी ही स्थिति होती है। जिन लोगों के परिवार के सदस्य दुनिया के कुछ हिस्सों से हैं, उनमें थैलेसीमिया होने का खतरा अधिक होता है। थैलेसीमिया ग्रीस और तुर्की जैसे भूमध्यसागरीय देशों के लोगों और एशिया, अफ्रीका और मध्य पूर्व के लोगों में अधिक आम हैं।

थैलेसीमिया होने पर आपको आमतौर पर बचपन में ही लगातार मध्यम और गंभीर एनीमिया की समस्या बनी राहत जिसके कारण डॉक्टर आपको रक्त जाँच (blood test) का निर्देश दे सकते हैं, जिसमें इस बारे में पता लग सकता है।

थैलेसीमिया होने के क्या कारण हैं? What are the causes of Thalassemia?

थैलेसीमिया वंशानुगत रक्त विकारों का एक समूह है जो हीमोग्लोबिन के उत्पादन को प्रभावित करता है, लाल रक्त कोशिकाओं में ऑक्सीजन ले जाने के लिए जिम्मेदार प्रोटीन। थैलेसीमिया के कारण मुख्य रूप से आनुवंशिक होते हैं, जो हीमोग्लोबिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं। थैलेसीमिया के दो मुख्य प्रकार हैं: अल्फा थैलेसीमिया और बीटा थैलेसीमिया, प्रत्येक के अपने विशिष्ट आनुवंशिक कारण होते हैं।

1.     अल्फा थैलेसीमिया (alpha thalassemia) :- अल्फा थैलेसीमिया तब होता है जब अल्फा ग्लोबिन श्रृंखलाओं (alpha globin chains) के उत्पादन में समस्याएं होती हैं, जो हीमोग्लोबिन के घटक हैं। यह स्थिति अल्फा ग्लोबिन श्रृंखलाओं, अर्थात् HBA1 और HBA2 जीन के निर्माण के लिए जिम्मेदार जीन में विलोपन या उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है। अल्फा थैलेसीमिया की गंभीरता प्रभावित जीन की संख्या पर निर्भर करती है।

2.     बीटा थैलेसीमिया (beta thalassemia) :- बीटा थैलेसीमिया तब होता है जब बीटा ग्लोबिन श्रृंखलाओं (beta globin chains) के उत्पादन में समस्याएं होती हैं, जो हीमोग्लोबिन के घटक हैं। यह स्थिति एचबीबी जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है, जो बीटा ग्लोबिन श्रृंखला बनाने के लिए निर्देश प्रदान करती है।

थैलेसीमिया के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल रिसेसिव (autosomal recessive) तरीके से विरासत में मिले हैं, जिसका अर्थ है कि किसी व्यक्ति को विकार विकसित करने के लिए संबंधित जीन (gene) की दो असामान्य प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक) विरासत में मिलनी चाहिए। यदि किसी व्यक्ति को केवल एक असामान्य जीन विरासत में मिला है, तो वे स्वयं महत्वपूर्ण लक्षणों का अनुभव किए बिना, थैलेसीमिया लक्षण का वाहक हो सकते हैं।

थैलेसीमिया के कितने प्रकार हैं? How many types of Thalassemia are there?

थैलेसीमिया के कई प्रकार होते हैं, जिन्हें प्रभावित विशिष्ट ग्लोबिन श्रृंखलाओं और स्थिति की गंभीरता के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है। थैलेसीमिया के दो मुख्य प्रकार अल्फा थैलेसीमिया और बीटा थैलेसीमिया हैं। प्रत्येक प्रकार के भीतर, गंभीरता की अलग-अलग डिग्री के साथ अलग-अलग उपप्रकार होते हैं। यहां मुख्य प्रकारों का अवलोकन दिया गया है:

1.     अल्फा थैलेसीमिया (Alpha thalassemia) :-

·       साइलेंट कैरियर (Silent Carrier): चार अल्फा ग्लोबिन जीन में से एक प्रभावित होता है।

·       अल्फा थैलेसीमिया लक्षण (Alpha Thalassemia Symptoms): चार अल्फा ग्लोबिन जीन में से दो प्रभावित होते हैं।

·       हीमोग्लोबिन एच रोग (Hemoglobin H Disease): चार अल्फा ग्लोबिन जीन में से तीन प्रभावित होते हैं।

·       अल्फा थैलेसीमिया मेजर (हाइड्रॉप्स फेटालिस) (Alpha Thalassemia Major (Hydrops Fatalis): सभी चार अल्फा ग्लोबिन जीन प्रभावित होते हैं।

2.     बीटा थैलेसीमिया (Beta thalassemia) :-

·       बीटा थैलेसीमिया माइनर (विशेषता) (Beta Thalassemia Minor (trait): बीटा ग्लोबिन जीन की एक प्रति प्रभावित होती है।

·       बीटा थैलेसीमिया मेजर (कूलीज़ एनीमिया) (Beta Thalassemia Major (Cooley's Anemia): बीटा ग्लोबिन जीन की दोनों प्रतियां प्रभावित होती हैं।

·       बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया (Beta Thalassemia Intermedia): गंभीरता छोटे और बड़े रूपों के बीच होती है।

इन मुख्य प्रकारों के अलावा,थैलेसीमिया के अन्य रूप और उपप्रकार भी हैं जो कम आम हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं :- 

3.     डेल्टा-बीटा थैलेसीमिया (Delta-beta thalassemia) :- यह डेल्टा थैलेसीमिया और बीटा थैलेसीमिया का एक संयोजन है, और यह डेल्टा और बीटा ग्लोबिन श्रृंखला दोनों के उत्पादन को प्रभावित करता है।

4.     एप्सिलॉन-गामा-डेल्टा-बीटा थैलेसीमिया (Epsilon-Gamma-Delta-Beta Thalassemia) :- यह थैलेसीमिया का एक दुर्लभ रूप है जो एप्सिलॉन, गामा, डेल्टा और बीटा सहित कई ग्लोबिन श्रृंखलाओं के उत्पादन को प्रभावित करता है।

5.     हीमोग्लोबिन ई/β-थैलेसीमिया (Hemoglobin E/β-Thalassemia) :- इस प्रकार में बीटा थैलेसीमिया और हीमोग्लोबिन ई का संयोजन शामिल होता है, जो हीमोग्लोबिन का एक असामान्य रूप है।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि थैलेसीमिया की गंभीरता प्रत्येक प्रकार और उपप्रकार में भिन्न हो सकती है, हल्के से लेकर गंभीर तक। थैलेसीमिया के विशिष्ट प्रकार और व्यापकता विभिन्न आबादी और जातीय समूहों के बीच भिन्न हो सकती है। थैलेसीमिया के सटीक निदान और उचित प्रबंधन के लिए आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श आवश्यक है।

थैलेसीमिया के लक्षण क्या है? What are the symptoms of Thalassemia?

थैलेसीमिया के लक्षण स्थिति के प्रकार और गंभीरता के आधार पर भिन्न हो सकते हैं। यहां थैलेसीमिया से जुड़े कुछ सामान्य लक्षण दिए गए हैं:

1.     थकान और कमजोरी (Fatigue and Weakness) :- थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों को उनकी लाल रक्त कोशिकाओं की ऑक्सीजन ले जाने की क्षमता कम होने के कारण लगातार थकान या कमजोरी का अनुभव हो सकता है।

2.     एनीमिया (Anemia) :- थैलेसीमिया की विशेषता क्रोनिक एनीमिया का एक रूप है। इससे त्वचा का पीला पड़ना, सांस लेने में तकलीफ, चक्कर आना और तेज़ या अनियमित दिल की धड़कन जैसे लक्षण हो सकते हैं।

3.     विलंबित वृद्धि और विकास (delayed growth and development) :- थैलेसीमिया के अधिक गंभीर रूपों में, विशेष रूप से बीटा थैलेसीमिया मेजर में, बच्चों को क्रोनिक एनीमिया और संबंधित जटिलताओं के कारण वृद्धि और विकास में देरी का अनुभव हो सकता है।

4.     चेहरे की हड्डी की विकृति (facial bone deformity) :- गंभीर थैलेसीमिया चेहरे की हड्डी की संरचना में परिवर्तन का कारण बन सकता है, जिसके परिणामस्वरूप चेहरे की असामान्य विशेषताएं, जैसे उभरी हुई गाल की हड्डियां (prominent cheekbones), उभरा हुआ माथा (raised forehead) और नाक का चपटा होना आदि हो सकता है।

5.     प्लीहा और लिवर का बढ़ना (enlargement of spleen and liver) :- थैलेसीमिया के कारण प्लीहा और लिवर का आकार बढ़ सकता है, इस स्थिति को हेपेटोसप्लेनोमेगाली कहा जाता है। इससे पेट में परेशानी हो सकती है, पेट भरा हुआ महसूस हो सकता है और पेट में संक्रमण का खतरा बढ़ सकता है।

6.     पीलिया (jaundice) :- थैलेसीमिया के कारण लाल रक्त कोशिकाओं का अत्यधिक टूटना हो सकता है, जिससे रक्तप्रवाह में बिलीरुबिन (bilirubin) का स्तर बढ़ जाता है। इससे त्वचा और आंखों में पीलापन (yellowness in eyes) हो सकता है।

7.     गहरे रंग का मूत्र (dark urine) :- लाल रक्त कोशिकाओं (red blood cells) के टूटने से मूत्र में अतिरिक्त बिलीरुबिन की उपस्थिति भी हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप मूत्र का रंग गहरा हो सकता है।

8.     हड्डियों की समस्याएं (bone problems) :- गंभीर थैलेसीमिया के कारण हड्डियां पतली या कमजोर हो सकती हैं, जिससे प्रभावित व्यक्तियों में फ्रैक्चर और ऑस्टियोपोरोसिस होने का खतरा बढ़ जाता है।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि थैलेसीमिया वाले व्यक्तियों में लक्षणों की गंभीरता व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है। कुछ लोगों में हल्के लक्षण हो सकते हैं या लक्षण नहीं दिख सकते हैं, जबकि अन्य को अधिक गंभीर जटिलताओं का अनुभव हो सकता है। शीघ्र निदान, नियमित चिकित्सा देखभाल और उचित प्रबंधन थैलेसीमिया से पीड़ित व्यक्तियों के लक्षणों को कम करने और जीवन की समग्र गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकता है।

थैलेसीमियाके जोखिम कारक क्या है? What are the risk factors for Thalassemia?

थैलेसीमिया के जोखिम को बढ़ाने वाले कारकों में निम्नलिखित शामिल हैं :-

1.     थैलेसीमिया का पारिवारिक इतिहास Family history of thalassemia :- उत्परिवर्तित हीमोग्लोबिन जीन के माध्यम से माता-पिता से बच्चों में थैलेसीमिया का संचरण होता है।

2.     निश्चित वंश Certain ancestry :- थैलेसीमिया अक्सर अफ्रीकी अमेरिकियों और भूमध्यसागरीय और दक्षिण पूर्व एशियाई मूल के लोगों में होता है।

थैलेसीमिया के कारण क्या जटिलताएँ हो सकती है? What are the complications caused by Thalassemia?

मध्यम से गंभीर थैलेसीमिया की संभावित जटिलताओं में शामिल हैं:

1.     लोहे का अधिभार Iron overload :- थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों के शरीर में बहुत अधिक आयरन हो सकता है, या तो बीमारी से या बार-बार रक्त चढ़ाने से। बहुत अधिक आयरन आपके हृदय, यकृत और अंतःस्रावी तंत्र को नुकसान पहुंचा सकता है, जिसमें हार्मोन-उत्पादक ग्रंथियां शामिल हैं जो आपके पूरे शरीर में प्रक्रियाओं को नियंत्रित करती हैं।

2.     संक्रमण Infection :- थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों में संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है। यह विशेष रूप से सच है यदि आपने अपनी तिल्ली को हटा दिया है।

