Written By: Mr. Ravi Nirwal

Published On: 05 Apr, 2023 7:13 PM | Updated On: 20 Jul, 2024 7:02 PM

गौचर रोग क्या है? कारण, लक्षण और इलाज | Gaucher Disease in Hindi

गौचर रोग क्या है? What is Gaucher disease?

गौचर रोग एक लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर (lysosomal storage disorder) है, एक प्रकार की बीमारी जो अस्थि मज्जा (bone marrow), लीवर और प्लीहा में वसायुक्त पदार्थों का निर्माण करती है। वसायुक्त पदार्थ (स्फिंगोलिपिड्स – sphingolipids) हड्डियों को कमजोर करते हैं और अंगों को बड़ा करते हैं, इसलिए वे उस तरह काम नहीं कर सकते जैसे उन्हें करना चाहिए।

यह एक विरासत में मिली स्थिति है यानि यह परिवारों के माध्यम से पारित होती है। गौचर रोग का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार लक्षणों से राहत दे सकता है और जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार कर सकता है।

गौचर रोग कितने प्रकार के होते हैं? How many types of Gaucher disease are there?

गौचर रोग तीन प्रकार के होते हैं। सभी अंगों और हड्डियों में समान लक्षण पैदा करते हैं। रोग के कुछ रूप मस्तिष्क को भी प्रभावित करते हैं। गौचर रोग के प्रकार निम्न हैं :-

गौचर रोग प्रकार 1 (Gaucher disease type 1) :- कई देशों में सबसे आम प्रकार, गौचर रोग प्रकार 1 तिल्ली (spleen), लीवर, रक्त और हड्डियों को प्रभावित करता है। यह मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी को प्रभावित नहीं करता है। गौचर रोग टाइप 1 उपचार योग्य है, लेकिन इसका कोई इलाज नहीं है। कुछ लोगों में लक्षण हल्के होते हैं। अन्य लोगों को विशेष रूप से हड्डियों और पेट में गंभीर चोट, थकान और दर्द का अनुभव होता है। लक्षण बचपन से वयस्कता तक किसी भी उम्र में दिखाई दे सकते हैं।

गौचर रोग टाइप 2 (Gaucher disease type 2) :- विकार का एक दुर्लभ रूप, टाइप 2 छह महीने से कम उम्र के बच्चों में दिखाई देता है। यह एक बढ़े हुए प्लीहा, गतिविधियों की समस्याओं और गंभीर मस्तिष्क क्षति का कारण बनता है। गौचर रोग टाइप 2 का कोई इलाज नहीं है। इस स्थिति वाले बच्चे दो से तीन साल के भीतर मर जाते हैं।

गौचर रोग टाइप 3 (Gaucher disease type 3) :- दुनिया भर में, गौचर रोग प्रकार 3 सबसे आम रूप है, लेकिन यह संयुक्त राज्य अमेरिका में दुर्लभ है। यह 10 साल की उम्र से पहले प्रकट होता है और हड्डी और अंगों की असामान्यताओं और न्यूरोलॉजिकल (मस्तिष्क) समस्याओं का कारण बनता है। उपचार गौचर रोग टाइप 3 वाले कई लोगों को उनके 20 या 30 के दशक में जीने में मदद कर सकते हैं।

गौचर रोग होने की संभावना किसे है? Who is likely to get gaucher disease?

किसी को भी विकार हो सकता है, लेकिन पूर्वी यूरोपीय वंश के लोगों में गौचर रोग टाइप 1 होने की संभावना अधिक होती है। एशकेनाज़ी (या एशकेनाज़िक) यहूदी वंश के सभी लोगों में, लगभग 450 में से 1 में विकार है, और 10 में से 1 गौचर रोग का कारण बनने वाले जीन परिवर्तन को वहन करता है।

गौचर रोग प्रकार 2 और 3 किसे प्राप्त होता है इसमें वंश की कोई भूमिका नहीं होती है। विकार सभी जातियों के लोगों को प्रभावित करता है।

गौचर रोग के क्या कारण हैं? What are the causes of Gaucher disease?

गौचर रोग जीबीए जीन (GBA Gene) में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जो ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ नामक एंजाइम (glucocerebrosidase – GCase) के उत्पादन के लिए निर्देश प्रदान करता है। यह एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसाइड नामक वसायुक्त पदार्थ को तोड़ने के लिए जिम्मेदार है। जब जीबीए जीन उत्परिवर्तित होता है, तो एंजाइम या तो अपर्याप्त मात्रा में उत्पन्न होता है या ग्लूकोसेरेब्रोसाइड को तोड़ने में कम प्रभावी होता है।

ग्लूकोसेरेब्रोसाइड का निर्माण मुख्य रूप से मैक्रोफेज नामक कोशिकाओं (macrophage cells) को प्रभावित करता है, जो शरीर से अपशिष्ट पदार्थों को साफ करने के लिए जिम्मेदार होते हैं। इस वसायुक्त पदार्थ के संचय से गौचर रोग के विशिष्ट लक्षण और जटिलताएँ उत्पन्न होती हैं।

गौचर रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव (autosomal recessive) तरीके से विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि रोग के प्रकट होने के लिए जीबीए जीन की दोनों प्रतियों को उत्परिवर्तित किया जाना चाहिए। जीबीए जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन गौचर रोग वाले व्यक्तियों में भिन्न हो सकते हैं, और स्थिति की गंभीरता भी शामिल विशिष्ट उत्परिवर्तन के आधार पर भिन्न हो सकती है।

यदि शरीर में इन एंजाइमों की पर्याप्त मात्रा नहीं है, तो अंगों, अस्थि मज्जा और मस्तिष्क में वसायुक्त रसायन (जिन्हें गौचर कोशिकाएं कहा जाता है) का निर्माण होता है। अतिरिक्त वसा समस्याओं और लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला का कारण बनती है। वे प्रभावित करते हैं कि अंग कैसे काम करते हैं, और वे रक्त कोशिकाओं को नष्ट कर देते हैं और हड्डियों को कमजोर कर देते हैं।

गौचर रोग के लक्षण क्या हैं? What are the symptoms of Gaucher disease?

गौचर रोग के लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होते हैं। गौचर रोग वाले कुछ लोगों में हल्के लक्षण होते हैं या बिल्कुल भी नहीं होते हैं। अन्य लोगों में, लक्षण गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं और मृत्यु का कारण बन सकते हैं। गौचर रोग के सभी तीन रूपों के लक्षणों में निम्न शामिल हैं :-

अंगों और रक्त को प्रभावित करने वाली समस्याएं (problems affecting the organs and blood) :- चूंकि शरीर में वसायुक्त रसायनों का निर्माण होता है, गौचर रोग वाले लोग रक्त और अंगों में कई प्रकार के लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं। कभी-कभी त्वचा पर भूरे रंजित धब्बे विकसित हो जाते हैं। लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक होते हैं और इसमें निम्न शामिल हैं :-

1.     एनीमिया (anemia) :- जैसे ही अस्थि मज्जा में लिपिड का निर्माण होता है, वे लाल रक्त कोशिकाओं को नष्ट कर देते हैं। लाल रक्त कोशिकाएं पूरे शरीर में ऑक्सीजन ले जाती हैं। बहुत कम लाल रक्त कोशिकाएं होने को एनीमिया कहा जाता है।

2.     बढ़े हुए अंग (enlarged organs) :- प्लीहा और यकृत बड़े हो जाते हैं क्योंकि वसायुक्त रसायनों का निर्माण होता है, जिससे पेट बड़ा और कोमल हो जाता है। बढ़ी हुई प्लीहा प्लेटलेट्स (रक्त कोशिकाएं जो रक्त के थक्के में मदद करती हैं) को नष्ट कर देती हैं, जिससे प्लेटलेट की संख्या कम हो जाती है और रक्तस्राव की समस्या होती है।

3.     चोट, खून बहना और थक्के जमने की समस्या (bruising, bleeding, and clotting problems) :- कम प्लेटलेट काउंट (low platelet count) के कारण गौचर रोग वाले लोगों को आसानी से चोट लग जाती है। उनका खून उस तरह नहीं जमता जैसे उसे जमना चाहिए। मामूली चोट, सर्जरी या नाक से खून बहने के बाद भी उन्हें भारी या लंबे समय तक रक्तस्राव का खतरा रहता है।

4.     थकान (tiredness) :- एनीमिया के परिणामस्वरूप, गौचर रोग वाले लोग अक्सर थकान (हर समय थकान महसूस करना) का अनुभव करते हैं।

5.     फेफड़ों की समस्या (lung problem) :- फेफड़ों में वसायुक्त रसायन जमा हो जाते हैं और सांस लेना मुश्किल हो जाता है।

हड्डियों को प्रभावित करने वाली समस्याएं (bone problems) :- जब हड्डियों को रक्त, ऑक्सीजन और पोषक तत्वों की आवश्यकता नहीं होती है, तो वे कमजोर हो जाती हैं और टूट जाती हैं। गौचर रोग वाले लोगों में हड्डियों और जोड़ों में लक्षण हो सकते हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं :-

1.     दर्द (pain) ;- रक्त प्रवाह कम होने से हड्डियों में दर्द होता है। गौचर रोग के सामान्य लक्षण गठिया, जोड़ों का दर्द और जोड़ों का नुकसान है।

2.     ओस्टियोनेक्रोसिस (osteonecrosis) :- यह स्थिति, जिसे एवस्कुलर नेक्रोसिस (avascular necrosis) के रूप में भी जाना जाता है, हड्डियों तक ऑक्सीजन की कमी के कारण होता है। पर्याप्त ऑक्सीजन के बिना, हड्डी के ऊतक छोटे टुकड़ों में टूट जाते हैं और मर जाते हैं।

3.     हड्डियाँ जो आसानी से टूट जाती हैं (bones that break easily) :- गौचर रोग ऑस्टियोपोरोसिस (osteoporosis) का कारण बनता है, एक ऐसी स्थिति जो तब होती है जब हड्डियों को पर्याप्त कैल्शियम नहीं मिलता है। ऑस्टियोपोरोसिस (और ऑस्टियोपेनिया (ऑस्टियोपेनिया), ऑस्टियोपोरोसिस का एक हल्का रूप) के साथ, हड्डियां आसानी से टूट सकती हैं। कमजोर हड्डियां कंकाल असामान्यताएं पैदा कर सकती हैं।

4.     मस्तिष्क और मस्तिष्क के तने को प्रभावित करने वाली समस्याएं (problems affecting the brain and brain stem) :- रक्त, अंग और हड्डी के लक्षणों के अलावा गौचर रोग टाइप 2 और 3 भी न्यूरोलॉजिकल (मस्तिष्क) समस्याओं का कारण बनता है। गौचर रोग टाइप 2 वाले शिशुओं में ये लक्षण जीवन के पहले छह महीनों के भीतर विकसित होते हैं। जन्म के समय उन्हें त्वचा संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं। गौचर रोग टाइप 3 के लक्षण 10 साल की उम्र में दिखाई देने लगते हैं और समय के साथ और गंभीर हो जाते हैं।

गौचर रोग प्रकार 2 और 3 के न्यूरोलॉजिकल लक्षणों में निम्न शामिल हैं :-

1.     दूध पिलाने की चुनौतियाँ और विकासात्मक देरी (गौचर रोग टाइप 2 वाले शिशुओं में)।

2.     संज्ञानात्मक कठिनाइयाँ।

3.     आँखों की समस्याएँ, खासकर जब आँखों को एक तरफ से दूसरी तरफ घुमाते हैं।

4.     सकल मोटर कौशल और समन्वय के साथ समस्याएं।

5.     दौरे, मांसपेशियों में ऐंठन और तेज, झटकेदार हरकत।

गौचर रोग का निदान कैसे किया जाता है? How is Gaucher disease diagnosed?

गौचर रोग के निदान में आमतौर पर नैदानिक ​​​​मूल्यांकन, प्रयोगशाला परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण का संयोजन शामिल होता है। गौचर रोग के निदान में शामिल सामान्य चरण यहां दिए गए हैं :-

1.     चिकित्सा इतिहास और शारीरिक परीक्षण (Medical history and Physical examination) :- स्वास्थ्य सेवा प्रदाता व्यक्ति के चिकित्सा इतिहास की समीक्षा करेगा, जिसमें अनुभव किए गए किसी भी लक्षण, गौचर रोग का पारिवारिक इतिहास और अन्य प्रासंगिक जानकारी शामिल होगी। गौचर रोग से जुड़े किसी भी लक्षण या लक्षण का आकलन करने के लिए एक संपूर्ण शारीरिक परीक्षण भी किया जाएगा।

2.     रक्त परीक्षण (Blood test) :- रक्त में ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ एंजाइम गतिविधि के स्तर को मापने के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है। गौचर रोग से पीड़ित व्यक्तियों में आमतौर पर इस स्थिति से रहित व्यक्तियों की तुलना में एंजाइम गतिविधि का स्तर कम होता है। हालाँकि, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि गौचर रोग के निश्चित निदान के लिए अकेले एंजाइम गतिविधि स्तर पर्याप्त नहीं हैं।

3.     इमेजिंग अध्ययन (Imaging study) :- गौचर रोग से प्रभावित हड्डियों और अंगों का मूल्यांकन करने के लिए एक्स-रे (X-ray), एमआरआई (MRI), या सीटी स्कैन (CT Scan) जैसी इमेजिंग तकनीकों का उपयोग किया जा सकता है। ये इमेजिंग अध्ययन विशिष्ट असामान्यताओं की पहचान करने में मदद कर सकते हैं, जैसे हड्डी का पतला होना, फ्रैक्चर, या अंग का बढ़ना।

4.     आनुवंशिक परीक्षण (Genetic test) :- गौचर रोग के निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण सबसे विश्वसनीय तरीका है। इसमें जीबीए जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए व्यक्ति के डीएनए का विश्लेषण (DNA analysis) करना शामिल है। आनुवंशिक परीक्षण यह निर्धारित कर सकता है कि क्या किसी व्यक्ति में गौचर रोग से जुड़े उत्परिवर्तन हैं और यह स्थिति के विभिन्न प्रकारों और उपप्रकारों के बीच अंतर करने में मदद कर सकता है।

5.     ऊतक के नमूनों से एंजाइम विश्लेषण (Enzyme analysis from tissue samples) :- कुछ मामलों में, ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ एंजाइम गतिविधि को सीधे मापने या कोशिकाओं में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड के संचय का आकलन करने के लिए प्रभावित ऊतकों, जैसे अस्थि मज्जा या यकृत की बायोप्सी (bone marrow or liver biopsy) या आकांक्षा की जा सकती है।

गौचर रोग के सटीक निदान के लिए किसी स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर, जैसे आनुवंशिकीविद् या चयापचय संबंधी विकारों के विशेषज्ञ से परामर्श करना महत्वपूर्ण है। डॉक्टर एक निश्चित निदान करने और उचित प्रबंधन योजना निर्धारित करने के लिए नैदानिक ​​​​प्रस्तुति, प्रयोगशाला परीक्षण परिणाम, इमेजिंग अध्ययन और आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करेंगे।

गौचर रोग के समय पर हस्तक्षेप और प्रबंधन के लिए प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह जटिलताओं को रोकने या कम करने में मदद कर सकता है और इस स्थिति वाले व्यक्तियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकता है।

क्या गौचर रोग का इलाज किया जा सकता है? Can Gaucher disease be treated?

नियमित चिकित्सा के साथ, गौचर रोग टाइप 1 उपचार योग्य है। उपचार या तो एंजाइम के स्तर को बढ़ाते हैं या गौचर रोग में शरीर में बनने वाले वसायुक्त पदार्थ को कम करते हैं। गौचर रोग प्रकार 2 और 3 से तंत्रिका संबंधी क्षति का कोई उपचार नहीं है। गौचर रोग प्रकार 1 के उपचार में निम्न शामिल हैं :-

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) (Enzyme Replacement Therapy (ERT) :- उपचार के प्रभावी होने के लिए गौचर रोग वाले लोगों को नियमित रूप से (हर दो सप्ताह में) ईआरटी की आवश्यकता होती है। आपका प्रदाता आपको अंतःशिरा (आपकी बांह में एक नस के माध्यम से) एक एंजाइम जलसेक देता है।

आप आसव केंद्र में आसव प्राप्त कर सकते हैं, या (यदि आप आसव को अच्छी तरह से सहन कर रहे हैं) तो उन्हें आपके घर में दिया जा सकता है। ईआरटी के दौरान, एंजाइम को सीधे आपके रक्तप्रवाह में पहुंचाया जाता है जहां से यह आपके अंगों और हड्डियों तक वसायुक्त रसायनों को तोड़ने के लिए पहुंच सकता है ताकि वे जमा न हो सकें।

सबस्ट्रेट रिडक्शन थेरेपी (Substrate Reduction Therapy (SRT) :- यह उपचार वसायुक्त रसायनों को कम करता है ताकि वे आपके शरीर में निर्माण न कर सकें। आप मौखिक रूप से (मुंह से) एसआरटी दवा लेते हैं। अपने शरीर को नुकसान से बचाने के लिए आपको नियमित रूप से दवा लेते रहना चाहिए। अपने प्रदाता से पूछें कि क्या SRT आपके लिए सही है।

शोधकर्ता सक्रिय रूप से जेनेटिक इंजीनियरिंग (genetic engineering) और स्टेम सेल तकनीकों (stem cell techniques) का उपयोग करके कई नए उपचारों का विकास कर रहे हैं।

क्या मैं गौचर रोग को रोक सकता हूँ? Can I prevent Gaucher disease?

यदि आप इस स्थिति के पारिवारिक इतिहास के कारण गौचर रोग की संभावना के बारे में चिंतित हैं, तो यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि वर्तमान में, गौचर रोग को रोकने के लिए कोई ज्ञात तरीके नहीं हैं। गौचर रोग एक वंशानुगत आनुवंशिक विकार है जो जीबीए जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, और यह वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न का अनुसरण करता है।

हालाँकि, यदि आप अपनी वाहक स्थिति के बारे में जानते हैं या गौचर रोग का पारिवारिक इतिहास है, तो परिवार नियोजन और प्रजनन संबंधी निर्णय लेने के लिए कुछ कदम उठाना संभव हो सकता है। विचार करने के लिए यहां कुछ विकल्प दिए गए हैं :-

1.     आनुवंशिक परामर्श (genetic counselling) :- आनुवंशिक परामर्श गौचर रोग के वंशानुक्रम पैटर्न, स्थिति के आगे बढ़ने की संभावना और परिवार नियोजन के लिए उपलब्ध विकल्पों के बारे में बहुमूल्य जानकारी प्रदान कर सकता है। एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपको जोखिमों को समझने, आनुवंशिक परीक्षण प्रक्रिया को समझाने और सूचित निर्णय लेने के लिए मार्गदर्शन प्रदान करने में मदद कर सकता है।

2.     वाहक परीक्षण (carrier test) :- यदि आपके पास गौचर रोग का पारिवारिक इतिहास है, तो आनुवंशिक परीक्षण यह निर्धारित कर सकता है कि क्या आपमें जीबीए जीन में कोई उत्परिवर्तन है। यह जानकारी आपको यह समझने में मदद कर सकती है कि यह स्थिति आपके बच्चों में फैलने का जोखिम क्या है। वाहक परीक्षण आमतौर पर रक्त परीक्षण या लार के नमूने के माध्यम से किया जाता है।

3.     प्रसवपूर्व परीक्षण (prenatal testing) :- यदि आप और आपका साथी गौचर रोग के वाहक हैं और आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, तो प्रसवपूर्व परीक्षण पर विचार किया जा सकता है। प्रसवपूर्व परीक्षण में यह पता लगाने के लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) (Chorionic Villus Sampling (CVS) या एमनियोसेंटेसिस (amniocentesis) जैसी प्रक्रियाएं शामिल होती हैं कि विकासशील भ्रूण में गौचर रोग है या नहीं। इन प्रक्रियाओं के अपने जोखिम हैं और इस पर किसी स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर से चर्चा की जानी चाहिए।

4.     सहायक प्रजनन तकनीक (assisted reproductive technology) :- कुछ मामलों में, प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (पीजीटी) (Preimplantation Genetic Testing (PGT) के साथ इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) (In Vitro Fertilization (IVF) जैसी सहायक प्रजनन तकनीक एक विकल्प हो सकता है। पीजीटी आरोपण से पहले गौचर रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन से मुक्त भ्रूण के चयन की अनुमति देता है।

याद रखें, आनुवंशिक परीक्षण और परिवार नियोजन निर्णय अत्यंत व्यक्तिगत पसंद हैं, और इसमें शामिल जोखिमों, लाभों और नैतिक विचारों की व्यापक समझ होना आवश्यक है। एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपको गौचर रोग की रोकथाम और परिवार नियोजन के संबंध में सूचित निर्णय लेने में मदद करने के लिए आवश्यक सहायता और जानकारी प्रदान कर सकता है।

ध्यान दें, कोई भी दवा बिना डॉक्टर की सलाह के न लें। सेल्फ मेडिकेशन जानलेवा है और इससे गंभीर चिकित्सीय स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं।