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थैलेसीमिया क्या है? कारण, लक्षण, और इलाज | Thalassemia in Hindi

थैलेसीमिया क्या है? कारण, लक्षण, और इलाज

अगर किसी भी व्यक्ति को एक स्वस्थ शरीर चाहिए तो इसके लिए सबसे जरूरी है कि शरीर में ऑक्सीजन युक्त स्वस्थ रक्त का प्रवाह सुचारू रूप से चलना चाहिए। हमारे पुरे शरीर में जो भी पौषक तत्व होते हैं वह रक्त के माध्यम से ही प्रवाहित होते हैं। लेकिन कई बार व्यक्ति को रक्त संबंधित समस्याओं का सामना करना पड़ता है, जिसके चलते कई शारीरिक समस्याएँ होने लगती है। थैलेसीमिया, रक्त संबंधित एक ऐसा ही रोग है जिसकी वजह से व्यक्ति को कई अन्य शारीरिक समस्याओं का सामना करना पड़ता है। इस लेख में थैलेसीमिया के बारे में विस्तार से बताया है। लेख के जरिये आप थैलेसीमिया के लक्षण, थैलेसीमिया के कारण, थैलेसीमिया से होने वाली जटिलताएँ और सबसे जरूरी थैलेसीमिया के इलाज के बारे में विस्तार से जान सकते हैं। 

थैलेसीमिया क्या है? What is thalassemia? 

थैलेसीमियाएक विरासत में मिला रक्त विकार है। यह व्यक्ति के शरीर की सामान्य हीमोग्लोबिन उत्पादन करने की क्षमता को प्रभावित करता है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं में मिलने वाला एक जरूरी प्रोटीन है। यह आपके लाल रक्त कोशिकाओं को आपके पूरे शरीर में ऑक्सीजन का परिवहन करने की अनुमति देता है, आपके शरीर की अन्य कोशिकाओं को पोषण देता है।

यदि किसी व्यक्ति को थैलेसीमिया है, तो उसका शरीर कम स्वस्थ हीमोग्लोबिन प्रोटीन का उत्पादन करता है, और उसकी अस्थि मज्जा (Bone marrow) कम स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करती है। लाल रक्त कोशिकाओं के कम होने की स्थिति को एनीमिया कहा जाता है। चूंकि लाल रक्त कोशिकाएं आपके शरीर के ऊतकों तक ऑक्सीजन पहुंचाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं, इसलिए अपर्याप्त स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाएं आपके शरीर की कोशिकाओं को ऑक्सीजन से वंचित कर सकती हैं, जिनकी उन्हें ऊर्जा बनाने और पनपने के लिए आवश्यकता होती है। इन सभी स्थितियों के परिणामस्वरूप व्यक्ति को कई शारीरिक समस्याओं का सामना करना पड़ता है। 

थैलेसीमिया होने के क्या कारण हैं? What are the causes of Thalassemia?

हीमोग्लोबिन में चार प्रोटीन चेन, दो अल्फा ग्लोबिन चेन और दो बीटा ग्लोबिन चेन होते हैं। प्रत्येक श्रृंखला - अल्फा और बीटा दोनों में आनुवंशिक जानकारी, या आपके माता-पिता से पारित जीन होते हैं। इन जीनों को "कोड" या प्रोग्रामिंग के रूप में सोचें जो प्रत्येक श्रृंखला को नियंत्रित करता है और (परिणामस्वरूप) आपके हीमोग्लोबिन को नियंत्रित करता है। यदि इनमें से कोई भी जीन दोषपूर्ण या गायब है, तो आपको थैलेसीमिया होगा।

• अल्फा ग्लोबिन प्रोटीन श्रृंखला (Alpha globin protein chains) में चार जीन होते हैं, प्रत्येक माता-पिता से दो।

• बीटा ग्लोबिन प्रोटीन श्रृंखला (Beta globin protein chains) में दो जीन होते हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक।

आपके पास थैलेसीमिया इस बात पर निर्भर करता है कि आपकी अल्फा या बीटा श्रृंखला में आनुवंशिक दोष है या नहीं। दोष की सीमा निर्धारित करेगी कि आपकी स्थिति कितनी गंभीर है। 

थैलेसीमिया के कितने प्रकार हैं? How many types of Thalassemia are there? 

