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सिकल सेल एनीमिया क्या है? कारण, लक्षण और इलाज | Sickle Cell Anemia in Hindi

सिकल सेल एनीमिया क्या है? What is sickle cell anemia?

सिकल सेल एनीमिया विरासत में मिली रक्त विकार (blood disorder), सिकल सेल रोग का एक रूप है। सिकल सेल एनीमिया आपकी लाल रक्त कोशिकाओं (red blood cells) को प्रभावित करता है, उन्हें गोल लचीली डिस्क (round flexible disc) से कठोर और चिपचिपी सिकल कोशिकाओं (sticky sickle cells) में बदल देता है। सिकल कोशिकाएं लाल रक्त कोशिकाओं को अपना काम करने से रोकती हैं, जो आपके पूरे शरीर में ऑक्सीजन (oxygen in the body) ले जा रही है। सिकल सेल भी सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं की तरह लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं। नतीजतन, आपके पास पर्याप्त स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाएं नहीं होती हैं और आप एनीमिया विकसित करते हैं, वह स्थिति जो सिकल सेल एनीमिया को अपना नाम देती है।

सिकल सेल एनीमिया – विशेष 

अतीत में, सिकल सेल एनीमिया के साथ पैदा हुए बच्चे शायद ही कभी वयस्क होते थे। अब, शुरुआती पहचान और नए उपचारों के लिए हमें शोधकर्ताओं और चिकित्सकों का धन्यवाद देना चाहिए. हालाँकि, सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित सभी लोगों में से लगभग आधे लोग 50 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं। जिन लोगों को सिकल सेल एनीमिया है, वे अभी भी (उम्र भर) संभावित जानलेवा चिकित्सा जटिलताओं का सामना करते हैं। हालांकि, स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं के पास ऐसे उपचार हैं जो जटिलताओं के जोखिम को कम करते हैं और जब वे होते हैं तो लक्षणों को कम करते हैं। दुर्भाग्य से, दुनिया में ऐसे कई स्थान हैं जहां अभी भी सिकल सेल एनीमिया के लिए प्रभावी चिकित्सा उपचार तक लोगों की पहुंच नहीं है।

सिकल सेल एनीमिया से कौन प्रभावित होता है? Who is affected by sickle cell anemia?

सिकल सेल एनीमिया ज्यादातर उन लोगों को प्रभावित करता है जिनके पूर्वज दुनिया के उन हिस्सों से जुड़ते हैं जहां कई लोगों को मलेरिया (Malaria) होता है और उनमें एक जीन होता है जो एनीमिया के खिलाफ आंशिक सुरक्षा प्रदान करता है। यह जीन सिकल सेल एनीमिया का कारण भी बनता है। 

सिकल सेल एनीमिया लोगों को कैसे प्रभावित करता है? How does sickle cell anemia affect people?

सिकल सेल एनीमिया के साथ पैदा हुए शिशुओं में कई महीनों तक लक्षण नहीं हो सकते हैं। जब वे करते हैं, लक्षणों में एनीमिया से अत्यधिक थकान या उधम मचाना, हाथ और पैर में दर्द और पीलिया शामिल हैं। शिशुओं में तिल्ली की क्षति (spleen damage) भी हो सकती है जो उनकी प्रतिरक्षा प्रणाली (immune system) को प्रभावित करती है और जीवाणु संक्रमण (bacterial infection) के लिए उनके जोखिम को बढ़ाती है। जैसे-जैसे सिकल सेल एनीमिया वाले लोग बड़े होते जाते हैं, वे विभिन्न और अधिक गंभीर चिकित्सा समस्याओं का विकास कर सकते हैं जो अंग के ऊतकों को पर्याप्त ऑक्सीजन प्राप्त नहीं होने पर होती हैं। सिकल सेल एनीमिया वाले लोगों में स्ट्रोक (stroke) और फेफड़े, किडनी, प्लीहा (spleen) और लीवर की क्षति (liver damage) का खतरा बढ़ जाता है।

सिकल सेल एनीमिया के क्या कारण हैं? What are the causes of sickle cell anemia?

सिकल सेल एनीमिया वाले लोगों को यह बीमारी उनके जैविक माता-पिता (biological parents) से विरासत में मिलती है। सिकल सेल एनीमिया में, जीन जो सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं को बदलने या बदलने में मदद करता है। जिन लोगों को जैविक माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित हीमोग्लोबिन प्रोटीन जीन (mutated hemoglobin protein gene) विरासत में मिलता है, उन्हें सिकल सेल एनीमिया होता है। जो लोग एक जैविक माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन (mutated gene from parent) प्राप्त करते हैं, उनमें सिकल सेल विशेषता होती है।

यह उत्परिवर्तन सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं को कैसे प्रभावित करता है? How does this mutation affect normal red blood cells?

सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन होता है। हीमोग्लोबिन एक प्रोटीन और लाल रक्त कोशिकाओं का मुख्य भाग है। जब हीमोग्लोबिन जीन उत्परिवर्तित होता है, तो यह सिकल सेल बनाता है जो आपके पूरे शरीर में ऑक्सीजन, पोषक तत्व और हार्मोन ले जाने वाले रक्त वाहिकाओं (blood vessels) के नेटवर्क को नेविगेट नहीं कर सकता है। नीचें जाने क्यों :-

1. सामान्य हीमोग्लोबिन घुलनशील होता है, अर्थात यह द्रव में घुल जाता है। असामान्य हीमोग्लोबिन उतना घुलनशील नहीं होता है और आपकी लाल रक्त कोशिकाओं में ठोस गुच्छों का निर्माण करता है।

2. संकीर्ण रक्त वाहिकाओं (narrow blood vessels) के माध्यम से अपने तरीके से निचोड़ने और स्लाइड करने के लिए लाल रक्त कोशिकाओं को लचीला होना चाहिए। असामान्य ठोस हीमोग्लोबिन (abnormal solid hemoglobin) वाली लाल रक्त कोशिकाएं ऐसा नहीं कर सकती हैं। इसके बजाय, असामान्य हीमोग्लोबिन वाली रक्त कोशिकाएं रक्त वाहिकाओं और रक्त के प्रवाह (blood flow) को अवरुद्ध कर देती हैं।

3. सामान्य लाल रक्त कोशिकाएं लगभग 120 दिन जीवित रहती हैं। सिकल कोशिकाएं 10 से 20 दिनों के भीतर स्वतः नष्ट हो जाती हैं। आम तौर पर, आपकी अस्थि मज्जा (bone marrow) मरने वाली कोशिकाओं को बदलने के लिए पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाएं बनाती है। जब कोशिकाएं सामान्य से पहले मर जाती हैं, तो आपकी अस्थि मज्जा एक कारखाने की तरह हो जाती है जो मांग के अनुरूप आपूर्ति के लिए संघर्ष कर रही है। जब अस्थि मज्जा कारखाना काम नहीं कर सकता है, तो आपके पास पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाएं नहीं होती हैं।

सिकल सेल एनीमिया से जुड़ी चिकित्सीय स्थितियों के संकेत और लक्षण क्या हैं? What are the signs and symptoms of medical conditions associated with sickle cell anemia?

सिकल सेल एनीमिया के लक्षण आमतौर पर तब शुरू होते हैं जब बच्चे 5 से 6 महीने के होते हैं। जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, सिकल सेल एनीमिया वाले अधिकांश लोगों में नई चिकित्सा स्थितियों के विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है। इनमें से कुछ स्थितियां जीवन के लिए खतरा हैं। लेकिन स्थितियों और लक्षणों के बारे में जानकर, सिकल सेल एनीमिया वाले लोग परेशानी के पहले संकेत पर मदद मांग सकते हैं ताकि स्वास्थ्य सेवा प्रदाता स्थिति का इलाज कर सकें। सिकल सेल एनीमिया के लक्षण निम्न चिकित्सीय स्थितियों के आधार पर दिखाई दे सकते हैं :-

वासो-समावेशी संकट (वीओसी) (Vaso-occlusive crisis (VOC)

डॉक्टर इस स्थिति को एक्यूट दर्द संकट (acute pain crisis) कह सकते हैं। वीओसी, या एक्यूट दर्द संकट, सबसे आम कारण है कि सिकल सेल एनीमिया वाले व्यक्ति को जल्द से जल्द आपातकालीन चिकित्सा की आवश्यकता है। इसके लक्षणों में निम्न शामिल हैं :-

1. अचानक तेज दर्द।

2. दर्द तेज या छुरा घोंपने वाला हो सकता है।

3. वीओसी आपके शरीर के किसी भी हिस्से को प्रभावित कर सकता है, लेकिन आमतौर पर आपके पेट, पीठ के निचले हिस्से, हाथ और पैरों को प्रभावित करता है।

वीओसी के साथ रहना सिकल सेल एनीमिया होने के अधिक कठिन पहलुओं में से एक है। अन्य लक्षणों और जटिलताओं के बीच, जिन लोगों को सिकल सेल एनीमिया है वे उदास या चिंतित महसूस कर सकते हैं क्योंकि वे स्थिति से जुड़े कुछ कलंक से निपट रहे हैं।

कलंक और सिकल सेल एनीमिया (Stigma and sickle cell anemia)

डॉक्टर कभी-कभी वीओसी को अदृश्य बीमारी कहते हैं क्योंकि जिन लोगों को कई बार दर्द का संकट होता है, उनमें अचानक कष्टदायी दर्द के अलावा अन्य लक्षण नहीं होते हैं जो केवल ओपिओइड दर्द निवारक दवाओं (opioid pain relievers) से कम होते हैं।

अध्ययनों से पता चलता है कि सिकल सेल एनीमिया वीओसी का प्रबंधन करने के लिए ओपिओइड दर्द निवारक दवाओं की लोगों की आवश्यकता से जुड़ा कलंक है। अन्य अध्ययनों से पता चलता है कि नस्लीय अल्पसंख्यकों के सदस्य कम दर्द की दवा प्राप्त करते हैं और उन्हें गोरे लोगों की तुलना में दर्द की दवा के लिए अधिक समय तक इंतजार करना पड़ता है। संयुक्त रूप से, ये कलंक एक-दो-पंच हैं, क्योंकि सिकल सेल एनीमिया आमतौर पर काले या हिस्पैनिक लोगों को प्रभावित करता है।

एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम (एसीएस) (Acute chest syndrome (ACS)

एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम सिकल सेल एनीमिया की सबसे आम जटिलता है। यह मौत का सबसे आम कारण है और अस्पताल में भर्ती होने का दूसरा सबसे आम कारण है। यह तब होता है जब आपके फेफड़ों में सिकल कोशिकाएं जम जाती हैं और रक्त वाहिकाओं को बंद कर देती हैं। इसके लक्षणों में निम्न शामिल हैं :-

1. अचानक सीने में दर्द।

2. खांसी।

3. बुखार।

4. साँस लेने में कठिनाई।

एनीमिया (Anemia)

सिकल सेल एनीमिया वाले लोगों में एनीमिया के हल्के, मध्यम या गंभीर रूप हो सकते हैं। इसके लक्षणों में निम्न शामिल हैं :- 

1. त्वचा का रंग सामान्य से अधिक पीला होना।

2. थकान। यह दैनिक गतिविधियों को प्रबंधित करने के लिए बहुत थका हुआ महसूस कर रहा है।

3. साँस लेने में कठिनाई।

इन लक्षणों के अलावा, एनीमिया से पीड़ित बच्चे असामान्य रूप से उधम मचाने वाले या चिड़चिड़े हो सकते हैं। बच्चे अपनी उम्र के अन्य बच्चों की तरह तेजी से नहीं बढ़ सकते हैं या बच्चों की उम्र की तुलना में बाद में युवावस्था में प्रवेश कर सकते हैं। 

स्ट्रोक (Stroke)

जिस किसी को सिकल सेल एनीमिया (anemia) है, उसे स्ट्रोक का खतरा है, जिसमें बच्चे भी शामिल हैं। सिकल सेल एनीमिया वाले लगभग 11% लोगों में 20 वर्ष की आयु तक स्ट्रोक होता है, और 24% लोगों में 45 वर्ष की आयु तक स्ट्रोक होता है। यहाँ नीचे स्ट्रोक के लक्षणों के बारे में जानकारी दी गई है :-

1. भयानक सरदर्द।

2. आपके या आपके बच्चे के शरीर के एक तरफ अचानक कमजोरी।

3. सतर्कता में बदलाव।

4. बोलने में परेशानी।

5. देखने में परेशानी।

6. चलने में परेशानी।

स्प्लेनेटिक सीक्वेस्ट्रेशन (Splenetic sequestration)

यह तब होता है जब आपकी तिल्ली (spleen) में सिकल कोशिकाएं फंस जाती हैं, जिससे आपकी तिल्ली बड़ी हो जाती है। स्प्लेनिक सीक्वेस्ट्रेशन अक्सर एक्यूट एनीमिया का कारण बनता है। इसके लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं :- 

1. आपके ऊपरी बाएं पेट में दर्द।

2. कभी-कभी, बच्चों की बढ़ी हुई तिल्ली दिखाई देती है या उनकी त्वचा के माध्यम से महसूस की जा सकती है।

जीवाण्विक संक्रमण (Bacterial infections)

सिकल सेल एनीमिया वाले लोगों में स्ट्रेप्टोकोकस न्यूमोनिया (Streptococcus pneumoniae), हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा (Haemophilus influenzae) और गैर-टाइफी साल्मोनेला (non-Typhi Salmonella) प्रजातियों के संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है। इसके लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं :- 

1. बुखार।

2. खाँसना।

3. साँस लेने में कठिनाई।

4. हड्डियों में दर्द।

5. सिरदर्द।

प्रायपिज्म (Priapism)

लगभग 35% लोग जिन्हें जन्म के समय पुरुष (एएमएबी) (assigned male at birth (AMAB) निर्धारित किया गया है, जिन्हें सिकल सेल एनीमिया है, उनमें चार घंटे या उससे अधिक समय तक चलने वाला प्रियापिस्म, या दर्दनाक इरेक्शन विकसित होता है।

पैर के छाले (Leg ulcers)

सिकल सेल एनीमिया वाले लगभग 2% लोगों में पैर के अल्सर विकसित होते हैं, आमतौर पर 10 साल की उम्र के बाद। एएमएबी और 65 वर्ष और उससे अधिक उम्र के लोगों में पैर के अल्सर अधिक आम होते हैं। लक्षण दर्दनाक घाव हैं जो ठीक नहीं होते हैं। लोग अक्सर इन घावों को अपने टखनों पर विकसित करते हैं।

फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप (पीएच) (Pulmonary hypertension (PH)

सिकल सेल एनीमिया वाले लगभग 6% से 11% लोग फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप यानि पल्मोनरी हाइपरटेंशन (PH) विकसित करते हैं। इसके लक्षणों में निम्न शामिल हैं :-

1. रेसिंग पल्स (Racing pulse)।

2. बेहोशी या चक्कर आना।

3. व्यायाम या गतिविधि के दौरान सांस की कमी महसूस होना और आराम करने पर सांस लेने में कठिनाई होना।

क्रोनिक किडनी रोग (Chronic kidney disease) 

सिकल सेल एनीमिया वाले लगभग 30% लोगों को क्रोनिक किडनी रोग है। इसके लक्षणों में निम्न शामिल हैं :-

1. अधिक बार पेशाब करने की आवश्यकता।

2. थकान।

3. भूख में कमी।

4. सूजे हुए हाथ, पैर और टखने।

5. साँसों की कमी।

6. हेमट्यूरिया यानि पेशाब में खून आना (hematuria).

7. झागदार पेशाब आना।

8. मोटी आँखें।

9. सूखी और खुजली वाली त्वचा (प्रुरिटस)।

10. ध्यान केंद्रित करने में परेशानी।

11. नींद न आना।

12. सुन्न होना।

13. मतली या उलटी।

14. मांसपेशियों में ऐंठन।

15. उच्च रक्तचाप (hypertension)।

16. त्वचा का रंग जो सामान्य से अधिक गहरा है।

रेटिना अलग होना (Detached retina)

सिकल कोशिकाएं आपके रेटिना में रक्त वाहिकाओं को अवरुद्ध करके अलग-अलग रेटिना का कारण बन सकती हैं। इसके सामान्य लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं :-

प्रकाश की चमक देखना।

कई फ्लोटर्स देखना (see many floaters) – फ्लीक्स (flex), थ्रेड्स, डार्क स्पॉट्स (dark spots) और टेढ़ी-मेढ़ी रेखाएं जो आपकी दृष्टि में बहती हैं। 

1. आपकी परिधीय दृष्टि (साइड विजन) का काला पड़ना।

2. अंधेरा या छाया आपकी दृष्टि के हिस्से को ढकती है।

3. आपकी दृष्टि का काला पड़ना या परछाईं ढकना।

सिकल सेल एनीमिया का निदान कैसे किया जाता है? How is sickle cell anemia diagnosed?

स्वास्थ्य सेवा प्रदाता रक्त के नमूने लेकर सिकल सेल एनीमिया का निदान करते हैं। वे हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन (hemoglobin electrophoresis) या उच्च-प्रदर्शन तरल क्रोमैटोग्राफी (high-performance liquid chromatography) नामक तकनीक का उपयोग कर सकते हैं। यह परीक्षण लाल रक्त कोशिकाओं में विभिन्न प्रकार के हीमोग्लोबिन की पहचान और माप करता है, जिसमें असामान्य हीमोग्लोबिन भी शामिल है जो सिकल सेल एनीमिया का कारण बनता है।

क्या संभावना है कि मेरा बच्चा सिकल सेल एनीमिया के साथ पैदा होगा? What are the chances that my baby will be born with sickle cell anemia?

यह इस बात पर निर्भर करता है कि आपको और/या आपके साथी को सिकल सेल एनीमिया विरासत में मिला है या सिकल सेल विशेषता है। सिकल सेल विशेषता कोई बीमारी नहीं है। सिकल सेल विशेषता वाले लोगों के लाल रक्त कोशिकाओं में सामान्य और असामान्य हीमोग्लोबिन का मिश्रण होता है। कोशिकाओं को सिकल होने से रोकने के लिए उनके लाल रक्त कोशिकाओं में पर्याप्त सामान्य हीमोग्लोबिन होता है। हालांकि, उन्हें सिकल सेल एनीमिया वाले बच्चे होने का खतरा बढ़ जाता है।

यदि आप और आपके साथी दोनों में सिकल सेल विशेषता है, तो आपके बच्चे को सिकल सेल एनीमिया के साथ पैदा होने की 25% संभावना है। यदि आप में से केवल एक में सिकल सेल विशेषता है, तो आपका बच्चा सिकल सेल एनीमिया के साथ पैदा नहीं होगा, लेकिन इस बात की 50% संभावना है कि आपका बच्चा सिकल सेल विशेषता के साथ पैदा होगा। अध्ययन में अनुमान लगाया गया है कि संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 1 से 3 मिलियन लोगों में सिकल सेल विशेषता है, जिसमें लगभग 8% से 10% लोग काले हैं।

प्रसव पूर्व जांच

आपके बच्चे के जन्म से पहले हेल्थकेयर प्रदाता सिकल सेल एनीमिया का निदान कर सकते हैं। वे जैविक मां के गर्भनाल से जैविक मां के एमनियोटिक द्रव (amniotic fluid) या ऊतक का नमूना लेकर ऐसा करते हैं। फिर, वे स्थिति का कारण बनने वाले सिकल हीमोग्लोबिन जीन के संकेतों के लिए नमूनों की जांच करते हैं। 

सिकल सेल एनीमिया का इलाज कैसे किया जाता हैं? How is sickle cell anemia treated? 

अभी, एलोजेनिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण ही एकमात्र तरीका है जिससे स्वास्थ्य सेवा प्रदाता सिकल सेल एनीमिया और सिकल सेल रोग के अन्य रूपों का इलाज कर सकते हैं। हेल्थकेयर प्रदाता आमतौर पर उन लोगों के लिए प्रत्यारोपण (Transplant) की सलाह देते हैं जिन्हें स्ट्रोक, एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम या आवर्ती वीओसी/एक्यूट दर्द संकट जैसी गंभीर जटिलताएं हैं। 

हेल्थकेयर प्रदाता आमतौर पर रक्त संक्रमण के साथ सिकल सेल एनीमिया का इलाज करते हैं, एंटीबायोटिक्स संक्रमण और दवाओं का इलाज करते हैं जो सिकल सेल एनीमिया जटिलताओं के कारण लक्षणों को कम करते हैं। इन दवाओं में हाइड्रॉक्सीयूरिया (Hydroxyurea), वोक्सलेलॉटर (Voxelotor), एल-ग्लूटामाइन थेरेपी (L-glutamine therapy) और क्रिज़ानलिज़ुमैब (Crizanlizumab) शामिल हो सकते हैं।

अगर मुझे या मेरे बच्चे को सिकल सेल एनीमिया है तो मैं क्या उम्मीद कर सकता/सकती हूँ? What can I expect if I or my child has sickle cell anemia?

सिकल सेल एनीमिया एक क्रोनिक बीमारी है जिसे ठीक नहीं किया जा सकता है। हालांकि, ऐसी दवाएं हैं जिनका उपयोग स्वास्थ्य सेवा प्रदाता सिकल सेल एनीमिया की जटिलताओं को प्रबंधित करने के लिए करते हैं। कुछ मामलों में, ये दवाएं सिकल सेल एनीमिया को खराब होने से बचा सकती हैं। छोटे बच्चे इनमें से कुछ दवाओं का उपयोग कर सकते हैं। जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते हैं, वे ऐसी दवाएं लेने में सक्षम हो सकते हैं जो सिकल सेल एनीमिया की जटिलताओं को प्रबंधित करने के लिए अधिक काम करती हैं।

सिकल सेल एनीमिया वाले किसी व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा क्या है? What is the life expectancy of someone with sickle cell anemia?

एक समय था जब सिकल सेल एनीमिया के साथ पैदा हुए बच्चे शायद ही कभी 5 वर्ष की आयु से अधिक रहते थे। अब, स्वास्थ्य सेवा प्रदाता सिकल सेल का निदान करने और उपचार शुरू करने में सक्षम हैं जो लक्षणों और जटिलताओं को कम करता है। लोग अपने 50 के दशक में सिकल सेल एनीमिया के साथ जी रहे हैं। फिर भी, जिन लोगों को सिकल सेल एनीमिया है, वे उन लोगों की तुलना में 20 से 30 साल कम जीते हैं, जिन्हें यह बीमारी नहीं है। 

सिकल सेल एनीमिया से बचाव कैसे किया जाता है? How is sickle cell anemia prevented?

सिकल सेल एनीमिया एक विरासत में मिला विकार है। आपके पास यह पता लगाने के लिए रक्त परीक्षण हो सकता है कि क्या आपके पास सिकल सेल विशेषता है जो आप अपने बच्चों को दे सकते हैं। सिकल सेल रोग या सिकल एनीमिया के बिना लोगों में सिकल सेल विशेषता हो सकती है। 

ध्यान दें, कोई भी दवा बिना डॉक्टर की सलाह के न लें. सेल्फ मेडिकेशन जानलेवा है और इससे गंभीर चिकित्सीय स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं.