अशर सिंड्रोम क्या है? लक्षण, कारण और उपचार – सब जाने | Usher Syndrome in Hindi

बड़ों के मुकाबले बच्चों का इम्यून सिस्टम काफी कमजोर होता है इसलिए वह अक्सर काफी जल्दी से बीमार हो जाते हैं। इम्यून सिस्टम कमजोर होने के साथ-साथ बच्चों को बहुत सी बीमारियाँ माता पिता से भी विरासत में मिल सकती है जो कि उन्हें जन्म से पहले ही मिल चुकी होती है, उदहारण के लिए मधुमेह। मधुमेह के अलावा अशर सिंड्रोम भी एक ऐसा ही गंभीर रोग है जो कि बच्चों को अपने माता पिता से विरासत में मिलता है। अशर सिंड्रोम की वजह से बच्चों को आँखों और सुनने से जुड़ी समस्याएँ हो जाती है। अशर सिंड्रोम विरासत में मिलता है इसलिए इससे जुड़ी जानकारी बहुत कम लोगों को होती है, तो चलिए Medtalks पर लिखे इस लेख के जरिये इस गंभीर रोग के बारे में विस्तार से जानते हैं।  

अशर सिंड्रोम क्या है? What is Usher Syndrome?

अशर सिंड्रोम सबसे आम स्थिति है जो सुनने और दृष्टि दोनों को प्रभावित करती है; कभी-कभी यह संतुलन को भी प्रभावित करता है। अशर सिंड्रोम के प्रमुख लक्षण बहरापन और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (retinitis pigmentosa) है, यह एक आंख की बीमारी है।

अशर सिंड्रोम में बहरापन या श्रवण हानि की समस्या आंतरिक कान में बालों की कोशिकाओं (ध्वनि रिसेप्टर कोशिकाओं) के असामान्य विकास के कारण होता है। अशर सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे प्रकार के आधार पर मध्यम से गहन सुनवाई हानि के साथ पैदा होते हैं। सामान्य रूप से अशर सिंड्रोम से श्रवण हानि किशोरावस्था के दौरान या बाद में प्रकट होती है। वेस्टिबुलर बालों (vestibular hair) की कोशिकाओं के असामान्य विकास, गुरुत्वाकर्षण (gravity) और सिर की गति का पता लगाने वाली संवेदी कोशिकाओं (sensory cells) के असामान्य विकास के कारण अशर सिंड्रोम भी गंभीर संतुलन समस्याओं का कारण बन सकता है। 

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा यानि आरपी शुरू में रतौंधी का कारण बनता है और रेटिना में कोशिकाओं के लगातार बढ़ती समस्याओं के मध्यम से सबसे गंभीर दृष्टि हानि का कारण बनता है। रेटिना आंख के पीछे प्रकाश के प्रति संवेदनशील ऊतक (sensitive tissue) है जो कि हमारी दृष्टि के लिए महत्वपूर्ण है। जैसे-जैसे रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा आगे बढ़ता है, दृष्टि का क्षेत्र तब तक संकुचित होता जाता है जब तक कि केवल केंद्रीय दृष्टि शेष (central vision remains) न रह जाए, यह एक स्थिति जिसे टनल विजन कहा जाता है। मैक्युला (macula) जो कि रेटिना का मध्य भाग होता है और मोतियाबिंद में सिस्ट की समस्या होना कभी-कभी अशर सिंड्रोम वाले लोगों में केंद्रीय दृष्टि में शुरुआती गिरावट का कारण बन सकता है।  

अशर सिंड्रोम से कौन प्रभावित होता है? Who is affected by Usher syndrome? 

अशर सिंड्रोम प्रति 100,000 लोगों में से लगभग 4 से 17 लोगों को प्रभावित करता है और सभी वंशानुगत बधिर-अंधापन (hereditary deaf-blindness) मामलों में लगभग 50 प्रतिशत के लिए जिम्मेदार है।  इस स्थिति को सभी बच्चों के 3 से 6 प्रतिशत के लिए जिम्मेदार माना जाता है, और अन्य 3 से 6 प्रतिशत बच्चे जो सुनने में कठिन हैं।  

अशर सिंड्रोम का क्या कारण है? What causes Usher syndrome?

हम आपको इस बारे में शुरुआत में ही जिक्र कर चुके हैं कि अशर सिंड्रोम विरासत में मिलता है, जिससे यह स्पष्ट होता है कि यह दुसरे अन्य कारणों से नहीं हो सकता। विरासत में मिलने का अर्थ है कि यह माता-पिता से एक बच्चे को जीन के माध्यम से पारित (passed) किया जाता है। प्रत्येक व्यक्ति को जीन की दो प्रतियां (two copies of the gene) विरासत में मिलती हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। कभी-कभी जीन बदल जाते हैं, या उत्परिवर्तित (mutated) हो जाते हैं। उत्परिवर्तित जीन कोशिकाओं (mutated gene cells) के विकसित होने या असामान्य रूप से कार्य करने का कारण बन सकते हैं।

अशर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर (autosomal recessive disorder) के रूप में विरासत में मिला है। "ऑटोसोमल" का अर्थ है कि पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से विकार होने की संभावना है और समान रूप से इसे किसी भी लिंग के बच्चे को पारित करने की संभावना है। "रिसेसिव" का अर्थ है कि यह स्थिति केवल तब होती है जब एक बच्चे को एक ही दोषपूर्ण जीन (faulty gene) की दो प्रतियां प्राप्त होती हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। एक असामान्य अशर जीन (usher gene) वाले व्यक्ति में विकार नहीं होता है, लेकिन एक वाहक होता है जिसके पास प्रत्येक बच्चे को असामान्य जीन के पारित होने का 50 प्रतिशत मौका होता है। 

जब एक ही उत्परिवर्तित अशर सिंड्रोम जीन वाले दो वाहकों का एक साथ बच्चा होता है, तो  बच्चे का जन्म निम्न प्रकार हो सकता है :-

  • एक बच्चा होने का एक-चार (One-in-four) संभावनाएं जिसे न तो अशर सिंड्रोम है और न ही वाहक है।

  • एक अप्रभावित वाहक बच्चा होने की दो-चार (Two-in-four) संभावनाएं। 

  • अशर सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की चार में से एक (One-in-four) संभावना।  

अशर सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं? What are the symptoms of Usher syndrome?

अगर बच्चों पर ठीक से नज़र जाए तो बच्चों में अशर सिंड्रोम की पहचान कर पाना आसान होता है। अशर सिंड्रोम के लक्षण हर बच्चें में भिन्न हो सकते हैं और लक्षण सामान्य से लेकर गंभीर हो सकते हैं। लक्षण इस बात पर भी निर्भर करते हैं कि माता या पिता में से कौन पहले से इस समस्या से जूझ रहा था या दोनों ही जूझ रहे थे। अशर सिंड्रोम होने पर निम्न वर्णित लक्षण दिखाई देते हैं :- 

बहरापन Deafness : अशर सिंड्रोम वाले कुछ बच्चे बहरे या गंभीर सुनवाई हानि के साथ पैदा होते हैं। वहीं कुछ बच्चों में सुनने से जुड़ी समस्याएँ किशोरावस्था के दौरान दिखाई देती है जो कि समय के साथ बढ़ती है। 

दृष्टि हानि Visual Impairment : अशर सिंड्रोम वाले बच्चे रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) नामक स्थिति के कारण दृष्टि हानि का अनुभव करते हैं। आरपी के कारण रेटिना (आंख के पिछले हिस्से का लेंस) बिगड़ जाता है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का पहला संकेत कम रोशनी (जिसे "रतौंधी" भी कहा जाता है) में देखने में कठिनाई होती है। जैसे-जैसे स्थिति खराब होती जाती है, परिधीय (पक्ष) दृष्टि गायब हो जाती है। आखिरकार, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से अंधापन हो सकता है। 

संतुलन की समस्याएं Balance Problems : हमारी संतुलन की भावना हमारी आंखों और आंतरिक कान से इनपुट पर निर्भर करती है। उन इंद्रियों को नुकसान संतुलन और समन्वय (Coordination) के साथ परेशानी का कारण बन सकता है।

अशर सिंड्रोम के कितने प्रकार हो सकते हैं और उनकी विशेषताएं क्या हैं? How many types of Usher syndrome are there and what are their characteristics? 

अशर सिंड्रोम तीन प्रकार का होता है। एक बच्चा अशर सिंड्रोम के केवल एक ही प्रकार से जूझ सकता है। इसके तीनों प्रकारों को निचे विस्तार से वर्णित किया गया है :- 

टाइप 1 : टाइप 1 अशर सिंड्रोम वाले बच्चों को जन्म के समय सुनने की क्षमता में भारी कमी या बहरापन होता है और संतुलन की गंभीर समस्या होती है। कई लोगों को श्रवण यंत्रों से बहुत कम या कोई लाभ नहीं मिलता है, लेकिन उन्हें कर्णावत प्रत्यारोपण (cochlear implant) की अधिक आवयश्कता होती है। कर्णावत प्रत्यारोपण (cochlear implant) एक इलेक्ट्रॉनिक उपकरण जो कि गंभीर श्रवण हानि या बहरेपन वाले लोगों को ध्वनि की भावना प्रदान कर सकता है। 

माता-पिता को अपने बच्चे के लिए संचार विकल्प निर्धारित करने के लिए अपने बच्चे के डॉक्टर और अन्य श्रवण स्वास्थ्य पेशेवरों (hearing health professionals) से जल्दी परामर्श लेना चाहिए। जितना जल्दी उपचार शुरू होगा, उतनी ही जल्दी बच्चे को आराम मिलना शुरू हो जायगा। अगर ऐसा समय पर नहीं किया जाए तो इसकी वजह से बच्चे को भाषा सिखने और अन्य मानसिक विकास करने में काफी समस्याओं का सामना करना पड़ सकता है। 

जो बच्चे टाइप 1 अशर सिंड्रोम से जूझ रहे होते हैं उन्हें संतुलन बनाने में काफी समस्या होती है, जिसकी वजह से वह बिना किसी सहारे के बैठने में समर्थ नहीं होते। ऐसे बच्चे 18 महीने से पहले चलना भी शुरू नहीं कर पाते। रही बात दृष्टि हानि कि तो ऐसे बच्चों को दृष्टि हानि से जुड़ी समस्याएँ 10 वर्ष तक की उम्र में ही शुरू हो जाती है। शुरुआत में इन्हें रतौंधी की समस्या होना शुरू हो सकती है जो कि उम्र बढ़ने के साथ-साथ बढ़ सकती है। 

टाइप 2 : टाइप 2 अशर सिंड्रोम वाले बच्चे मध्यम से गंभीर श्रवण हानि के साथ पैदा होते हैं लेकिन इनमें संतुलन सामान्य होता। यद्यपि श्रवण हानि की गंभीरता भिन्न होती है, टाइप 2 अशर सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे मौखिक रूप से संवाद कर सकते हैं और श्रवण यंत्र से लाभ उठा सकते हैं। टाइप 2 अशर सिंड्रोम वाले लोगों में आमतौर पर देर से किशोरावस्था के दौरान रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा होने की आशंका बनी रहती है। 

टाइप 3 : टाइप 3 अशर सिंड्रोम वाले बच्चों में जन्म के समय सामान्य सुनने की क्षमता होती है। अधिकांश में सामान्य से लगभग-सामान्य संतुलन (near-normal balance) होता है, लेकिन कुछ बच्चों में उम्र के साथ संतुलन की समस्याएँ बढ़ने की आशंका होती है। ऐसे बच्चों में श्रवण और दृष्टि में गिरावट अलग-अलग होती है। टाइप 3 अशर सिंड्रोम वाले बच्चों में अक्सर किशोरावस्था से श्रवण हानि की समस्याएँ होना शुरू हो जाती है। रतौंधी भी आमतौर पर किशोरावस्था के दौरान शुरू होती है। 

अशर सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है? How is Usher syndrome diagnosed? 

आपके बच्चें को अशर सिंड्रोम है या नहीं इसकी पहचान करने का सबसे आसान तरीका है कि आप अपने बच्चें में इसके लक्षणों की पहचान करें और यह भी जाने कि क्या आप या आपका साथी पहले ही इस समस्या से तो नहीं जूझ रहा है? एक बार इसके लक्षणों की पहचान होने के बाद आप इस बारे में अपने डॉक्टर से बात करें ताकि कुछ जांच की मदद से इस बारे में पुष्टि की जा सके। लक्षणों की पहचान करने के बाद डॉक्टर आपके बच्चें की निम्न वर्णित जाँच करवाने के लिए कह सकते हैं :- 

सुनवाई परीक्षण Hearing Test : एक ओटोलरींगोलॉजिस्ट Otolaryngologist (डॉक्टर जो कान की स्थितियों में माहिर हैं) और एक ऑडियोलॉजिस्ट Audiologist (जो सुनने में माहिर हैं) आपके बच्चे की सुनवाई को मापते हैं। वह परीक्षणों का उपयोग करते हैं जो कि विभिन्न ध्वनियों और आवृत्तियों को सुनने की क्षमता की जांच करते हैं। 

