गैलेक्टोसिमिया क्या है? कारण, लक्षण और इलाज | Galactosemia in Hindi

गैलेक्टोसिमिया क्या है? What is galactosemia?

गैलेक्टोसेमिया एक वंशानुगत चयापचय विकार (hereditary metabolic disorders) है जो आपके शरीर को गैलेक्टोज नामक शर्करा (galactose sugar) को संसाधित करने में असमर्थ बनाता है। गैलेक्टोसेमिया का शाब्दिक अर्थ है "रक्त में गैलेक्टोज (galactose in the blood)।" गैलेक्टोसिमिया नवजात शिशुओं के लिए एक समस्या हो सकती है क्योंकि गैलेक्टोज स्तन के दूध और अधिकांश शिशु फार्मूला दोनों में मौजूद होता है। बीमारी की जटिलताओं से बचने के लिए इसे जल्दी पकड़ना महत्वपूर्ण है, जो गंभीर और जानलेवा भी हो सकती है। अमेरिकी अस्पताल जन्म के समय की स्थिति के लिए स्क्रीन करते हैं। प्रारंभिक निदान और लैक्टोज-प्रतिबंधित आहार (lactose-restricted diet) के साथ, गैलेक्टोसेमिया वाले लोग अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकते हैं।

गैलेक्टोसेमिया स्थिति मेरे बच्चे के शरीर को कैसे प्रभावित करती है? How does the condition galactosemia affect my child's body?

जब आपका बच्चा अपने भोजन में गैलेक्टोज को तोड़ने में असमर्थ होता है, तो यह उनके रक्त में बनने लगता है। जैसे ही यह बनता है, यह उन जगहों पर बह जाता है जहां इसे नहीं जाना चाहिए। एक एंजाइम जिसे गैलेक्टोज के साथ शामिल नहीं माना जाता है, इसे गैलेक्टिटोल में परिवर्तित कर देता है, जो अल्कोहल व्युत्पन्न है जो शरीर के लिए जहरीला है। चूंकि विषाक्त गैलेक्टिटोल आपके बच्चे के अंगों और ऊतकों में जमा हो जाता है, इससे गंभीर क्षति हो सकती है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो गैलेक्टोसिमिया साइड इफेक्ट्स का एक झरना बन जाता है, जिसमें निम्न शामिल हैं :-

1. मोतियाबिंद (cataracts)।

2. विकास में होने वाली देर।

3. बौद्धिक विकलांग (intellectual disabilities)।

4. भाषण कठिनाइयों।

5. ठीक और सकल मोटर कठिनाइयाँ।

6. तंत्रिका संबंधी विकार (neurological disorders)।

7. किडनी डिजीज (kidney disease)।

8. समयपूर्व डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता (premature ovarian insufficiency)।

9. यकृत का काम करना बंद कर देना (liver failure)।

10. सेप्सिस (sepsis)।

प्रारंभिक निदान और उपचार प्राप्त करने वाले बच्चे आमतौर पर पर्याप्त रूप से बढ़ते और विकसित होते हैं। कुछ अन्य बच्चों से अलग नहीं लग सकते हैं, लेकिन दूसरों को अभी भी कुछ कठिनाइयाँ हो सकती हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि गैलेक्टोज-मुक्त आहार पर भी शरीर से सभी गैलेक्टोज को खत्म करना असंभव है। आपका शरीर स्वाभाविक रूप से एक निश्चित मात्रा (अंतर्जात गैलेक्टोज) पैदा करता है जो समस्याएं पैदा कर सकता है। गैलेक्टोसेमिया के लिए उपचार प्राप्त करने वाले बच्चों में निम्न जारी रह सकता है :-

1. भाषण में देरी।

2. सीखने की अयोग्यता।

3. व्यवहार संबंधी समस्याएँ।

4. संतुलन और समन्वय की समस्याएं (गतिभंग)।

5. स्ट्रोक।

6. हार्मोन की कमी, जन्म से ही महिलाओं में विलंबित यौवन (delayed puberty) का कारण बनती है।

गैलेक्टोसिमिया वयस्कों को कैसे प्रभावित करता है? How does galactosemia affect adults?

गैलेक्टोसेमिया वाले वयस्क अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकते हैं, लेकिन जिन लोगों ने बच्चों के रूप में लक्षणों का अनुभव किया है, वे आजीवन लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं। वयस्क अपने प्रतिबंधित आहार को कितनी अच्छी तरह बनाए रखते हैं, इसके आधार पर कुछ लक्षण आ और जा सकते हैं। अन्य, जैसे हार्मोन की कमी, उपचार के बावजूद आम हैं।

अधिकांश महिलाओं और जिन लोगों को गैलेक्टोसेमिया है, उन्हें जन्म के समय नियत की गई महिलाओं में प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता होगी, यहां तक कि शुरुआती निदान और उपचार के साथ भी। उन्हें गर्भवती होने और बच्चे को पालने में कठिनाई हो सकती है। कई को अपनी अवधि के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की आवश्यकता होती है। हार्मोन प्रतिस्थापन (hormone replacement) प्रजनन संबंधी समस्याओं में भी मदद कर सकता है।

गैलेक्टोसिमिया किसे प्रभावित करता है? Who does galactosemia affect?

गैलेक्टोसिमिया एक आनुवंशिक विकार है। यह किसी को भी प्रभावित कर सकता है जो उत्परिवर्तित जीन (प्रत्येक माता-पिता से एक) को विरासत में लेता है। यदि आपके माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, तो आपको गैलेक्टोसिमिया विरासत में मिलने की 25% संभावना है। यह स्थिति दुनिया भर में, सभी जातीय समूहों में होती है।

गैलेक्टोसिमिया स्थिति कितनी सामान्य है? How common is the condition galactosemia?

क्लासिक गैलेक्टोसिमिया दुर्लभ है। यह लगभग 45,000 लोगों में से 1 में होता है। ड्यूआर्टे गैलेक्टोसेमिया (duarte galactosemia) के रूप में जाना जाने वाला एक हल्का संस्करण अधिक सामान्य है। ड्यूआर्टे गैलेक्टोसेमिया वास्तविक असहिष्णुता की तुलना में गैलेक्टोज के प्रति अधिक संवेदनशील है। यह 4,000 लोगों में लगभग 1 को प्रभावित करता है।

गैलेक्टोसेमिया के संकेत और लक्षण क्या हैं? What are the signs and symptoms of galactosemia?

नवजात शिशुओं में, क्लासिक गैलेक्टोसेमिया के लक्षण खिलाने के कुछ दिनों बाद दिखाई देने लगते हैं। लक्षण हल्के या गंभीर हो सकते हैं और इसमें निम्न शामिल हो सकते हैं :-

1. भूख में कमी।

2. सुस्ती।

3. उल्टी करना।

4. दस्त।

5. गंभीर वजन घटाने।

6. कमज़ोरी।

7. असफलता से सफलता।

8. पीलिया।

9. बढ़ा हुआ जिगर।

10. तरल पदार्थ (जलोदर – ascites) के साथ पेट में सूजन (abdominal swelling)।

11. मस्तिष्क के आसपास सूजन (swelling around the brain)।

इन लक्षणों को तत्काल चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता है। एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता द्वारा गैलेक्टोसेमिया का निदान करने के बाद और आप अपने बच्चे के आहार से गैलेक्टोज को हटा देते हैं, इन लक्षणों में सुधार होना चाहिए।

गैलेक्टोसेमिया के ख्य कारण हैं? What are the causes of galactosemia?

गैलेक्टोसेमिया एक जीन उत्परिवर्तन (gene mutation) के कारण होता है। इसे पाने के लिए आपको इसे माता-पिता दोनों से विरासत में लेना होगा। प्रत्येक माता-पिता उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति प्रदान करते हैं। लेकिन जब तक उनके गैलेक्टोसेमिया जीन की दोनों प्रतियाँ उत्परिवर्तित नहीं होती हैं, तब तक माता-पिता में आमतौर पर स्थिति के लक्षण नहीं होते हैं, इसलिए उनके बच्चे में लक्षण एक आश्चर्य के रूप में आ सकते हैं।

उत्परिवर्तित जीन ऊर्जा के लिए गैलेक्टोज को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम का उत्पादन करने में विफल रहता है। यह आपके शरीर में गैलेक्टोज के रासायनिक उत्पादों को जमा करने का कारण बनता है। इसमें तीन अलग-अलग जीन शामिल हैं जो उत्परिवर्तित हो सकते हैं। प्रत्येक एक अलग प्रकार के गैलेक्टोसेमिया से मेल खाता है।

गैलेक्टोसेमिया के विभिन्न प्रकार क्या हैं? What are the Different Types of Galactosemia?

टाइप I (क्लासिक) (Type I (Classic)

गैलेक्टोसेमिया का क्लासिक संस्करण, जिसे टाइप I भी कहा जाता है, सबसे आम और सबसे गंभीर भी है। टाइप I GALT जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन एंजाइम बनाने के लिए ज़िम्मेदार है जो गैलेक्टोज को ग्लूकोज और अन्य अणुओं में तोड़ देता है जो आपके शरीर ऊर्जा के लिए उपयोग कर सकते हैं। प्रकार I जीन उत्परिवर्तन अनिवार्य रूप से इस एंजाइम गतिविधि को समाप्त कर देता है, जिससे आपका शरीर गैलेक्टोज को संसाधित करने में असमर्थ हो जाता है। इससे गैलेक्टोज आपके शरीर में तेजी से जमा होने लगता है।

टाइप II (गैलेक्टोकिनेस की कमी) (Type II (galactokinase deficiency)

GALK1 जीन का उत्परिवर्तन टाइप II प्रकार का कारण बनता है। यह जीन एंजाइम बनाता है जो गैलेक्टोज चयापचय में सहायक भूमिका निभाता है। टाइप II क्लासिक प्रकार की तुलना में कम चिकित्सा समस्याओं का कारण बनता है। टाइप II से प्राथमिक जोखिम यह है कि आप मोतियाबिंद विकसित कर सकते हैं।

टाइप III (गैलेक्टोज एपिमेरेज़ की कमी) (Type III (galactose epimerase deficiency)

गेल जीन, जो एंजाइम पैदा करता है जो गैलेक्टोज चयापचय में सहायक भूमिका निभाता है, टाइप III गैलेक्टोसेमिया का कारण बनता है। इन महत्वपूर्ण एंजाइमों की किसी भी कमी से अंततः आपके शरीर में गैलेक्टोज का संचय होगा। टाइप III हल्के या गंभीर लक्षणों के साथ प्रकट हो सकता है। अधिक गंभीर संस्करण क्लासिक गैलेक्टोसेमिया की कई गंभीर जटिलताओं को जन्म दे सकता है, जिसमें मोतियाबिंद, विकासात्मक देरी, बौद्धिक अक्षमता, यकृत रोग और गुर्दे की समस्याएं शामिल हैं।

डुआर्टे गैलेक्टोसेमिया (duarte galactosemia)

डुआर्टे गैलेक्टोसेमिया GALT जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, वही जीन जो क्लासिक गैलेक्टोसिमिया का कारण बनता है। यह केवल एक कम गंभीर उत्परिवर्तन है। यह गैलेक्टोज के चयापचय के लिए जिम्मेदार आवश्यक एंजाइम फ़ंक्शन को कम करता है लेकिन समाप्त नहीं करता है। डुआर्टे गैलेक्टोसेमिया वाले लोगों को गैलेक्टोज युक्त खाद्य पदार्थों से पाचन संबंधी कुछ कठिनाइयाँ हो सकती हैं, लेकिन उनमें वैसी चिकित्सा जटिलताएँ नहीं होती हैं। जरूरी नहीं कि उन्हें अपने आहार में गैलेक्टोज से परहेज करना पड़े।

गैलेक्टोसिमिया का निदान कैसे किया जाता है? How is galactosemia diagnosed?

कई देखों में विकारों की सूची के लिए नवजात शिशुओं की जांच करने की यह मानक प्रक्रिया है - जिसमें क्लासिक गैलेक्टोसेमिया शामिल है - जो लक्षणों के प्रकट होने से पहले महत्वपूर्ण नुकसान पहुंचा सकता है। (इसे कभी-कभी पीकेयू परीक्षण (PKU test) कहा जाता है, जो फेनिलकेटोनुरिया (phenylketonuria) को संदर्भित करता है, यह परीक्षण एक और स्थिति का पता लगा सकता है।) स्क्रीनिंग आपके बच्चे की एड़ी में चुभन और थोड़ा खून खींचकर किया जाता है, आमतौर पर उनके जन्म के लगभग 24 घंटे बाद। यदि आपके बच्चे को गैलेक्टोसेमिया है, तो रक्त परीक्षण उनके रक्त में जीएएलटी एंजाइम गतिविधि को कम दिखाएगा। आपकी स्वास्थ्य देखभाल टीम आपके बच्चे के गैलेक्टोसेमिया के प्रकार की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण के साथ इन परिणामों का पालन करेगी।

आप गैलेक्टोसिमिया का इलाज कैसे करते हैं? How do you treat galactosemia?

गैलेक्टोसिमिया का इलाज करने का एकमात्र ज्ञात तरीका अपने आहार से गैलेक्टोज को खत्म करना है। गैलेक्टोज लैक्टोज (galactose lactose) का एक घटक है, इसलिए इसका मतलब आमतौर पर डेयरी उत्पादों से बचना है। नवजात शिशु सोया आधारित या तात्विक सूत्र (elemental formula) प्राप्त कर सकते हैं। बच्चों और वयस्कों को अपने आहार में डेयरी उत्पादों की कमी को पूरा करने के लिए अपने कैल्शियम और विटामिन डी के सेवन को पूरा करने की आवश्यकता हो सकती है। कैल्शियम और विटामिन डी के साथ सप्लीमेंट करने से हड्डियों के घनत्व को बनाए रखने में मदद मिलती है।

गैलेक्टोसेमिया के दीर्घकालिक दुष्प्रभावों के लिए मेरे बच्चे को किस उपचार की आवश्यकता होगी? What treatment will my child need for the long-term side effects of galactosemia?

कुछ बच्चों को बड़े होने पर सीखने और विकास के लिए अतिरिक्त सहायता की आवश्यकता हो सकती है। इसमें निम्न शामिल हो सकता है :-

1. वाक उपचार (speech therapy)।

2. व्यावसायिक चिकित्सा।

3. व्यवहार चिकित्सा।

4. लक्षित सीखने की योजना।

यौवन और मासिक धर्म को प्रेरित करने के लिए किशोरों को हार्मोन थेरेपी की आवश्यकता हो सकती है।

क्या गैलेक्टोसिमिया को रोका जा सकता है? Can galactosemia be prevented?

आप यह नियंत्रित नहीं कर सकते कि आपको या आपके बच्चे को यह स्थिति विरासत में मिले या नहीं। लेकिन आप और आपका साथी जैविक बच्चे होने से पहले जीन संस्करण के लिए अनुवांशिक परीक्षण कर सकते हैं। आप स्वयं गैलेक्टोसेमिया के बिना एक वाहक हो सकते हैं। यदि आप पहले से जानते हैं कि आप जीन के वाहक हैं, तो आप इस संभावना की योजना बना सकते हैं कि आप इसे अपने बच्चों को दे देंगे। आनुवंशिक परामर्श आपको यह समझने में मदद कर सकता है कि आपके आनुवंशिक परिवार के लिए इसका क्या अर्थ हो सकता है। हालत से जटिलताओं को कम करने के लिए शुरुआती पहचान सबसे अच्छा तरीका है। 

ध्यान दें, कोई भी दवा बिना डॉक्टर की सलाह के न लें। सेल्फ मेडिकेशन जानलेवा है और इससे गंभीर चिकित्सीय स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं।