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रेट सिंड्रोम क्या है? कारण, लक्षण और उपचार | Rett Syndrome in Hindi

रेट सिंड्रोम क्या है? कारण, लक्षण और उपचार 

रेट सिंड्रोम एक दुर्लभ, गंभीर न्यूरोलॉजिकल आनुवांशिक विकार है जो कि ज्यादातर लड़कियों को प्रभावित करता है। यह आमतौर पर जीवन के पहले दो वर्षों में दिखाई देता है।  इस गंभीर सिंड्रोम की वजह से बच्चा अपने शरीरी के अंगों को काबू करने और उनसे काम लेने में समर्थ नहीं होता। रेट सिंड्रोम की वजह से सबसे ज्यादा आँखें, मांसपेशियां, बोलने की क्षमता आदि सबसे ज्यादा प्रभित होती है। रेट सिंड्रोम को हिंदी में रिट्ट सिंड्रोम, रिट सिंड्रोम और रेट सिंड्रोम भी कहा जाता है। 

रेट सिंड्रोम केवल महिलाओं में ही क्यों पाया जाता है? Why is Rett syndrome found only in women?

रेट सिंड्रोम आमतौर पर केवल लड़कियों में ही क्यों पाया जाता है? महिलाओं में X गुणसूत्र (X chromosome) की दो प्रतियां होती हैं और पुरुषों में एक X और एक Y गुणसूत्र (X & Y chromosomeहोते हैं। MECP2 जीन X गुणसूत्र पर पाया जाता है, इसलिए MECP2 जीन की एक सामान्य और एक बदली हुई प्रति के साथ पैदा होने वाली महिलाओं में आमतौर पर रेट सिंड्रोम के लक्षण विकसित होते हैं।

क्या रेट सिंड्रोम महिलाओं में अधिक आम है? Is Rett syndrome more common in women?

जो कोई भी रेट सिंड्रोम के बारे में कुछ भी जानता है वह जानता है कि यह विकार मुख्य रूप से लड़कियों में देखा जाता है। विकार X गुणसूत्र पर स्थित MECP2 जीन के विघटन के कारण होता है। लड़कियों में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, एक बाधित जीन के साथ और एक स्वस्थ जीन के साथ।

क्या लड़कों में रेट सिंड्रोम पाया जाता है? Is Rett syndrome found in boys?

रेट सिंड्रोम एक आनुवंशिक न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर है जो लगभग विशेष रूप से महिलाओं को प्रभावित करता है और पुरुषों में बहुत कम होता है। सिंड्रोम मुख्य रूप से X क्रोमोसोम पर स्थित MECP2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है और जिसके कार्य में कई अन्य जीनों की गतिविधि को विनियमित करना शामिल है।

क्या रेट सिंड्रोम माता या पिता से विरासत में मिला है? Is Rett syndrome inherited from the mother or the father?

अधिकांश मामलों में रेट सिंड्रोम एक विरासत में मिला विकार नहीं है। ऐसे मामलों में, माता-पिता में सामान्य गुणसूत्र होते हैं और उत्परिवर्तन माता-पिता की प्रजनन (रोगाणु) कोशिकाओं में से एक में उत्पन्न होता है, आमतौर पर पितृ पक्ष में। 

रेट सिंड्रोम के लक्षण क्या है? What are the symptoms of Rett syndrome?

रिट्ट सिंड्रोम यानि रेट सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर एक सीधी गर्भावस्था और प्रसव के बाद पैदा होते हैं। रेट सिंड्रोम वाले अधिकांश शिशु पहले छह महीनों के लिए अपेक्षित रूप से बढ़ने और व्यवहार करने लगते हैं। उसके बाद, लक्षण और लक्षण दिखाई देने लगते हैं।सबसे स्पष्ट परिवर्तन आमतौर पर 12 से 18 महीने की उम्र में, हफ्तों या महीनों की अवधि में होते हैं। लक्षण और उनकी गंभीरता बच्चे से बच्चे में बहुत भिन्न होती है।

मुख्य संकेतों और लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं :-

धीमी वृद्धि Slowed growth :- जन्म के बाद मस्तिष्क की वृद्धि धीमी हो जाती है। सामान्य से छोटा सिर का आकार (माइक्रोसेफली – microcephaly) कभी-कभी पहला संकेत होता है कि बच्चे को रेट सिंड्रोम है। जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते हैं, शरीर के अन्य हिस्सों में विकास में देरी होती है। 

गतिविधि और समन्वय क्षमताओं का नुकसान Loss of movement and coordination abilities :- पहले संकेतों में अक्सर हाथ पर नियंत्रण कम होना और रेंगने या चलने की घटती क्षमता शामिल होती है। पहले तो यह क्षमताओं का नुकसान तेजी से होता है, और फिर यह धीरे-धीरे अधिक जारी रहता है। असामान्य गति और स्थिति के साथ अंततः मांसपेशियां कमजोर या कठोर हो जाती हैं।

संचार क्षमताओं का नुकसान Loss of communication abilities :- रेट सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर बोलने, आंखों से संपर्क करने और अन्य तरीकों से संवाद करने की क्षमता खोने लगते हैं। वे अन्य लोगों, खिलौनों और अपने परिवेश में उदासीन हो सकते हैं। कुछ बच्चों में तेजी से बदलाव होते हैं, जैसे अचानक भाषा का नुकसान। समय के साथ, बच्चे धीरे-धीरे आंखों से संपर्क हासिल कर सकते हैं और अशाब्दिक संचार कौशल विकसित कर सकते हैं।

असामान्य हाथ की गतिविधियां Unusual hand movements :- रेट सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर दोहराव, उद्देश्यहीन हाथ गतिविधियों का विकास करते हैं, जो एक बच्चे से दूसरे बच्चे में भिन्न होते हैं। हाथ की हरकतों में हाथ से मरोड़ना, निचोड़ना, ताली बजाना, टैप करना या रगड़ना शामिल हो सकता है।

आंखों की असामान्य हरकत Unusual eye movements :- रेट सिंड्रोम वाले बच्चों में असामान्य रूप से आंखें हिलने लगती हैं, जैसे कि तीव्र घूरना, झपकना, आंखों को पार करना या एक समय में एक आंख बंद करना।

साँस लेने में तकलीफ Breathing problems :-इनमें सांस रोकना, तेजी से सांस लेना (हाइपरवेंटिलेशन), हवा या लार को जबरदस्ती बाहर निकालना और हवा को निगलना शामिल है। ये समस्याएं जागने के घंटों के दौरान होती हैं। नींद के दौरान अन्य श्वास संबंधी गड़बड़ी जैसे उथली श्वास या श्वास को रोकने की छोटी अवधि (एपनिया) हो सकती है।

चिड़चिड़ापन और रोना Irritability and crying :- रेट सिंड्रोम वाले बच्चे बड़े होने के साथ-साथ अधिक उत्तेजित और चिड़चिड़े हो सकते हैं। रोने या चीखने की अवधि बिना किसी स्पष्ट कारण के अचानक शुरू हो सकती है और घंटों तक रह सकती है। कुछ बच्चों को भय और चिंता का अनुभव हो सकता है।

अन्य असामान्य व्यवहार Other unusual behaviors :- इनमें शामिल हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, अचानक, अजीब चेहरे के भाव और हंसी के लंबे झटके, हाथ चाटना, और बालों या कपड़ों को पकड़ना।

बौद्धिक विकलांग Intellectual disabilities :- कौशल के नुकसान को सोचने, समझने और सीखने की क्षमता खोने से जोड़ा जा सकता है।

दौरे Seizures :- रेट सिंड्रोम यानि कि रिट्ट सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग अपने जीवन में कभी न कभी दौरे का अनुभव करते हैं। एकाधिक जब्ती प्रकार हो सकते हैं और इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (ईईजी) में परिवर्तन से जुड़े होते हैं।

रीढ़ की हड्डी की वक्रता (स्कोलियोसिस) Sideways curvature of the spine (scoliosis) :- स्कोलियोसिस Rett सिंड्रोम के साथ आम है। यह आमतौर पर 8 से 11 साल की उम्र के बीच शुरू होता है और उम्र के साथ आगे बढ़ता है। वक्रता गंभीर होने पर सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

दिल की अनियमित धड़कन Irregular heartbeat :- यह रेट सिंड्रोम वाले कई बच्चों और वयस्कों के लिए एक जीवन-धमकी वाली समस्या है और इसके परिणामस्वरूप अचानक मृत्यु हो सकती है।

निद्रा संबंधी परेशानियां Sleep disturbances :- नींद के पैटर्न की समस्याओं में अनियमित नींद का समय, दिन में सो जाना और रात में जागना, या रात में रोना या चीखना शामिल हो सकता है।

अन्य लक्षण Other symptoms :- कई अन्य लक्षण हो सकते हैं, जैसे दर्द की प्रतिक्रिया में कमी; छोटे हाथ और पैर जो आमतौर पर ठंडे होते हैं; चबाने और निगलने में समस्या; आंत्र समारोह के साथ समस्याएं; और दांत पीसना।

रेट सिंड्रोम के कितने चरण है? How many stages does Rett syndrome have?

रेट सिंड्रोम को आमतौर पर चार चरणों में विभाजित किया जाता है :-

• चरण 1: प्रारंभिक शुरुआत Stage 1: Early onset :- पहले चरण के दौरान संकेत और लक्षण सूक्ष्म होते हैं और आसानी से अनदेखा कर दिया जाता है, जो 6 से 18 महीने की उम्र के बीच शुरू होता है। स्टेज 1 कुछ महीनों या एक साल तक चल सकता है। इस अवस्था में बच्चे कम आँख से संपर्क दिखा सकते हैं और खिलौनों में रुचि कम करना शुरू कर सकते हैं। उन्हें बैठने या रेंगने में भी देरी हो सकती है।

• चरण 2: तेजी से गिरावट Stage 2: Rapid deterioration :- 1 से 4 वर्ष की आयु के बीच, बच्चे अपने पहले के कौशल का प्रदर्शन करने की क्षमता खो देते हैं। यह नुकसान तेजी से या अधिक क्रमिक हो सकता है, जो हफ्तों या महीनों में होता है। रेट सिंड्रोम के लक्षण होते हैं, जैसे धीमी गति से सिर की वृद्धि, असामान्य हाथ की गति, हाइपरवेंटीलेटिंग, बिना किसी स्पष्ट कारण के चीखना या रोना, आंदोलन और समन्वय के साथ समस्याएं, और सामाजिक संपर्क और संचार का नुकसान।

• चरण 3: पठार Stage 3: Plateau :- तीसरा चरण आमतौर पर 2 से 10 साल की उम्र के बीच शुरू होता है, और यह कई सालों तक चल सकता है। हालांकि चलने-फिरने में समस्या बनी रहती है, कम रोने और चिड़चिड़ापन के साथ व्यवहार में थोड़ा सुधार हो सकता है, और हाथ के उपयोग और संचार में कुछ सुधार हो सकता है। दौरे इस चरण में शुरू हो सकते हैं और आम तौर पर 2 साल की उम्र से पहले नहीं होते हैं।

• चरण 4: देर से मोटर खराब होना Stage 4: Late motor deterioration :- यह अवस्था आमतौर पर 10 वर्ष की आयु के बाद शुरू होती है और वर्षों या दशकों तक रह सकती है। यह कम गतिशीलता, मांसपेशियों की कमजोरी, संयुक्त संकुचन और स्कोलियोसिस द्वारा चिह्नित है। समझ, संचार और हाथ कौशल आम तौर पर स्थिर रहते हैं या थोड़ा सुधार होता है, और दौरे कम बार आ सकते हैं।

रेट सिंड्रोम का कारण क्या है? What causes Rett syndrome?

रेट सिंड्रोम या रिट्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है। क्लासिक रेट सिंड्रोम, साथ ही कई प्रकार (एटिपिकल रेट सिंड्रोम – atypical Rett syndrome) हल्के या अधिक गंभीर लक्षणों के साथ, कई विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तनों (म्यूटेशन – mutations) के आधार पर होते हैं।

आनुवंशिक परिवर्तन जो रेट सिंड्रोम का कारण बनते हैं, आमतौर पर एमईसीपी 2 जीन में बेतरतीब ढंग से होते हैं। इस आनुवंशिक विकार के बहुत कम मामले विरासत में मिले हैं। आनुवंशिक परिवर्तन मस्तिष्क के विकास के लिए महत्वपूर्ण प्रोटीन उत्पादन के साथ समस्याओं का परिणाम प्रतीत होता है। हालांकि, सटीक कारण पूरी तरह से समझा नहीं गया है और अभी भी अध्ययन किया जा रहा है। 

रेट सिंड्रोम के जोखिम कारक क्या है? What are the risk factors for Rett syndrome?

रेट सिंड्रोम दुर्लभ है। रोग के कारण ज्ञात आनुवंशिक परिवर्तन यादृच्छिक हैं, और किसी भी जोखिम वाले कारकों की पहचान नहीं की गई है। बहुत कम मामलों में, विरासत में मिले कारक - उदाहरण के लिए, रिट्ट सिंड्रोम वाले परिवार के करीबी सदस्य - एक भूमिका निभा सकते हैं।

रेट सिंड्रोम से क्या जटिलताएँ हो सकती है? What complications can occur from Rett syndrome?

रेट सिंड्रोम की वजह से निम्न कुछ जटिलताएँ हो सकती है :- 

1. नींद की समस्याएं जो रेट सिंड्रोम वाले व्यक्ति और परिवार के सदस्यों के लिए महत्वपूर्ण नींद में बाधा उत्पन्न करती हैं।

2. खाने में कठिनाई, खराब पोषण और विकास में देरी के कारण।

3. आंत्र और मूत्राशय की समस्याएं, जैसे कब्ज, गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स रोग (जीईआरडी), आंत्र या मूत्र असंयम और पित्ताशय की बीमारी।

4. दर्द जो गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल मुद्दों या हड्डी के फ्रैक्चर जैसी समस्याओं के साथ हो सकता है।

5. मांसपेशियों, हड्डियों और जोड़ों की समस्याएं।

6. चिंता और समस्या व्यवहार जो सामाजिक कामकाज में बाधा डाल सकते हैं।

7. दैनिक जीवन की गतिविधियों के साथ आजीवन देखभाल और सहायता की आवश्यकता है।

8. छोटा जीवन काल। यद्यपि रेट सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग वयस्कता में रहते हैं, वे हृदय की समस्याओं और अन्य स्वास्थ्य जटिलताओं के कारण औसत व्यक्ति के रूप में लंबे समय तक नहीं रह सकते हैं।

रेट सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है? How is Rett syndrome diagnosed?

रिट्ट सिंड्रोम का निदान लड़की के लक्षणों और व्यवहार के पैटर्न पर आधारित होता है। डॉक्टर अकेले इन अवलोकनों के आधार पर निदान कर सकते हैं और लड़की के माता-पिता से बात कर सकते हैं कि लक्षण कब शुरू हुए।चूंकि रेट सिंड्रोम दुर्लभ है, डॉक्टर पहले ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार (autism spectrum disorder), सेरेब्रल पाल्सी (cerebral palsy), चयापचय संबंधी विकार (metabolic disorders), और प्रसवपूर्व मस्तिष्क (prenatal brain) विकारों सहित अन्य स्थितियों को रद्द कर देंगे।

आनुवंशिक परीक्षण संदिग्ध रेट सिंड्रोम वाली 80% लड़कियों में निदान की पुष्टि करने में मदद कर सकता है। ये परीक्षण यह भी अनुमान लगा सकते हैं कि यह कितना गंभीर होगा।

रेट सिंड्रोम का उपचार कैसे किया जाता है? How is Rett syndrome treated?

हालांकि रिट्ट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन ऐसे उपचार हैं जो लक्षणों में सुधार कर सकते हैं। और बच्चों को इन उपचारों को जीवन भर जारी रखना चाहिए।

रेट सिंड्रोम के इलाज के लिए उपलब्ध सर्वोत्तम विकल्पों में शामिल हैं:

1. मानक चिकित्सा देखभाल और दवा

2. शारीरिक चिकित्सा

3. स्पीच थेरेपी

4. व्यावसायिक चिकित्सा

5. अच्छा पोषण

6. व्यवहार चिकित्सा

7. सहायक सेवाएं

विशेषज्ञों का मानना है कि थेरेपी से रिट्ट सिंड्रोम यानि रेट सिंड्रोम से पीड़ित लड़कियों और उनके माता-पिता को मदद मिल सकती है। कुछ लड़कियां स्कूल जाने और बेहतर सामाजिक संपर्क सीखने में सक्षम हो सकती हैं।रेट सिंड्रोम में चलने-फिरने की कुछ समस्याओं का इलाज दवाएं कर सकती हैं। दवा भी दौरे को नियंत्रित करने में मदद कर सकती है। रेट सिंड्रोम वाली कई लड़कियां कम से कम मध्यम आयु में जीवित रह सकती हैं। शोधकर्ता इस बीमारी से पीड़ित महिलाओं का अध्ययन कर रहे हैं, जिसे केवल पिछले 20 वर्षों में व्यापक रूप से पहचाना गया था।