दृष्टि परीक्षण Vision Test : एक नेत्र रोग विशेषज्ञ (चिकित्सक जो नेत्र विकारों में माहिर हैं) आपके बच्चे की दृष्टि का आकलन कर सकते हैं। वह रेटिना को नुकसान की तलाश करते हैं जो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले लोगों में आम है। वह ऐसे परीक्षण भी कर सकते हैं जो परिधीय दृष्टि (peripheral vision) को मापते हैं। इसके साथ ही नेत्र रोग विशेषज्ञ दृश्य लक्षणों का विश्लेषण कर सकते हैं जिसके परिणामस्वरूप संतुलन की समस्या हो सकती है।

आनुवंशिक परीक्षण Genetic Testing : अशर सिंड्रोम का एक निश्चित निदान प्राप्त करने का एकमात्र तरीका जीन के लिए परीक्षण करना है जो इसका कारण बनता है। एक साधारण रक्त परीक्षण अशर सिंड्रोम के कारण ज्ञात नौ जीनों में से किसी का पता लगा सकता है। 

अशर सिंड्रोम कैसे प्रबंधित किया जा सकता या इसका इलाज किया जा सकता है? How can Usher syndrome be managed or treated? 

वर्तमान समय में अशर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इस बीमारी को प्रबंधित करने के कई तरीके हैं। उपचार स्वतंत्र रूप से संवाद करने और कार्य करने की क्षमता में सुधार पर ध्यान केंद्रित करते हैं। संभावित उपचारों में निम्न वर्णित उपचार शामिल हो सकते हैं:

श्रवण यंत्र Hearing aids : हल्के से मध्यम श्रवण हानि वाले लोग श्रवण यंत्र या अन्य श्रवण सहायक तकनीक से फायदा उठा सकते हैं। यह टाइप 2 या 3 अशर सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों के लिए विशेष रूप से उपयोगी हो सकते हैं क्योंकि वह बढ़ती उम्र के साथ बहरेपन की ओर लगातार बढ़ते हैं। 

कर्णावत प्रत्यारोपण Cochlear Implants : एक कर्णावत प्रत्यारोपण गंभीर सुनवाई हानि वाले बच्चों में थोड़ी-बहुत सुनने की क्षमता में मदद कर सकता है। आमतौर पर टाइप 1 अशर सिंड्रोम वाले बच्चों में इनकी आवश्यकता होती है।

दृष्टि सहायता Vision Aid : वर्तमान समय में इसके कई विकल्प हैं मौजूद है। जैसे – चश्मा, लेंस, ऑपरेशन और अन्य उपकरण और दवाएं। 

विटामिन ए की खुराक  Vitamin A Supplements : कुछ सबूत हैं कि विटामिन ए की खुराक लेने से रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (retinitis pigmentosa) को धीमा करने में मदद मिल सकती है। विटामिन ए लेना शुरू करने से पहले आपको पहले अपने डॉक्टर से बात करनी चाहिए, खासकर अगर आपके गर्भवती होने की संभावना हो।

क्लिनिकल परीक्षण Clinical Trials : अशर सिंड्रोम के इलाज के लिए नए उपचारों में बहुत सारे शोध चल रहे हैं। उपलब्ध नैदानिक ​​परीक्षणों (clinical trials) के बारे में अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से बात करें।

क्या अशर सिंड्रोम को रोका जा सकता है? Can Usher syndrome be prevented? 

शुरुआत में हमनें जाना कि अशर सिंड्रोम जीन द्वारा विरासत में मलता है, जिसकी वजह से इसे नहीं रोका जा सकता। फ़िलहाल अभी तक ऐसे कोई तकनीक या दवा या कोई अन्य उपाय मौजूद नहीं है जो कि विरासत में मिलने वाली बिमारियों को रोकने में मदद कर सके।

आनुवंशिक परीक्षण (genetic testing) यह निर्धारित कर सकता है कि क्या आप और आपके साथी दोनों में जीन है। एक जेनेटिक काउंसलर आपके बच्चे को जीन पास करने के जोखिमों को समझने में आपकी मदद कर सकता है, खासकर अगर आपके परिवार में श्रवण हानि होती है।

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