Mr. Ravi Nirwal
सिकल सेल एनीमिया क्या है? कारण, लक्षण और इलाज | Sickle Cell Anemia in Hindi
सिकल सेल एनीमिया विरासत में मिला एक रक्त विकार (blood disorder) जो कि सिकल सेल रोग का एक रूप है। सिकल सेन एनीमिया लाल रक्त कोशिकाओं को प्रभावित करता है और उन्हें गोल लचीली डिस्क (round flexible disc) से कठोर और चिचिपी सिकल कोशिकाओं (sticky sickle cells) में बदल देता है। सिकल कोशिकाएं लाल रक्त कोशिकाओं को अपना काम करने से रोकती है, जो शरीर में ऑक्सीजन ले जा रही है। सिकल सेल सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं की तरह लंबे समय तक जीवित नहीं रहती। इसके कारण रोगी के पास पर्याप्त स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाएं नहीं होती और रोगी एनीमिया विकसित करता है इसी स्थिति को सिकल सेल एनीमिया के नाम से जाना जाता है। सिकल सेल एनीमिया ज्यादातर उन लोगों को प्रभावित करता है जिनके पूर्वज दुनिया के उन हिस्सों से जुड़ते हैं जहां कई लोगों को मलेरिया (Malaria) होता है और उनमें एक जीन होता है जो एनीमिया के खिलाफ आंशिक सुरक्षा प्रदान करता है। यह जीन सिकल सेल एनीमिया का कारण भी बनता है। सिकल सेल एनीमिया स्थिति एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न (Autosomal recessive pattern) में विरासत में मिलता है, जिसका अर्थ है की सिकल सेल एनीमिया विकसित करने के लिए किसी व्यक्ति को दोनों माता-पिता से एक विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन विरासत में लेना पड़ता है। सिकल सेल एनीमिया के कारणों में निम्न वर्णित शामिल हैं :- हीमोग्लोबिन एस जीन उत्परिवर्तन (Hemoglobin S gene mutation) :- सिकल सेल एनीमिया का प्राथमिक कारण हीमोग्लोबिन के बीटा-ग्लोबिन सबयूनिट (beta-globin subunit) को एनकोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन है। यह उत्परिवर्तन हीमोग्लोबिन एस के रूप में जाना जाने वाले असामान्य हीमोग्लोबिन के उत्पादन की ओर जाता है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस (Autosomal recessive inheritance) :- सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है। इसका मतलब है कि किसी व्यक्ति को बीमारी विकसित करने के लिए असामान्य जीं की दो प्रतियाँ (प्रत्येक माता-पीता से एक) विरासत में मिलनी चाहिए। जिन व्यक्तियों को एक सामान्य जीन और एक उत्परिवर्तित जीं विरासत में मिलता है, वे सिकल सेल विशेषता के वाहक होते हैं, लेकिन आम्तुअर पर उनमें बिमारी के लक्षण नहीं दिखाई देते। जातीयता (Ethnicity) :- अफ्रीका, भूमध्यसागरीय, मध्य पूर्वी और दक्षिण एशियाई वंश की आबादी में सिकल सेल एनीमिया अधिक आम है। सिकल सेल एनीमिया का कारण बनने वाला जीं उत्परिवर्तन मलेरिया के खिलाफ कुछ सुरक्षा प्रदान करता है, यही कारण है कि यह उन क्षेत्रों में अधिक प्रचलित है जहाँ मलेरिया (malaria) ऐतेहासिक रूप से स्थानिक है या था। विषमयुग्मी लाभ (Heterozygous advantage) :- सिकल सेल विशेषता (विषमयुग्मी) के वाहकों को मलेरिया से कुछ सुरक्षा मिलती है। विषमयुग्मी लाभ के रूप में जानी जाने वाली इस घटना ने मलेरिया के प्रचलित क्षेत्रों में सिकल सेल जीन की निरंतरता को बढ़ावा दिया है। आनुवंशिक परिक्षण (Genetic testing) :- आनुवंशिक परिक्षण से ऐसे व्यक्तियों की पहचान की जा सकती है जिनमे सिकल सेल विशेषता है या जिनके बच्चे को सिकल सेल एनीमिया होने का जोखिम है। परिक्षण से व्यक्तियों को परिवार नियोजन और प्रसवपूर्व देखभाल के बारे में सूचित निर्णय लेने में मदद मिल सकती है। जटिलताएं (Complications) :-सिकल सेल एनीमिया विभिन्न जटिलताओं को जन्म दे सकता है, जिसमें वासो-ओक्लुसिव संकट (vaso-occlusive crisis), एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम (acute chest syndrome), स्ट्रोक (stroke), अंग क्षति (organ damage) और संक्रमण का बढ़ा हुआ जोखिम शामिल है। ये जटिलताएं रक्त में सिकल कोशिकाओं के असामान्य आकार और कार्य का परिणाम हैं। पर्यावरणीय कारक (Environmental factors) :- निर्जलीकरण, अत्यधिक तापमान, उच्च ऊँचाई और संक्रमण जैसे कुछ पर्यावरणीय कारक सिकल सेल एनीमिया वाले व्यक्तियों में सिकल सेल संकट को ट्रिगर कर सकते हैं। नवजात शिशु की जांच (Newborn baby check-up) :- कई देशों में सिकल सेल रोग का समय रहते पता लगाने के लिए नवजात शिशु की जांच के कार्यक्रम चलाए जा रहे हैं, जिससे समय रहते बीच-बचाव और प्रबंधन संभव हो पाता है। सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित व्यक्तियों को बिमारी से जुड़े कई तरह के संकेत और लक्षण दिखाई दे सकते हैं। कुछ सामान्य चिकित्सा स्थितियां और उनके लक्षण इस प्रकार हैं :- वासो-ऑक्लूसिव क्राइसिस (vaso-occlusive crisis) :- दर्द के एक्यूट एपिसोड, जिन्हें वासो-ऑक्लूसिव क्राइसिस के रूप में जाना जाता है, सिकल सेल एनीमिया की एक खास विशेषता है। ये संकट लाल रक्त कोशिकाओं द्वारा छोटी रक्त वहिलाओं में रुकावटके कारण हो सकते हैं, जिससे प्रभावित क्षेत्रों जैसे – हड्डियों, छाती, पेट या जोड़ों में दर्द होता है। एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम (acute chest syndrome) :- एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम सिकल सेल एनीमिया की एक गंभीर जटिलता है, जिसमें साइन में दर्द, खांसी, बुखार और सांस लेने में कठिनाई होती है। यह जानलेवा हो सकता है और इसके लिए तुरंत चिकित्सा की आवयश्कता होती है। एनीमिया (anemia) :- एनीमिया सिकल सेल एनीमिया की एक सामान्य विशेषता है और इससे थकान, कमजोरी, पिली त्वचा, तेज हृदय गति और सांस लेने में तकलीफ जैसे लक्षण हो सकते हैं। संक्रमण (infection) :- सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित व्यक्तियों में संक्रमण का जोखिम बढ़ जाता है, खासकर निमोनिया और मेनिन्जाइटिस जैसे जीवाणु संक्रमण का। बुखार, ठंड लगना और सामान्य अस्वस्थता संक्रमण का संकेत हो सकता है। स्ट्रोक (stroke) :- सिकल सेल एनीमिया स्ट्रोक के जोखिम को बढ़ा सकता है, खासकर बच्चों में। स्ट्रोक के लक्षणों में चहरे, हाथ या पैर में अचानक कमजोरी या सुन्नता, बोलने में कठिनाई और दृष्टि संबंधी समस्याएँ शामिल हो सकती हैं। प्लीहा निक्षेपण संकट (splenic decompression crisis) :- इस स्थिति में सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित व्यक्तियों में सिकल सेल एनीमिया के कारण प्लीहा तेजी से बढ़ जाती है, जिससे पेट में दर्द, बुखार और एनीमिया जैसे लक्षण दिखाई देते हैं। पीलिया (jaundice) :- पीलिया, जिसमें त्वचा और आँखों का पीलापन होता है, लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने के कारण सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित व्यक्तियों में हो सकता है। प्रियापिज्म (priapism) :- प्रियापिज्म एक दर्दनाक और लंबे समय तक चलने वाला इरेक्शन (erection) है जो सिकल सेल रोग से पीड़ित पुरुषों में हो सकता है। जटिलताओं को रोकने के लिए तत्काल चिकित्सा की आवश्यकता होती है। विकास में देरी (developmental delay) :- सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित बच्चों में उनके साथियों की तुलना में विकास में देरी हो सकती है। पैर के अल्सर (foot ulcers) :- सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित कुछ व्यक्तियों में क्रोनिक लेग अल्सर विकसित हो सकते हैं, आमतौर पर निचले पैरों पर। दृष्टि संबंधी समस्याएँ (vision problems) :- सिकल सेल रेटिनोपैथीदृष्टि (retinopathy vision) सबंधी समस्यों का कारण बन सकती है, जिसमें दृष्टि हानि, रेटिना का अलग होना और अन्य आँखों की जटिलताएं शामिल हैं। सिकल सेल एनीमिया का निदान चिकित्सा इतिहास, शारीरिक परिक्षण और विशिष्ट प्रयोगशालाओं परीक्षणों के संयोजन के माध्यम से किया जाता है। निदान प्रक्रिया में आमतौर पर निम्न्लिखिम चरण शामिल होते हैं :- चिकित्सा इतिहास और शारीरिक परिक्षण (medical history and physical examination) :- स्वास्थ्य सेवा प्रदाता विस्तृत चिकित्सा इतिहास की जानकारी लेगा, जिसमे लक्षणों, सिकल सेल रोग के पारिवारिक इतिहास और किसी भी ज्ञात जोखिम कारकों के बारे में जानकारी शामिल होगी। रोग के लक्षणों, जैसे पीलिया, बढ़े हुए प्लीहा या पैर के अल्सर की जांच के लिए शरीरिक परिक्षण भी किया जा सकता है। रक्त परिक्षण (blood test) :- सिकल सेल एनीमिया के निदान के लिए रक्त परिक्षण प्राथमिक विधि है। निम्न वर्णित कुछ परिक्षण आमतौर पर किये जाते हैं :- हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस (hemoglobin electrophoresis): यह परिक्षण असामान्य हीमोग्लोबिन की उपस्थिति की पहचान करने में मदद करता है, जैसे हीमोग्लोबिन एस, जो सिकल सेल रोग की विशेषता है। पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) (Complete Blood Count (CBC): यह परिक्षण रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं, सफ़ेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स की संख्या के बारे में जानकारी प्रदान करता है। सिकल सेल एनीमिया वाले व्यक्तिओं में अक्सर लाल रक्त कोशिकाओं (एनीमिया) का स्तर कम होता है। रेटिकुलोसाइट काउंट (reticulocyte count): यह परिक्षण रक्त में युवा लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या को मापता है जो लाल रक्त कोशिका उत्पादन की डॉ को इंगित कर सकता है। पेरिफेरल ब्लड स्मीयर (peripheral blood smear): माइक्रोस्कोप के निचे के रक्त स्मीयर सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति को प्रकट कर सकता है। आनुवंशिक परिक्षण (genetic testing) :- आनुवंशिक परीक्षण HBB जीन में विशिष्ठउत्परिवर्तन की उपस्थति की पुष्टि कर सकता है जो सिकल सेल एनीमिया से जुड़े हैं। यह परिक्षण यह भी निर्धारित कर सकता है की कोई व्यक्ति सिकल सेल विशेषता का वाहक है या नहीं। नवजात स्क्रीनिंग (newborn screening) :- कई देशों में, जन्म के तुरंत बाद शिशुओं में सिकल सेल रोग की जांच करने के लिए नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम मौजूद हैं। प्रारंभिक पहचान से तुरंत हस्तक्षेप और प्रबन्धन संभव हो जाता है। प्रसवपूर्व परीक्षण (prenatal testing) :- गर्भावस्था के दौरान कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (Chorionic Villus Sampling – CVS) या एमनियोसेंटेसिस (amniocentesis) जैसे प्रसवपूर्व परिक्षण किये जा सकते हैं, ताकि होने वाले बच्चे में सिकल सेल रोग का निदान किया जा सके। विशेष रूप से अगर इस स्थिति का पारिवारिक इतिहास रहा हो। इमेजिंग अध्ययन (imaging studies) :- कुछ मामलों में अल्ट्रासाउंड (ultrasound) या एमआरआई (MRI) जैसे इमेजिंग अध्ययनों का उपयोग सिकल सेल रोग से जुड़ी अंग क्षति या जटिलताओं, जैसे कि एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम का आकलन करने के लिए किया जा सकता है। पारिवारिक परीक्षण (family testing) :- सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित व्यक्तियों के परिवार के सदस्यों को उनकी वाहक स्थिति और बिमारी से पीड़ित बच्चे होने के जोखिम को निर्धारित करने के लिए परिक्षण करवाने के लिए प्रोत्साहित किया जा सकता है। यह इस बात पर निर्भर करता है कि आपको और/या आपके साथी को सिकल सेल एनीमिया विरासत में मिला है या सिकल सेल विशेषता है। सिकल सेल विशेषता कोई बीमारी नहीं है। सिकल सेल विशेषता वाले लोगों के लाल रक्त कोशिकाओं में सामान्य और असामान्य हीमोग्लोबिन का मिश्रण होता है। कोशिकाओं को सिकल होने से रोकने के लिए उनके लाल रक्त कोशिकाओं में पर्याप्त सामान्य हीमोग्लोबिन होता है। हालांकि, उन्हें सिकल सेल एनीमिया वाले बच्चे होने का खतरा बढ़ जाता है। यदि आप और आपके साथी दोनों में सिकल सेल विशेषता है, तो आपके बच्चे को सिकल सेल एनीमिया के साथ पैदा होने की 25% संभावना है। यदि आप में से केवल एक में सिकल सेल विशेषता है, तो आपका बच्चा सिकल सेल एनीमिया के साथ पैदा नहीं होगा, लेकिन इस बात की 50% संभावना है कि आपका बच्चा सिकल सेल विशेषता के साथ पैदा होगा। अध्ययन में अनुमान लगाया गया है कि संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 1 से 3 मिलियन लोगों में सिकल सेल विशेषता है, जिसमें लगभग 8% से 10% लोग काले हैं। प्रसव पूर्व जांच आपके बच्चे के जन्म से पहले हेल्थकेयर प्रदाता सिकल सेल एनीमिया का निदान कर सकते हैं। वे जैविक मां के गर्भनाल से जैविक मां के एमनियोटिक द्रव (amniotic fluid) या ऊतक का नमूना लेकर ऐसा करते हैं। फिर, वे स्थिति का कारण बनने वाले सिकल हीमोग्लोबिन जीन के संकेतों के लिए नमूनों की जांच करते हैं। सिकल सेल एनीमिया एक आजीवन, वंशानुगत रक्त विकार है, और जबकि इसका कोई सार्वभौमिक इलाज नहीं है, लक्षणों को प्रबंधित करने, जटिलताओं को कम करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए कई उपचार हैं। यहाँ वर्तमान उपचार दृष्टिकोणों का विवरण दिया गया है :- 1. दवाएँ Medicines हाइड्रोक्सीयूरिया (Hydroxyurea) :- भ्रूण हीमोग्लोबिन (Fetal hemoglobin – HbF) के उत्पादन को बढ़ाता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं के सिकुड़ने को रोकने में मदद करता है। यह दर्द के दौरों और आधान की आवश्यकता को कम कर सकता है। एल-ग्लूटामाइन (एंडारी) (L-Glutamine (Endari) :- एक एमिनो एसिड सप्लीमेंट जो लाल रक्त कोशिकाओं में ऑक्सीडेटिव तनाव (oxidative stress) को कम करके दर्द के संकट को कम कर सकता है। वोक्सेलॉटर (ऑक्सब्राइटा) (Voxelotor (Oxbryta) :- हीमोग्लोबिन को ऑक्सीजन को बेहतर तरीके से बनाए रखने में मदद करता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं को सिकुड़ने से रोक सकता है। क्रिज़ानलिज़ुमैब (एडकवेओ) (Crizanlizumab (Adakveo) :- एक मोनोक्लोनल एंटीबॉडी (monoclonal antibody) जो रक्त कोशिका के जमने को रोककर दर्द के संकट की आवृत्ति को कम करता है। 2. रक्त आधान Blood Transfusion एनीमिया के इलाज और स्ट्रोक जैसी जटिलताओं को रोकने के लिए नियमित रूप से या आवश्यकतानुसार उपयोग किया जाता है। एक्सचेंज ट्रांसफ्यूजन (जहां सिकलयुक्त रक्त को प्रतिस्थापित किया जाता है) का उपयोग गंभीर मामलों के लिए किया जा सकता है। 3. अस्थि मज्जा (स्टेम सेल) प्रत्यारोपण Bone Marrow (stem cell) Transplant सिकल सेल एनीमिया का एकमात्र संभावित इलाज। इसमें रोगी के अस्थि मज्जा को स्वस्थ, संगत दाता (आमतौर पर भाई-बहन) से प्रतिस्थापित करना शामिल है। व्यापक रूप से उपलब्ध नहीं है और इसमें जोखिम है, लेकिन चयनित मामलों में यह अत्यधिक प्रभावी हो सकता है। 4. सहायक देखभाल Supportive Care दर्द प्रबंधन (pain management) :- अक्सर दर्द के संकट के दौरान NSAIDs या ओपिओइड के साथ। एंटीबायोटिक्स और टीके (antibiotics and vaccines) :- संक्रमण को रोकने के लिए (विशेष रूप से बच्चों में), क्योंकि सिकल सेल रोगी अधिक संवेदनशील होते हैं। फोलिक एसिड की खुराक (folic acid supplements) :- लाल रक्त कोशिका उत्पादन का समर्थन करने के लिए। नियमित जांच (routine check-up) :- अंग क्षति, स्ट्रोक के जोखिम और अन्य जटिलताओं की निगरानी के लिए। 5. जीवनशैली और निवारक उपाय Lifestyle and Preventive Measures हाइड्रेटेड रहना, अत्यधिक तापमान से बचना और संक्रमण को रोकना महत्वपूर्ण है। सिकल सेल विशेषता या बीमारी वाले लोगों के लिए अक्सर आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है जो बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं। सिकल सेल एनीमिया एक क्रोनिक बीमारी है जिसे ठीक नहीं किया जा सकता है। हालांकि, ऐसी दवाएं हैं जिनका उपयोग स्वास्थ्य सेवा प्रदाता सिकल सेल एनीमिया की जटिलताओं को प्रबंधित करने के लिए करते हैं। कुछ मामलों में, ये दवाएं सिकल सेल एनीमिया को खराब होने से बचा सकती हैं। छोटे बच्चे इनमें से कुछ दवाओं का उपयोग कर सकते हैं। जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते हैं, वे ऐसी दवाएं लेने में सक्षम हो सकते हैं जो सिकल सेल एनीमिया की जटिलताओं को प्रबंधित करने के लिए अधिक काम करती हैं। एक समय था जब सिकल सेल एनीमिया के साथ पैदा हुए बच्चे शायद ही कभी 5 वर्ष की आयु से अधिक रहते थे। अब, स्वास्थ्य सेवा प्रदाता सिकल सेल का निदान करने और उपचार शुरू करने में सक्षम हैं जो लक्षणों और जटिलताओं को कम करता है। लोग अपने 50 के दशक में सिकल सेल एनीमिया के साथ जी रहे हैं। फिर भी, जिन लोगों को सिकल सेल एनीमिया है, वे उन लोगों की तुलना में 20 से 30 साल कम जीते हैं, जिन्हें यह बीमारी नहीं है। सिकल सेल एनीमिया एक विरासत में मिला विकार है। आपके पास यह पता लगाने के लिए रक्त परीक्षण हो सकता है कि क्या आपके पास सिकल सेल विशेषता है जो आप अपने बच्चों को दे सकते हैं। सिकल सेल रोग या सिकल एनीमिया के बिना लोगों में सिकल सेल विशेषता हो सकती है। ध्यान दें, कोई भी दवा बिना डॉक्टर की सलाह के न लें। सेल्फ मेडिकेशन जानलेवा है और इससे गंभीर चिकित्सीय स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं।सिकल सेल एनीमिया क्या है? What is sickle cell anemia?
सिकल सेल एनीमिया से कौन प्रभावित होता है? Who is affected by sickle cell anemia?
सिकल सेल एनीमिया के क्या कारण हैं? What are the causes of sickle cell anemia?
सिकल सेल एनीमिया से जुड़ी चिकित्सीय स्थितियों के संकेत और लक्षण क्या हैं? What are the signs and symptoms of medical conditions associated with sickle cell anemia?
सिकल सेल एनीमिया का निदान कैसे किया जाता है? How is sickle cell anemia diagnosed?
क्या संभावना है कि मेरा बच्चा सिकल सेल एनीमिया के साथ पैदा होगा? What are the chances that my baby will be born with sickle cell anemia?
सिकल सेल एनीमिया का इलाज कैसे किया जाता हैं? How is sickle cell anemia treated?
अगर मुझे या मेरे बच्चे को सिकल सेल एनीमिया है तो मैं क्या उम्मीद कर सकता/सकती हूँ? What can I expect if I or my child has sickle cell anemia?
सिकल सेल एनीमिया वाले किसी व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा क्या है? What is the life expectancy of someone with sickle cell anemia?
सिकल सेल एनीमिया से बचाव कैसे किया जाता है? How is sickle cell anemia prevented?
Mr. Ravi Nirwal
Mr. Ravi Nirwal is a Medical Content Writer at IJCP Group with over 6 years of experience. He specializes in creating engaging content for the healthcare industry, with a focus on Ayurveda and clinical studies. Ravi has worked with prestigious organizations such as Karma Ayurveda and the IJCP, where he has honed his skills in translating complex medical concepts into accessible content. His commitment to accuracy and his ability to craft compelling narratives make him a sought-after writer in the field.
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