फैंकोनी एनीमिया क्या है? कारण, लक्षण और इलाज | Fanconi Anemia in Hindi
Written By: user Mr. Ravi Nirwal
Published On: 20 Jan, 2023 3:00 PM | Updated On: 06 May, 2025 6:14 PM

फैंकोनी एनीमिया क्या है? कारण, लक्षण और इलाज | Fanconi Anemia in Hindi

फैनकोनी एनीमिया क्या है? What is Fanconi anemia?

फैनकोनी एनीमिया (एफए) एक दुर्लभ और वंशानुगत आनुवंशिक विकार है जो अस्थि मजा (bone marrow) को प्रभावित करता है और इसके परिणामस्वरुप सभी प्रकार की रक्त कोशिकाओं (blood cells) का उत्पादन कम हो जाता है। इसे अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम (Bone marrow failure syndrome) के रूप में वर्गीकृत किया गया है और यह कैंसर के बढ़ते जोखिम और शारीरिक असामान्यताओं से भी जुड़ा है। 

25% संभावना है कि असामान्य एफए जीन वाले माता-पिता के बच्चों में इसके लक्षण विकसित होंगे। और 25% संभावना है कि असामान्य एफए जीन रखने वाले माता-पिता उन असामान्य जीनों को अपने बच्चे को पास नहीं करेंगे।

अस्थि मज्जा क्या है? What is bone marrow?

अस्थि मज्जा आपकी हड्डियों के केंद्र में स्पंजी ऊतक (spongy tissue) है, यह स्टेम सेल (Stem cell) बनाता है जो कि लाल और सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स बन जाते हैं। यदि आपको फैनकोनीएनीमिया है, तो आपकी अस्थि मज्जा स्वस्थ रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स का निर्माण नहीं कर पाती और आपको इससे संबंधित समस्याओं से जूझना पड़ता है। 

फैनकोनी एनीमिया मेरे या मेरे बच्चे के शरीर को कैसे प्रभावित करता है? How does Fanconi anemia affect me or my baby?

फैनकोनी एनीमिया को समझना महत्वपूर्ण है क्योंकि यह आपको और आपके बच्चे दोनों को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकता है, जिसे निम्न वर्णित किया गया है :-

यदि आपको (वयस्कों) फैनकोनी एनीमिया है :-

  1. रक्त संबंधी समस्याएँ (blood related problems) :- आपको अस्थि मज्जा विफलता हो सकती है, जिससे एनीमिया, संक्रमण –– कम श्वेत कोशिकाओं के कारण, और आसानी से रक्तस्राव या चोट लगना –– कम प्लेटलेट्स के कारण जैसी समस्याएँ हो सकती है। 

  2. कैंसर का जोखिम (cancer risk) :- एफए वाले लोगों में ल्यूकेमिया (विशेष रूप से एक्यूट माइलॉयड ल्यूकेमिया –  Acute Myeloid Leukemia) और कुछ ठोस ट्यूमर (विशेष रूप से सिर दर्द, गर्दन, अन्नप्रणाली, स्त्री रोग संबंधी कैंसर [gynaecological cancer]) विकसित होने का उच्च जोखिम होता है। यह अक्सर सामान्य से कम उम्र में होता है। 

  3. शारीरिक लक्षण (physical symptoms) :- आपको कुछ स्पष्ट शारीरिक असामान्यताएँ (छोटा कद [short stature], त्वचा के धब्बे, अंगूठे या हाथ में अंतर, किडनी की समस्याएँ) हो सकती हैं, लेकिन हमेशा नहीं –– कुछ लोगों में बहुत कम लक्षण दिखाई देते हैं। 

  4. प्रजनन संबंधी समस्याएँ (reproductive problems) :- एफए पुरुषों और महिलाओं दोनों में बाँझपन या हार्मोनल समस्याएँ पैदा कर सकता है।

  5. अन्य अंग संबंधी समस्याएँ (other organ problems) :- दिल, किडनी या फेफड़ों में समस्याएँ हो सकती हैं।

यदि आपके बच्चे को फैनकोनी एनीमिया है :-

  1. जन्म के समय (at birth) :- कुछ बच्चे जन्मजात दोषों के साथ पैदा होते हैं, जैसे छोटे या गायब अंगूठे, असामान्य किडनी, या छोटा कद। कुछ बच्चों की त्वचा का रंग असामान्य होता है, जैसे - कैफ़े-ऑ-लेट स्पॉट (Café-au-Lait Spot)।

  2. बचपन में (in childhood) :- आपके बच्चे को 2 से 10 वर्ष की आयु के बीच अस्थि मज्जा विफलता हो सकती है। जीवित रहने के लिए उन्हें रक्त आधान (blood transfusion) या अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण (Bone marrow transplant) की भी आवश्यकता हो सकती है। 

  3. कैंसर का जोखिम (cancer risk) :- यदि फैनकोनी का सावधानीपूर्वक प्रबन्धन नहीं किया जाता है, तो बचपन या युवावस्था में उन्हें कैंसर होने की बहुत अधिक संभावना होती है। 

  4. विकास (growth) :- फैनकोनी से पीड़ित कुछ बच्चे अधिक धीरे-धीरे बढ़ते हैं या उन्हें सीखने में कठिनाई होती है, हालाँकि कई बच्चों में सामान्य बुद्धि होती है। 

क्या फैनकोनी एनीमिया एक कैंसर है? Is Fanconi anemia a cancer?

नहीं, फैनकोनी एनीमिया अपने आप में कैंसर नहीं है, लेकिन यह एक आनुवंशिक विकार है जो कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाता है, विशेष रूप से कुछ प्रकार निम्न है जैसे :-

  • एक्यूट माइलॉयड ल्यूकेमिया (एएमएल) (Acute Myeloid Leukemia (AML) - एक रक्त कैंसर

  • स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा (squamous cell carcinoma) - विशेष रूप से सिर, गर्दन, ग्रासनली, योनी और गुदा में

  • लीवर कैंसर और अन्य

यहाँ अंतर है:

  • फैनकोनी एनीमिया डीएनए की मरम्मत में दोष पैदा करता है - कोशिकाएँ डीएनए क्षति को ठीक से ठीक नहीं कर सकती हैं।

  • समय के साथ, क्षतिग्रस्त डीएनए का निर्माण होता है, जिससे कैंसर होने की संभावना बहुत अधिक हो जाती है।

एफए वाले अधिकांश लोग एफए के बिना लोगों की तुलना में जीवन में पहले कैंसर विकसित करेंगे, अक्सर उनकी किशोरावस्था, 20 या 30 के दशक में।

फैनकोनी एनीमिया के सामान्य लक्षण क्या हैं? What are the common symptoms of Fanconi anemia?

फैनकोनी एनीमिया से पीड़ित व्यक्तियों में कई तरह के लक्षण दिखाई दे सकते हैं, जो गंभीरता और प्रस्तुति में भिन्न हो सकते हैं। फैनकोनी एनीमिया के कुछ सामान्य लक्षण और विशेषताएं इस प्रकार हैं :-

  1. अस्थि मज्जा विफलता (Bone marrow failure) :- फैनकोनी एनीमिया की एक प्रमुख विशेषता अस्थि मज्जा विफलता है, जिसके कारण लाल रक्त कोशिकाओं, श्वेत रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स के उत्पादन में कमी हो सकती है। इसके परिणामस्वरुप निम्न लक्षण हो सकते हैं :-

  • एनीमिया (anemia): लाल रक्त कोशिकाओं की कम संख्या थकान, कमजोरी, पीली त्वचा और सांस लेने में तकलीफ का कारण बन सकती है।

  • बढ़े हुए संक्रमण (increased infection): श्वेत रक्त कोशिकाओं की कम संख्या संक्रमण के प्रति संवेदनशीलता को बढ़ा सकती है। 

  • आसानी से चोट लगना और रक्तस्राव (easy bruising and bleeding): प्लेटलेट्स की कम संख्या अत्यधिक चोट लगने, नाक से खून बहने और लंबे समय तक रक्तसर्व का कारण बन सकती है। 

  1. शारीरिक असामान्यताएँ (Physical abnormalities) :- फैनकोनी एनीमिया शारीरिक असामान्यताओं से संबंधित हो सकता है, जिसमें निम्न शामिल हो सकते हैं :-

  • छोटा कद (short stature): फैनकोनी एनीमिया वाले व्यक्तियों की लंबाई औसत से कम हो सकती है। 

  • असामान्य त्वचा रंजकता (abnormal skin pigmentation): त्वचा रंजकता में परिवर्तन, जैसे कि कैफ़े-ऑ-लेट स्पॉट या हाइपो-हाइपरपिग्मेंटेड क्षेत्र (Hypo-hyperpigmented areas), मौजूद हो सकते हैं।

  • अंगों की असामान्यताएँ (abnormalities of organs): अंगूठे, अग्रभाग या अन्य कंकाल संबंधी असामान्यताएँ हो सकती हैं।

  • गुर्दे की असामान्यताएँ (kidney abnormalities): कुछ व्यक्तियों में गुर्दे की असामान्यताएँ हो सकती हैं।

  1. विकासत्मक देरी (developmental delay) :- फैनकोनी एनीमिया से पीड़ित बच्चों में विकासात्मक देरी या बौद्धिक अक्षमता हो सकती है। 

  2. कैंसर का जोखिम बढ़ जाता है (increases the risk of cancer) :- फैनकोनी एनीमिया से पीड़ित व्यक्तियों में कुछ कैंसर, विशेष रूप से ल्यूकेमिया या सिर और गर्दन, जठरांत्र और स्त्री रोग संबंधी कैंसर जैसे ठोस ट्यूमर विकसित होने का जोखिम अधिक होता है। 

  3. हार्मोनल असामान्यताएं (hormonal abnormalities) :- फैनकोनी एनीमिया से पीड़ित कुछ व्यक्तियों में होर्नोमल असंतुलन हो सकता है, जिससे यौवन में देरी या अन्य अन्तःस्रावी समस्याएँ (endocrine problems) हो सकती हैं। 

  4. गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याएं (gastrointestinal problems) :- फैनकोनी एनीमिया गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याओं जैसे कि एसोफैगल असामान्यताएं या विकृतियों से जुड़ा हो सकता है।

  5. आँख और कान की असामान्यताएँ (eye and ear abnormalities) :- फैनकोनी एनीमिया से पीड़ित व्यक्तियों में मोतियाबिंद और सुनने की क्षमता में कमी सहित आँखों की असामान्यताएँ हो सकती हैं। 

  6. जन्म दोषों का जोखिम बढ़ जाता है (increased risk of birth defects) :- फैनकोनी एनीमिया से पीड़ित व्यक्तियों में जन्मजात विसंगतियों का जोखिम बढ़ जाता है, जो विभिन्न अंग प्रणालियों को प्रभावित करता है। 

फैनकोनी एनीमिया के क्या कारण हैं? What are the causes of Fanconi anemia?

फैनकोनी एनीमिया एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है, हालाँकि कुछ मामलों में एक्स-लिंक्ड रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिल सकता है। यह स्थिति क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत में शामिल जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। इन उत्परिवर्तनों के परिणामस्वरुप डीएनए मरम्मत तंत्र में कमी आती है और फैनकोनी एनीमिया की विशिष्ठ विशेषताएं होती हैं। फैनकोनी एनीमिया से जुड़े मुख्य कारण और आनुवंशिक कारक इस प्रकार हैं :-

  1. आनुवंशिक उत्परिवर्तन (genetic mutation) :-

  • फैनकोनी एनीमिया कम से कम 22 ज्ञात जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसे “FANC जीन” कहा जाता है। ये जीन डीएनए क्षति की मरम्मत और जीनोमिक स्थिरता के रखरखाव में महतवपूर्ण भूमिका निभाते हैं। 

  • इन FANC जीन में उत्परिवर्तन फैनकोनी एनीमिया मार्ग में दोष पैदा करते हैं, जो डीएनए इंटरस्ट्रैंड क्रॉसलिंक्स (डीएनए क्षति का एक प्रकार) की मरम्मत के लिए जिम्मेदार है। 

  • फैनकोनी एनीमिया का सबसे आम उपप्रकार, जिसे FA-A के रूप में जाना जाता है, FANCA जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। अन्य उपप्रकार विभिन्न FANCA जीनों में उत्परिवर्तनों से जुड़े हैं। 

  1. वंशानुक्रम पैटर्न (inheritance pattern) :-

  • फैनकोनी एनीमिया आमतौर पर ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न (Autosomal recessive pattern) में विरासत में मिलता है, जिसका अर्थ है कि किसी व्यक्ति को इस स्थिति को विकसित करने के लिए FANC जीन की दो उत्परिवर्तित प्रतियाँ (प्रत्येक माता-पिता से एक) विरासत में मिलनी चाहिए। 

  • कुछ मामलों में, फैनकोनी एनीमिया एक्स-लिंक्ड रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिल सकता है, जहाँ उत्परिवर्तित जीन एक्स गुणसूत्र (X chromosome) पर स्थित होता है। वंशानुक्रम का यह रूप मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है। 

  1. डी नोवो म्यूटेशन (De novo mutations) :- कुछ मामलों में, व्यक्तियों को डी नोवो म्यूटेशन के कारण फैनकोनी एनीमिया हो सकता है, जो स्वतःस्फूर्त रूप से होता है और माता-पिता से विरासत में नहीं मिलता है। ये डी नोवो म्यूटेशन प्रभावित व्यक्ति में मौजूद हो सकते हैं लेकिन उनके माता-पिता में नहीं। 

  2. जीनोमिक अस्थिरता (genomic instability) :- फैनकोनी एनीमिया में दोषपूर्ण डीएनए मरम्मत तंत्र के परिणामस्वरुप जीनोमिक अस्थिरता बढ़ जाती है, जिससे कोशिकाएं डीएनए क्षति और उत्परिवर्तन के प्रति अधिक सन्वेदनशील हो जाती हैं। यह अस्थिरता अस्थि मज्जा विफलता, कैंसर की प्रवृति और स्थिति की अन्य विशेषताओं में योगदान करती है। 

  3. परिवर्तनशील प्रवेश और अभिवयक्ति (Variable entry and expressiveness) :- फैनकोनी एनीमिया परिवर्तनशील प्रवेश और अभिव्यक्ति प्रदर्शित करता है, जिसका अर्थ है कि स्थिति की गंभीरता और प्रस्तुति प्रभावित व्यक्तियों में भिन्न हो सकती है, यहाँ तक कि एक ही परिवार के भीतर भी। विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन, पर्यावर्णीय प्रभाव और आनुवंशिक संशोधक जैसे कारक फैनकोनी एनीमिया की नैदानिक अभिव्यक्तियों को प्रभावित कर सकते हैं।

  4. अन्य कारक (other factors) :- जबकि आनुवंशिक उत्परिवर्तन फैनकोनी एनीमिया का प्राथमिक कारण हैं, कुछ रसायनों या विषाक्त पदार्थों के लिए पर्यावरणीय जोखिम जैसे अन्या कारक भी स्थिति के विकास या प्रगति में भूमिका निभा सकते हैं।

फैनकोनी एनीमिया का निदान कैसे करते हैं? How is Fanconi anemia diagnosed?

अधिकांश समय, स्वास्थ्य सेवा प्रदाता कैंसर, प्रगतिशील अस्थि मज्जा विफलता या शारीरिक असामान्यताओं सहित संबंधित स्थितियों की जांच या उपचार करते समय फैनकोनी एनीमिया का निदान करते हैं।

  1. शारीरिक असामान्यताएं (physical abnormalities) :- एफए से निदान किए गए लगभग 60% लोगों में शारीरिक असामान्यताएं होती हैं जो उनके शरीर और अंगों के आकार और आकार को प्रभावित करती हैं।

  2. प्रगतिशील अस्थि मज्जा विफलता (progressive bone marrow failure) :- लगभग आधे बच्चे और वयस्क जिन्हें एफए है ​​उनमें अस्थि मज्जा विफलता के लक्षण हैं। एफए वाले अधिकांश बच्चे 10 साल की उम्र तक अस्थि मज्जा की विफलता के लक्षण विकसित करते हैं। एफए वाले लगभग सभी वयस्क 50 साल की उम्र तक इन लक्षणों को विकसित करते हैं।

  3. कैंसर (cancer) :- जिन लोगों को एफए होता है उनमें अक्सर तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया (एएमएल) या उनके सिर, गर्दन, त्वचा, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल सिस्टम या जननांग पथ में ट्यूमर विकसित हो जाते हैं। लगभग 30% वयस्क जिनके पास FA है, FA का निदान होने पर कैंसर का उपचार प्राप्त कर रहे थे।

नतीजतन, स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आमतौर पर उन स्थितियों का निदान करते हैं जो एफए का कारण बनती हैं और फिर एफए का निदान करती हैं। परीक्षण स्वास्थ्य सेवा प्रदाता रक्त विकारों, रक्त कैंसर और ठोस ट्यूमर के निदान के लिए उपयोग कर सकते हैं:

  1. पूर्ण रक्त गणना (complete blood count) :- हेल्थकेयर प्रदाता इस परीक्षण का उपयोग रक्त कोशिका स्वास्थ्य और गतिविधि का मूल्यांकन करने के लिए करते हैं।

  2. रेटिकुलोसाइट गिनती (reticulocyte count) :- एक रेटिकुलोसाइट गिनती आपके अस्थि मज्जा में अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं (रेटिकुलोसाइट्स) की संख्या को मापती है। हेल्थकेयर प्रदाता रेटिकुलोसाइट्स को यह पता लगाने के लिए मापते हैं कि क्या आपकी अस्थि मज्जा पर्याप्त स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन कर रही है।

  3. बुनियादी चयापचय पैनल (basic metabolic panel) :- यह परीक्षण आपके शरीर के रासायनिक संतुलन और चयापचय के बारे में जानकारी प्रदान करता है।

  4. अस्थि मज्जा बायोप्सी (bone marrow biopsy) :- हेल्थकेयर प्रदाता कुछ बीमारियों का निदान करने के लिए अस्थि मज्जा कोशिकाओं की जांच करते हैं।

  5. एमआरआई (MRI) :- यह परीक्षण आपके अंगों की विस्तृत छवियां बनाता है।

  6. अल्ट्रासाउंड (ultrasound) :- यह एक इमेजिंग टेस्ट है जो लक्षणों और स्वास्थ्य स्थितियों का मूल्यांकन करने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करता है।

एक बार जब आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता स्थिति का निदान कर लेता है, तो वे यह निर्धारित करते हैं कि क्या फैनकोनी एनीमिया ने इसका कारण बनाया है। 

स्वास्थ्य सेवा प्रदाता जिन कुछ आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग कर सकते हैं उनमें शामिल हैं:

  1. गुणसूत्र टूटना परीक्षण (chromosome breakage test), कुछ रसायनों का उपयोग यह देखने के लिए करता है कि रक्त और त्वचा कोशिकाओं में गुणसूत्र कैसे प्रतिक्रिया करते हैं।

  2. जेनेटिक स्क्रीनिंग (genetic screening) विशिष्ट जीनों को देखती है यह देखने के लिए कि क्या उनमें असामान्यताएं हैं जो एफए का कारण बनती हैं।

स्वास्थ्य सेवा प्रदाता दो सामान्य प्रसवपूर्व परीक्षणों का उपयोग करके फैनकोनी एनीमिया के लिए परीक्षण कर सकते हैं :-

  1. एमनियोसेंटेसिस (amniocentesis) :- हेल्थकेयर प्रदाता आपके एमनियोटिक थैली (भ्रूण के चारों ओर तरल पदार्थ से भरी थैली) के द्रव के नमूने से गुणसूत्रों की जांच करते हैं।

  2. कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (chorionic villus sampling) :- एफए से संबंधित आनुवंशिक परिवर्तनों के संकेतों को देखने के लिए हेल्थकेयर प्रदाता आपके प्लेसेंटा से एक ऊतक का नमूना लेते हैं।

फैनकोनी एनीमिया (एफए) के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं? What are the treatment options for Fanconi anemia (FA)?

आमतौर पर, स्वास्थ्य सेवा प्रदाता एफए के कारण होने वाले रक्त विकारों के प्रबंधन के लिए उपचार पर ध्यान केंद्रित करते हैं, जिनमें शामिल हैं :-

  1. अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण (bone marrow transplant) :- हेल्थकेयर प्रदाता ल्यूकेमिया, प्री-ल्यूकेमिया या अस्थि मज्जा विफलता के इलाज के लिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की सिफारिश कर सकते हैं।

  2. एण्ड्रोजन थेरेपी (androgen therapy) :- यह उपचार आपके लाल रक्त कोशिका उत्पादन को उत्तेजित करता है। यदि आपको एनीमिया है तो स्वास्थ्य सेवा प्रदाता इस उपचार की सिफारिश कर सकते हैं।

  3. सिंथेटिक वृद्धि कारक (synthetic growth factor) :- वृद्धि कारक अधिक लाल और सफेद रक्त कोशिकाओं को बनाने के लिए आपके अस्थि मज्जा को उत्तेजित करते हैं। हेल्थकेयर प्रदाता अस्थि मज्जा रक्त कोशिका उत्पादन को बढ़ावा देने के लिए सिंथेटिक संस्करणों की सिफारिश कर सकते हैं।

  4. सर्जरी (surgery) :- स्वास्थ्य सेवा प्रदाता शारीरिक असामान्यताओं को ठीक करने या क्षतिग्रस्त अंगों की मरम्मत के लिए सर्जरी का उपयोग कर सकते हैं।

फैनकोनी एनीमिया के साथ लोग कितने समय तक जीवित रहते हैं? How long do people live with Fanconi anemia?

एफए लोगों को अलग तरह से प्रभावित करता है। यदि आपके पास एफए है, तो आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके पूर्वानुमान के बारे में जानकारी के लिए आपका सबसे अच्छा संसाधन है।

क्या फैनकोनी एनीमिया से बचाव संभव है? Is Fanconi anemia preventable?

फैनकोनी एनीमिया एक आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से डीएनए मरम्मत तंत्र में शामिल विशिष्ट जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। नतीजतन, यह पारंपरिक अर्थों में रोकथाम योग्य नहीं है, क्योंकि फैनकोनी एनीमिया को जन्म देने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत में मिलते हैं और पर्यावरणीय कारकों या जीवनशैली विकल्पों के माध्यम से प्राप्त नहीं होते हैं। हालाँकि, फैनकोनी एनीमिया और इससे जुड़ी जटिलताओं को प्रबंधित करने के लिए कुछ विचार और दृष्टिकोण हैं :-

  1. आनुवंशिक परामर्श (genetic counseling) :- फैनकोनी एनीमिया के इतिहास वाले परिवारों के लिए आनुवंशिक परामर्श आवश्यक है। जो व्यक्ति FANC जीन उत्परिवर्तन के वाहक हैं, उनके संतानों में उत्परिवर्तन पारित होने की 50% संभावना है। आनुवंशिक परामर्श व्यक्तियों को फैनकोनी एनीमिया वाले बच्चे होने के अपने जोखिम को समझने और परिवार नियोजन के विकल्पों का पता लगाने में मदद कर सकता है।

  2. प्रसवपूर्ण परीक्षण (prenatal testing) :- गर्भवस्था के दौरान कोरियोनिक विसल सैंपलिंग (Chorionic Vessel Sampling – CVS) या एमनियोसेंटेसिस (amniocentesis) जैसे प्रसवपूर्व परिक्षण किये जा सकते हैं, ताकि भ्रूण में फैनकोनी एनीमिया का निदान किया जा सके, अगर दोनों माता-पिता FANC जीं उत्परिवर्तन के वाहक हैं। यह जानकारी परिवारों को गर्भवस्था के बारे में निर्णय लेने और फैनकोनी एनीमिया से पीड़ित बच्चे की जरूरतों के लिए तैयार होने में मदद कर सकती है। 

  3. प्रारंभिक निदान और प्रबन्धन (early diagnosis and management) :- फैनकोनी एनीमिया का प्रारंभिक निदान उचित निगरानी और हस्तक्षेप शुरू करने के लिए महत्वपूर्ण है ताकि स्थिति को प्रभावी ढंग से प्रबंधित किया जा सके। नियमित चिकित्सा अनुवर्ती, रक्त गणना की निगरानी और कैंसर के जोखिम की जांच फैनकोनी एनीमिया के प्रबन्धन के महत्वपूर्ण घटक हैं। 

  4. उचपार और सहायक देखभाल (supportive and extra care) :- फैनकोनी एनीमिया के लिए उपचार लक्षणों के प्रबन्धन, जटिलताओं को रोकने और सहायक देखभाल प्रदान करने पर केन्द्रित है। इससे रक्त आधान, रक्त कोशिका उत्पादन को प्रोत्साहित करने के लिए वृद्धि कारक और गंभीर अस्थि मज्जा विफलता के लिए हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण (Hematopoietic stem cell transplantation) शामिल हो सकते हैं। 

  5. कैंसर की जांच और निगरानी (cancer screening and monitoring) :- फैनकोनी एनीमिया वाले व्यक्तियों में कुछ कैंसर, विशेष रूप से ल्यूकेमिया और ठोस ट्यूमर विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है। नियमित कैंसर जांच और निगरानी प्रारंभिक अवस्था में कैंसर का पता लगाने और उपचार के परिणामों को बेहतर बनाने में मदद कर सकती है। 

  6. पर्यावरणीय विषाक्त पदार्थों से बचना (avoiding environmental toxins) :- जबकि फैनकोनी एनीमिया मुख्य रूप से एक आनुवंशिक विकार है, कुछ पर्यावरणीय विषाक्त पदार्थों और रसायनों के संपर्क में आने से संभावित रूप से डीएनए क्षति बढ़ सकती है। ज्ञात कैंसरकारी और विषाक्त पदार्थों के संपर्क से बचने से अतिरिक्त आनुवंशिक क्षति के जोखिम को कम करने में मदद मिल सकती है। 

ध्यान दें, कोई भी दवा बिना डॉक्टर की सलाह के न लें। सेल्फ मेडिकेशन जानलेवा है और इससे गंभीर चिकित्सीय स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं।

user
Mr. Ravi Nirwal

Mr. Ravi Nirwal is a Medical Content Writer at IJCP Group with over 6 years of experience. He specializes in creating engaging content for the healthcare industry, with a focus on Ayurveda and clinical studies. Ravi has worked with prestigious organizations such as Karma Ayurveda and the IJCP, where he has honed his skills in translating complex medical concepts into accessible content. His commitment to accuracy and his ability to craft compelling narratives make him a sought-after writer in the field.

 More FAQs by Mr. Ravi Nirwal
Logo

Medtalks is India's fastest growing Healthcare Learning and Patient Education Platform designed and developed to help doctors and other medical professionals to cater educational and training needs and to discover, discuss and learn the latest and best practices across 100+ medical specialties. Also find India Healthcare Latest Health News & Updates on the India Healthcare at Medtalks