थैलेसीमिया रक्त विकार के दो प्रकार होते हैं - अल्फा थैलेसीमिया और बीटा थैलेसीमिया, इन दोनों ही प्रकारों को नीचे वर्णित किया गया है :- 

अल्फा थैलेसीमिया Alpha thalassemia 

आपको चार जीन विरासत में मिलते हैं, प्रत्येक माता-पिता से दो, जो अल्फा ग्लोबिन प्रोटीन श्रृंखला (alpha globin protein chains) बनाते हैं। जब एक या अधिक जीन दोषपूर्ण होते हैं, तो आप अल्फा थैलेसीमिया विकसित करते हैं। आपको विरासत में मिले दोषपूर्ण जीनों की संख्या यह निर्धारित करेगी कि क्या आप एनीमिया के लक्षणों का अनुभव करते हैं और (यदि ऐसा है) तो वे कितने गंभीर होंगे।

1. एक दोषपूर्ण या लापता अल्फा जीन का मतलब है कि आपको लक्षणों का अनुभव नहीं होगा। इस स्थिति का दूसरा नाम अल्फा थैलेसीमिया मिनिमा (alpha thalassemia minima) है।

2. दो दोषपूर्ण या लापता अल्फा जीन का मतलब है कि यदि आप लक्षणों का अनुभव करते हैं, तो वे हल्के होंगे। दूसरा नाम अल्फा थैलेसीमिया माइनर (alpha thalassemia minor) है।

3. तीन दोषपूर्ण या लापता अल्फा जीन का मतलब है कि आप मध्यम से गंभीर लक्षणों का अनुभव करेंगे। इस स्थिति का दूसरा नाम हीमोग्लोबिन एच रोग (Hemoglobin H disease) है।

4. चार दोषपूर्ण या लापता अल्फा जीन आमतौर पर मृत्यु का कारण बनते हैं। उन दुर्लभ उदाहरणों में जब एक नवजात शिशु जीवित रहता है, तो उन्हें आजीवन रक्त आधान की आवश्यकता होगी। इस स्थिति का दूसरा नाम हीमोग्लोबिन बार्ट्स के साथ हाइड्रोप्स फेटलिस (hydrops fetalis with Hemoglobin Barts) है।

बीटा थैलेसीमिया Beta thalassemia

आपको दो बीटा-ग्लोबिन जीन विरासत में मिलते हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। आपके एनीमिया के लक्षण और आपकी स्थिति कितनी गंभीर है यह इस बात पर निर्भर करता है कि कितने जीन दोषपूर्ण हैं और बीटा ग्लोबिन प्रोटीन श्रृंखला के किस भाग में दोष है।

1. एक दोषपूर्ण या अनुपलब्ध बीटा जीन का अर्थ है कि आप हल्के लक्षणों का अनुभव करेंगे। इस स्थिति का दूसरा नाम बीटा थैलेसीमिया माइनर (beta thalassemia minor) है।

2. दो दोषपूर्ण या अनुपलब्ध बीटा जीन का अर्थ है कि आप मध्यम से गंभीर लक्षणों का अनुभव करेंगे। मध्यम संस्करण को थैलेसीमिया इंटरमीडिया कहा जाता है। अधिक गंभीर बीटा थैलेसीमिया जिसमें दो जीन उत्परिवर्तन शामिल होते हैं, बीटा थैलेसीमिया मेजर या कूली एनीमिया (beta thalassemia major or Cooley’s anemia) कहलाते हैं। 

थैलेसीमिया मेरे शरीर को कैसे प्रभावित करता है? How does thalassemia affect my body? 

थैलेसीमिया समय के साथ हल्के या गंभीर एनीमिया और अन्य जटिलताओं का कारण बन सकता है (जैसे कि लोहे का अधिभार)। एनीमिया के लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं :-

1. थकान

2. साँस लेने में कठिनाई

3. ठंड महसूस हो रहा है

4. चक्कर आना

5. पीली त्वचा 

थैलेसीमिया के लक्षण क्या है? What are the symptoms of Thalassemia? 

थैलेसीमिया की स्थिति कितनी गंभीर है, इसका वर्णन करने के लिए इसके लक्षणों का जानना जरूरी है। इस रक्त विकार के लक्षणों को लघु, मध्यवर्ती और प्रमुख के रूप में वर्गीकृत किया गया है, जिससे इसकी गंभीरता को जाना जाता है। ये लेबल उस श्रेणी का प्रतिनिधित्व करते हैं जहां थैलेसीमिया लक्षण होने का मतलब है कि आप हल्के एनीमिया के लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं या लक्षण बिलकुल भी दिखाई नहीं दे रहे हैं। थैलेसीमिया सबसे गंभीर रूप है और आमतौर पर नियमित उपचार की आवश्यकता होती है। 

किसी व्यक्ति को थैलेसीमिया के कैसे लक्षण दिखाई देंगे यह इस बात पर निर्भर करता है कि उसे कौन से प्रकार का थैलेसीमिया हुआ है। थैलेसीमिया के लक्षणों को गंभीरता के आधार तीन हिस्सों में बांटा जा सकता है, जिसे निचे वर्णित किया गया है :- 

स्पर्शोन्मुख यानि कोई लक्षण नहीं Asymptomatic

यदि आपके पास एक अल्फा जीन नहीं है, तो आपके लक्षण होने की संभावना नहीं है। यदि आप दो अल्फा जीन या एक बीटा जीन खो रहे हैं, तो आप स्पर्शोन्मुख हो सकते हैं। या, आपको थकान जैसे हल्के एनीमिया के लक्षण हो सकते हैं।

हल्के से मध्यम लक्षण Mild to moderate symptoms 

बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया हल्के एनीमिया के लक्षण पैदा कर सकता है, या यह अधिक मध्यम बीमारी से जुड़े निम्नलिखित लक्षणों का कारण हो सकता है:

1. वृद्धि की समस्याएं।

2. विलंबित यौवन।

3. अस्थि असामान्यताएं, जैसे ऑस्टियोपोरोसिस।

4. एक बढ़ी हुई प्लीहा (आपके पेट में वह अंग जो संक्रमण से लड़ने में एक भूमिका निभाता है)।

हड्डियों की समस्याओं को ठीक करने के लिए आपको अंततः सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। यदि आपका तिल्ली बहुत बड़ा हो जाता है तो आपके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को आपकी प्लीहा निकालने की आवश्यकता हो सकती है।

गंभीर लक्षण Severe symptoms

तीन अल्फा जीन (हीमोग्लोबिन एच रोग) की कमी अक्सर जन्म के समय एनीमिया के लक्षण पैदा करती है और गंभीर आजीवन एनीमिया की ओर ले जाती है। बीटा थैलेसीमिया मेजर (कूली का एनीमिया) अक्सर 2 साल की उम्र तक गंभीर एनीमिया के लक्षणों की ओर जाता है।

गंभीर एनीमिया के लक्षणों में हल्के से मध्यम रोग से जुड़े लोग शामिल हैं। अतिरिक्त लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

1. अपर्याप्त भूख।

2. हल्की या पीली त्वचा (पीलिया)।

3. मूत्र जो गहरा या चाय के रंग का हो।

4. आपके चेहरे में अनियमित हड्डी की संरचना। 

थैलेसीमिया के जोखिम कारक क्या है? What are the risk factors for Thalassemia?

थैलेसीमिया के जोखिम को बढ़ाने वाले कारकों में निम्नलिखित शामिल हैं :- 

1. थैलेसीमिया का पारिवारिक इतिहास Family history of thalassemia :- उत्परिवर्तित हीमोग्लोबिन जीन के माध्यम से माता-पिता से बच्चों में थैलेसीमिया का संचरण होता है।

2. निश्चित वंश Certain ancestry :- थैलेसीमिया अक्सर अफ्रीकी अमेरिकियों और भूमध्यसागरीय और दक्षिण पूर्व एशियाई मूल के लोगों में होता है।

थैलेसीमिया के कारण क्या जटिलताएँ हो सकती है? What are the complications caused by Thalassemia?

मध्यम से गंभीर थैलेसीमिया की संभावित जटिलताओं में शामिल हैं:

1. लोहे का अधिभार Iron overload :- थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों के शरीर में बहुत अधिक आयरन हो सकता है, या तो बीमारी से या बार-बार रक्त चढ़ाने से। बहुत अधिक आयरन आपके हृदय, यकृत और अंतःस्रावी तंत्र को नुकसान पहुंचा सकता है, जिसमें हार्मोन-उत्पादक ग्रंथियां शामिल हैं जो आपके पूरे शरीर में प्रक्रियाओं को नियंत्रित करती हैं।

2. संक्रमण Infection :- थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों में संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है। यह विशेष रूप से सच है यदि आपने अपनी तिल्ली को हटा दिया है।

गंभीर थैलेसीमिया के मामलों में, निम्नलिखित जटिलताएँ हो सकती हैं :-

1. अस्थि विकृति Bone deformities :- थैलेसीमिया आपके अस्थि मज्जा का विस्तार कर सकता है, जिससे आपकी हड्डियां चौड़ी हो जाती हैं। इसके परिणामस्वरूप असामान्य हड्डी संरचना हो सकती है, विशेष रूप से आपके चेहरे और खोपड़ी में। अस्थि मज्जा का विस्तार भी हड्डियों को पतला और भंगुर बनाता है, जिससे हड्डियों के टूटने की संभावना बढ़ जाती है।

2. बढ़ी हुई तिल्ली Enlarged spleen :- तिल्ली आपके शरीर को संक्रमण से लड़ने में मदद करती है और पुरानी या क्षतिग्रस्त रक्त कोशिकाओं जैसी अवांछित सामग्री को फ़िल्टर करती है। थैलेसीमिया अक्सर बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के साथ होता है। इससे आपकी प्लीहा बढ़ जाती है और सामान्य से अधिक मेहनत करती है। 

एक बढ़ी हुई प्लीहा एनीमिया को बदतर बना सकती है, और यह ट्रांसफ्यूज्ड लाल रक्त कोशिकाओं के जीवन को कम कर सकती है। यदि आपकी तिल्ली बहुत बड़ी हो जाती है, तो आपका डॉक्टर इसे हटाने के लिए सर्जरी का सुझाव दे सकता है।

3. धीमी विकास दर Slowed growth rates :- एनीमिया बच्चे के विकास को धीमा कर सकता है और युवावस्था में देरी कर सकता है।

4. हृदय की समस्याएं Heart problems :- हृदय की विफलता और असामान्य हृदय ताल को गंभीर थैलेसीमिया से जोड़ा जा सकता है। 

थैलेसीमिया का निदान कैसे किया जाता है? How is thalassemia diagnosed? 

मध्यम और गंभीर थैलेसीमिया का अक्सर बचपन में निदान किया जाता है क्योंकि लक्षण आमतौर पर आपके बच्चे के जीवन के पहले दो वर्षों के भीतर दिखाई देते हैं।

आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता यानि डॉक्टर थैलेसीमिया का निदान करने के लिए निम्नलिखित रक्त परीक्षणों का आदेश दे सकता है :-

1. एक पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) – Complete blood count (CBC) जिसमें हीमोग्लोबिन के माप और लाल रक्त कोशिकाओं की मात्रा (और आकार) शामिल हैं। थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों में स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाएं कम होती हैं और हीमोग्लोबिन सामान्य से कम होता है। उनके पास सामान्य से छोटी लाल रक्त कोशिकाएं भी हो सकती हैं।

2. एक रेटिकुलोसाइट गिनती – Reticulocyte count (युवा लाल रक्त कोशिकाओं का एक उपाय) यह संकेत दे सकता है कि आपका अस्थि मज्जा पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन नहीं कर रहा है।

3. आयरन के अध्ययन – Studies of iron से पता चलेगा कि आपके एनीमिया का कारण आयरन की कमी है या थैलेसीमिया।

4. हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन – Hemoglobin electrophoresis का उपयोग बीटा थैलेसीमिया के निदान के लिए किया जाता है।

5. अल्फा थैलेसीमिया के निदान के लिए आनुवंशिक परीक्षण – Genetic testing का उपयोग किया जाता है। 

थैलेसीमिया का इलाज कैसे किया जाता है? How is thalassemia treated?

थैलेसीमिया मेजर के लिए मानक उपचार रक्त आधान और आयरन केलेशन हैं। 

1. रक्त आधान (blood transfusion) में स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन के सामान्य स्तर को बहाल करने के लिए शिरा के माध्यम से लाल रक्त कोशिकाओं के इंजेक्शन प्राप्त करना शामिल है। आपको हर चार महीने में मध्यम या गंभीर थैलेसीमिया के साथ, और बीटा थैलेसीमिया मेजर के साथ, हर दो से चार सप्ताह में आधान प्राप्त होगा। हीमोग्लोबिन एच रोग या बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया के लिए समसामयिक आधान की आवश्यकता हो सकती है (उदाहरण के लिए, संक्रमण के समय)।

2. आयरन केलेशन (Iron chelation) में आपके शरीर से अतिरिक्त आयरन को निकालना शामिल है। रक्त आधान के साथ एक खतरा यह है कि वे लोहे के अधिभार का कारण बन सकते हैं। बहुत अधिक आयरन अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है। यदि आप बार-बार आधान प्राप्त करते हैं, तो आपको आयरन केलेशन थेरेपी (जिसे आप गोली के रूप में ले सकते हैं) प्राप्त होगी।

3. फोलिक एसिड Folic acid supplements की खुराक आपके शरीर को स्वस्थ रक्त कोशिकाओं को बनाने में मदद कर सकती है।

4. एक संगत संबंधित दाता से अस्थि मज्जा (Bone marrow) और स्टेम सेल प्रत्यारोपण (stem cell transplant) थैलेसीमिया को ठीक करने का एकमात्र उपचार है। अनुकूलता का मतलब है कि दाता के पास उसी प्रकार के प्रोटीन होते हैं, जिन्हें मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन (HLA) कहा जाता है, उनकी कोशिकाओं की सतह पर प्रत्यारोपण प्राप्त करने वाले व्यक्ति के रूप में होता है। आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता प्रक्रिया के दौरान आपके दाता से अस्थि मज्जा स्टेम सेल को आपके रक्तप्रवाह में इंजेक्ट करेगा। प्रतिरोपित कोशिकाएं एक महीने के भीतर नई, स्वस्थ रक्त कोशिकाएं बनाना शुरू कर देंगी।

5. लुस्पेटरसेप्ट (Luspatercept) एक इंजेक्शन है जो हर तीन सप्ताह में दिया जाता है और आपके शरीर को अधिक लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने में मदद कर सकता है। यह अमेरिका में आधान पर निर्भर बीटा थैलेसीमिया के उपचार के लिए स्वीकृत है। 

आप अपनी उपचार योजना का पालन करके और स्वस्थ रहने की आदतों को अपनाकर अपने थैलेसीमिया को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं। इसमें आप निम्नलिखित उपाय अपना सकते हैं :- 

अतिरिक्त आयरन से बचें Avoid excess iron :- जब तक आपका डॉक्टर इसकी सिफारिश नहीं करता, तब तक विटामिन या अन्य सप्लीमेंट्स न लें जिनमें आयरन हो।

स्वस्थ आहार लें Eat a healthy diet :- स्वस्थ भोजन आपको बेहतर महसूस करने और आपकी ऊर्जा को बढ़ाने में मदद कर सकता है। आपका डॉक्टर आपके शरीर को नई लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने में मदद करने के लिए फोलिक एसिड के पूरक की भी सिफारिश कर सकता है।

अपनी हड्डियों को स्वस्थ रखने के लिए, सुनिश्चित करें कि आपके आहार में पर्याप्त कैल्शियम और विटामिन डी है। अपने डॉक्टर से पूछें कि आपके लिए सही मात्रा क्या है और क्या आपको पूरक की आवश्यकता है। अपने डॉक्टर से अन्य सप्लीमेंट्स लेने के बारे में पूछें, जैसे फोलिक एसिड। यह एक बी विटामिन है जो लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण में मदद करता है।

संक्रमण से बचें Avoid infections :- बार-बार हाथ धोएं और बीमार लोगों से बचें। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है यदि आपने अपनी तिल्ली को हटा दिया है।

आपको एक वार्षिक फ्लू शॉट, साथ ही मेनिन्जाइटिस, निमोनिया और हेपेटाइटिस बी को रोकने के लिए टीकों की भी आवश्यकता होगी। यदि आप बुखार या संक्रमण के अन्य लक्षण और लक्षण विकसित करते हैं, तो इलाज के लिए अपने डॉक्टर को देखें।

क्या थैलेसीमिया को रोका जा सकता है? Can thalassemia be prevented? 

आप थैलेसीमिया को नहीं रोक सकते, लेकिन आनुवंशिक परीक्षण से पता चल सकता है कि आप या आपके साथी में यह जीन है या नहीं। यदि आप गर्भधारण करने की योजना बना रही हैं तो इस जानकारी को जानने से आपको अपनी गर्भावस्था की योजना बनाने में मदद मिल सकती है।

परिवार नियोजन पर मार्गदर्शन के लिए आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करें यदि आपको संदेह है कि आप या आपके साथी में थैलेसीमिया के लिए जीन उत्परिवर्तन हो सकता है।

क्या थैलेसीमिया को ठीक किया जा सकता है? Can thalassemia be cured? 

संगत सहोदर से अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण थैलेसीमिया के इलाज का सबसे अच्छा मौका प्रदान करता है। दुर्भाग्य से, थैलेसीमिया से पीड़ित अधिकांश लोगों में उपयुक्त सहोदर दाता की कमी होती है। इसके अलावा, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण एक उच्च जोखिम वाली प्रक्रिया है जिसके परिणामस्वरूप मृत्यु सहित गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं।

यह निर्धारित करने के लिए कि आप प्रत्यारोपण के लिए उम्मीदवार हैं या नहीं, थैलेसीमिया विशेषज्ञ से मिलें। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण को नियमित रूप से संभालने वाले उच्च मात्रा वाले अस्पताल का चयन करने से जटिलताओं के आपके जोखिम को कम करते हुए आपके इलाज की संभावना में सुधार होता है।

थैलेसीमिया के साथ किसी की आजीवन क्या है? What is the life expectancy of someone with thalassemia? 

यदि आपको हल्का थैलेसीमिया है तो आपको सामान्य जीवन प्रत्याशा की उम्मीद करनी चाहिए। यहां तक ​​​​कि अगर आपकी स्थिति मध्यम या गंभीर है, तो आपके पास लंबे समय तक जीवित रहने का एक अच्छा मौका है यदि आप अपने उपचार कार्यक्रम (आधान और आयरन केलेशन थेरेपी) का पालन करते हैं। लोहे के अधिभार से हृदय रोग थैलेसीमिया वाले लोगों में मृत्यु का प्रमुख कारण है, इसलिए अपने आयरन केलेशन थेरेपी को बनाए रखना अत्यंत महत्वपूर्ण है।