  गंभीर थैलेसीमिया के मामलों में, निम्नलिखित जटिलताएँ हो सकती हैं :-

1.     अस्थि विकृति Bone deformities :- थैलेसीमिया आपके अस्थि मज्जा का विस्तार कर सकता है, जिससे आपकी हड्डियां चौड़ी हो जाती हैं। इसके परिणामस्वरूप असामान्य हड्डी संरचना हो सकती है, विशेष रूप से आपके चेहरे और खोपड़ी में। अस्थि मज्जा का विस्तार भी हड्डियों को पतला और भंगुर बनाता है, जिससे हड्डियों के टूटने की संभावना बढ़ जाती है।

2.     बढ़ी हुई तिल्ली Enlarged spleen :- तिल्ली आपके शरीर को संक्रमण से लड़ने में मदद करती है और पुरानी या क्षतिग्रस्त रक्त कोशिकाओं जैसी अवांछित सामग्री को फ़िल्टर करती है। थैलेसीमिया अक्सर बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के साथ होता है। इससे आपकी प्लीहा बढ़ जाती है और सामान्य से अधिक मेहनत करती है।

एक बढ़ी हुई प्लीहा एनीमिया को बदतर बना सकती है, और यह ट्रांसफ्यूज्ड लाल रक्त कोशिकाओं के जीवन को कम कर सकती है। यदि आपकी तिल्ली बहुत बड़ी हो जाती है, तो आपका डॉक्टर इसे हटाने के लिए सर्जरी का सुझाव दे सकता है।

3.     धीमी विकास दर Slowed growth rates :- एनीमिया बच्चे के विकास को धीमा कर सकता है और युवावस्था में देरी कर सकता है।

4.     हृदय की समस्याएं Heart problems :- हृदय की विफलता और असामान्य हृदय ताल को गंभीर थैलेसीमिया से जोड़ा जा सकता है।

थैलेसीमिया का निदान कैसे किया जाता है? How is thalassemia diagnosed?

मध्यम और गंभीर थैलेसीमिया का अक्सर बचपन में निदान किया जाता है क्योंकि लक्षण आमतौर पर आपके बच्चे के जीवन के पहले दो वर्षों के भीतर दिखाई देते हैं। थैलेसीमिया का निदान आमतौर पर चिकित्सा और प्रयोगशाला मूल्यांकन के संयोजन के माध्यम से किया जाता है। थैलेसीमिया के निदान के लिए उपयोग की जाने वाली सामान्य विधियाँ इस प्रकार हैं :-

1.     चिकित्सा इतिहास और शारीरिक परीक्षण (Medical history and physical examination) :- स्वास्थ्य सेवा प्रदाता व्यक्ति के चिकित्सा इतिहास की समीक्षा करेगा और थैलेसीमिया या अन्य रक्त विकारों के किसी भी लक्षण या पारिवारिक इतिहास के बारे में पूछताछ करेगा। पीली त्वचा, बढ़े हुए प्लीहा या यकृत, या असामान्य चेहरे की विशेषताओं जैसे लक्षणों का आकलन करने के लिए एक शारीरिक परीक्षण भी किया जा सकता है।

2.     पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) (Complete Blood Count – CBC) :- एक पूर्ण रक्त गणना परीक्षण रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं, सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स के स्तर को मापता है। थैलेसीमिया की विशेषता अक्सर लाल रक्त कोशिकाओं के निम्न स्तर, माइक्रोसाइटोसिस (छोटे आकार की लाल रक्त कोशिकाएं), और औसत कणिका मात्रा (एमसीवी) में कमी होती है।

3.     हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस (Hemoglobin Electrophoresis) :- यह परीक्षण रक्त में हीमोग्लोबिन की मात्रा और प्रकार की पहचान करने में मदद करता है। यदि कुछ प्रकार की हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं, जैसे अल्फा या बीटा श्रृंखला, में असंतुलन या अनुपस्थिति हो तो थैलेसीमिया का संदेह हो सकता है। हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन अल्फा और बीटा थैलेसीमिया के बीच अंतर कर सकता है और विशिष्ट उपप्रकार निर्धारित करने में मदद कर सकता है।

4.     आनुवंशिक परीक्षण (Genetic Testing) :- थैलेसीमिया के निदान और विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान के लिए आनुवंशिक परीक्षण सबसे निश्चित तरीका है। इसमें हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं के निर्माण के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए रक्त के नमूने का विश्लेषण करना शामिल है। आनुवंशिक परीक्षण यह निर्धारित कर सकता है कि क्या किसी व्यक्ति में थैलेसीमिया लक्षण है या उसकी स्थिति अधिक गंभीर है।

5.     प्रसव पूर्व निदान (Prenatal Diagnosis) :- ऐसे मामलों में जहां थैलेसीमिया का पारिवारिक इतिहास है या जब माता-पिता दोनों वाहक हैं, तो प्रसव पूर्व निदान किया जा सकता है। इसमें थैलेसीमिया उत्परिवर्तन (thalassemia mutation) का पता लगाने के लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) (Chorionic Villus Sampling – CVS) या एमनियोसेंटेसिस (Amniocentesis) जैसी प्रक्रियाओं के माध्यम से प्राप्त भ्रूण डीएनए का परीक्षण करना शामिल है।

6.     रेटिकुलोसाइट गिनती (Reticulocyte Count) :- इस जांच से पता चल सकता है कि आपका अस्थि मज्जा पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन नहीं कर रहा है।

7.     आयरन अध्ययन (Studies of Iron) :- इस जांच से पता चलता कि आपके एनीमिया का कारण आयरन की कमी है या थैलेसीमिया।

थैलेसीमिया के सटीक निदान के लिए हेमेटोलॉजिस्ट या आनुवंशिक परामर्शदाता जैसे स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर से परामर्श करना महत्वपूर्ण है। वे निदान प्रक्रिया का मार्गदर्शन कर सकते हैं, परीक्षण परिणामों की व्याख्या कर सकते हैं, और थैलेसीमिया के विशिष्ट प्रकार और गंभीरता के आधार पर उचित परामर्श और उपचार विकल्प प्रदान कर सकते हैं।

क्या थैलेसीमिया को रोका जा सकता है? Can thalassemia be prevented?

आप थैलेसीमिया को नहीं रोक सकते, लेकिन आनुवंशिक परीक्षण से पता चल सकता है कि आप या आपके साथी में यह जीन है या नहीं। यदि आप गर्भधारण करने की योजना बना रही हैं तो इस जानकारी को जानने से आपको अपनी गर्भावस्था की योजना बनाने में मदद मिल सकती है।

परिवार नियोजन पर मार्गदर्शन के लिए आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करें यदि आपको संदेह है कि आप या आपके साथी में थैलेसीमिया के लिए जीन उत्परिवर्तन हो सकता है।

क्या थैलेसीमिया को ठीक किया जा सकता है? Can thalassemia be cured?

संगत सहोदर से अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण थैलेसीमिया के इलाज का सबसे अच्छा मौका प्रदान करता है। दुर्भाग्य से, थैलेसीमिया से पीड़ित अधिकांश लोगों में उपयुक्त सहोदर दाता की कमी होती है। इसके अलावा, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण एक उच्च जोखिम वाली प्रक्रिया है जिसके परिणामस्वरूप मृत्यु सहित गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं।

यह निर्धारित करने के लिए कि आप प्रत्यारोपण के लिए उम्मीदवार हैं या नहीं, थैलेसीमिया विशेषज्ञ से मिलें। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण को नियमित रूप से संभालने वाले उच्च मात्रा वाले अस्पताल का चयन करने से जटिलताओं के आपके जोखिम को कम करते हुए आपके इलाज की संभावना में सुधार होता है।

थैलेसीमिया का इलाज कैसे किया जाता है? How is thalassemia treated?

थैलेसीमिया का उपचार स्थिति के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है। उपचार का लक्ष्य लक्षणों को प्रबंधित करना, जटिलताओं को रोकना और व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है। थैलेसीमिया के लिए कुछ सामान्य उपचार दृष्टिकोण यहां दिए गए हैं :-

1.     रक्त आधान (blood transfusion) :- नियमित रक्त आधान अक्सर मध्यम से गंभीर थैलेसीमिया वाले व्यक्तियों के लिए प्राथमिक उपचार होता है। ट्रांसफ़्यूज़न स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाएं प्रदान करता है जो पूरे शरीर में प्रभावी ढंग से ऑक्सीजन ले जा सकता है, जिससे एनीमिया के लक्षण कम हो जाते हैं। रक्ताधान की आवृत्ति व्यक्ति की जरूरतों के आधार पर भिन्न होती है।

2.     आयरन केलेशन थेरेपी (iron chelation therapy) :- थैलेसीमिया और नियमित रक्त संक्रमण से शरीर में आयरन की अधिकता हो सकती है, क्योंकि ट्रांसफ़्यूज़ किए गए रक्त में अतिरिक्त आयरन होता है। आयरन केलेशन थेरेपी में अतिरिक्त आयरन को हटाने और आयरन की अधिकता से जुड़ी जटिलताओं, जैसे अंग क्षति को रोकने के लिए दवाओं का उपयोग करना शामिल है।

3.     फोलिक एसिड की खुराक (folic acid supplements) :- लाल रक्त कोशिका उत्पादन में सहायता करने और एनीमिया के प्रभाव को कम करने में मदद करने के लिए थैलेसीमिया वाले व्यक्तियों को अक्सर फोलिक एसिड (विटामिन बी9) की खुराक दी जाती है।

4.     स्प्लेनेक्टोमी (splenectomy) :- कुछ मामलों में, यदि बढ़ी हुई प्लीहा जटिलताओं का कारण बनती है या बार-बार रक्त चढ़ाने की आवश्यकता होती है, तो प्लीहा को शल्य चिकित्सा से हटाने (स्प्लेनेक्टोमी) की सिफारिश की जा सकती है।

5.     अस्थि मज्जा (Bone marrow) और स्टेम सेल प्रत्यारोपण (stem cell transplant) :- एक संगत संबंधित दाता से अस्थि मज्जा और स्टेम सेल प्रत्यारोपण थैलेसीमिया को ठीक करने का एकमात्र उपचार है। अनुकूलता का मतलब है कि दाता के पास उसी प्रकार के प्रोटीन होते हैं, जिन्हें मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन (HLA) कहा जाता है, उनकी कोशिकाओं की सतह पर प्रत्यारोपण प्राप्त करने वाले व्यक्ति के रूप में होता है। आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता प्रक्रिया के दौरान आपके दाता से अस्थि मज्जा स्टेम सेल को आपके रक्तप्रवाह में इंजेक्ट करेगा। प्रतिरोपित कोशिकाएं एक महीने के भीतर नई, स्वस्थ रक्त कोशिकाएं बनाना शुरू कर देंगी।

6.     लुस्पेटरसेप्ट (Luspatercept) :- एक इंजेक्शन है जो हर तीन सप्ताह में दिया जाता है और आपके शरीर को अधिक लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने में मदद कर सकता है। यह अमेरिका में आधान पर निर्भर बीटा थैलेसीमिया के उपचार के लिए स्वीकृत है।

आप अपनी उपचार योजना का पालन करके और स्वस्थ रहने की आदतों को अपनाकर अपने थैलेसीमिया को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं। इसमें आप निम्नलिखित उपाय अपना सकते हैं :-

1.     अतिरिक्त आयरन से बचें (Avoid excess iron) :- जब तक आपका डॉक्टर इसकी सिफारिश नहीं करता, तब तक विटामिन या अन्य सप्लीमेंट्स न लें जिनमें आयरन हो।

2.     स्वस्थ आहार लें (Eat a healthy diet) :- स्वस्थ भोजन आपको बेहतर महसूस करने और आपकी ऊर्जा को बढ़ाने में मदद कर सकता है। आपका डॉक्टर आपके शरीर को नई लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने में मदद करने के लिए फोलिक एसिड के पूरक की भी सिफारिश कर सकता है।

3.     संक्रमण से बचें (Avoid infections) :- बार-बार हाथ धोएं और बीमार लोगों से बचें। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है यदि आपने अपनी तिल्ली को हटा दिया है।

आपको एक वार्षिक फ्लू शॉट, साथ ही मेनिन्जाइटिस, निमोनिया और हेपेटाइटिस बी को रोकने के लिए टीकों की भी आवश्यकता होगी। यदि आप बुखार या संक्रमण के अन्य लक्षण और लक्षण विकसित करते हैं, तो इलाज के लिए अपने डॉक्टर को देखें।

क्या थैलेसीमिया को रोका जा सकता है? Can thalassemia be prevented?

थैलेसीमिया एक आनुवंशिक विकार है और ज्यादातर मामलों में इसे पूरी तरह से रोका नहीं जा सकता है। हालाँकि, थैलेसीमिया से पीड़ित बच्चे के जोखिम को कम करने के लिए कुछ उपाय किए जा सकते हैं :-

1.     आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण (genetic counselling and testing) :- जिन व्यक्तियों के पास थैलेसीमिया का पारिवारिक इतिहास है या वे थैलेसीमिया के उच्च प्रसार वाले जातीय समूहों से संबंधित हैं, उन्हें बच्चा पैदा करने की योजना बनाने से पहले आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण पर विचार करना चाहिए। आनुवंशिक परामर्श संतानों में थैलेसीमिया होने के जोखिम का आकलन करने और उपलब्ध विकल्पों के बारे में जानकारी प्रदान करने में मदद कर सकता है।

2.     कैरियर स्क्रीनिंग (career screening) :- कैरियर स्क्रीनिंग में यह निर्धारित करने के लिए व्यक्तियों का परीक्षण किया जाता है कि उनमें थैलेसीमिया के लक्षण हैं या नहीं। पारिवारिक इतिहास या जातीय पृष्ठभूमि के कारण जोखिम वाले व्यक्तियों के लिए इसकी अनुशंसा की जाती है। वाहकों की पहचान करने से परिवार नियोजन संबंधी निर्णय लेने में मदद मिलती है और थैलेसीमिया के गंभीर रूपों वाले बच्चों के जन्म को रोकने में मदद मिल सकती है।

3.     प्रसवपूर्व निदान (prenatal diagnosis) :- प्रसवपूर्व निदान उन जोड़ों के लिए एक विकल्प है जो थैलेसीमिया के ज्ञात वाहक हैं या जिनके बच्चे थैलेसीमिया से पीड़ित हैं। इसमें गर्भावस्था के दौरान विकासशील भ्रूण का परीक्षण करके यह निर्धारित किया जाता है कि उसे थैलेसीमिया है या नहीं। परिणामों के आधार पर, माता-पिता गर्भावस्था को जारी रखने के बारे में सूचित निर्णय ले सकते हैं और भ्रूण प्रभावित होने पर उचित चिकित्सा देखभाल की योजना बना सकते हैं।

4.     प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) (preimplantation genetic diagnosis (PGD) :- पीजीडी एक तकनीक है जिसका उपयोग इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) के साथ मिलकर इम्प्लांटेशन से पहले थैलेसीमिया सहित आनुवंशिक विकारों के लिए भ्रूण की जांच करने के लिए किया जाता है। यह उन जोड़ों को अनुमति देता है जो थैलेसीमिया के वाहक हैं, स्थानांतरण के लिए अप्रभावित भ्रूण का चयन कर सकते हैं और थैलेसीमिया से मुक्त बच्चे होने की संभावना बढ़ जाती है।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि आनुवांशिक परामर्श, वाहक स्क्रीनिंग और प्रसव पूर्व निदान की उपलब्धता और पहुंच अलग-अलग क्षेत्रों में भिन्न हो सकती है। थैलेसीमिया में विशेषज्ञता रखने वाले स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों और आनुवंशिक परामर्शदाताओं के साथ परामर्श करने से व्यक्तिगत परिस्थितियों और स्थानीय संसाधनों के आधार पर रोकथाम रणनीतियों के संबंध में व्यक्तिगत मार्गदर्शन प्रदान किया जा सकता है।