फैंकोनी सिंड्रोम क्या है? लक्षण, कारण और इलाज | Fanconi Syndrome in Hindi

इस बात में कोई दोराहे नहीं है कि किडनी हमारे शरीर के सबसे खास अंगों में से एक हैं। किडनी ही हमारे शरीर में प्रवाहित होने वाले रक्त को साफ़ करने और उसमें सभी पौषक तत्वों की मात्रा को संतुलित करने का काम करती है। अब जिस प्रकार किडनी हमारे शरीर के सभी खास और महत्वपूर्ण अंगों में से एक हैं उसी प्रकार किडनी से जुड़े रोग भी बहुत सारे है। क्रोनिक किडनी रोग (chronic kidney disease), एक्यूट किडनी रोग (acute kidney disease), डायबिटिक नेफ्रोपैथी (diabetic nephropathy) और पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (polycystic kidney disease) जैसी सामान्य किडनी रोगों के अलावा कुछ ऐसी भी किडनी रोग जिनके बारे में फ़िलहाल कम जानकारी है और यही उन्हें ज्यादा घातक बनाते हैं। फैंकोनी सिंड्रोम (Fanconi syndrome) एक ऐसा ही दुर्लभ किडनी रोग है, जिसके बारे में लोगों को बहुत कम जानकारी है। चलिए इस लेख के जरिये हम फैंकोनी सिंड्रोम गंभीर किडनी रोग के बारे में विस्तार से जानते हैं। इस लेख में हम फैंकोनी सिंड्रोम के लक्षण, फैंकोनी सिंड्रोम के कारण और फैंकोनी सिंड्रोम का इलाज के बारे में जानेंगे।

फैंकोनी सिंड्रोम क्या है? What is Fanconi Syndrome? 

फैंकोनी सिंड्रोम (FS) एक अनुवांशिक दुर्लभ किडनी विकार है जो कि किडनी की फिल्टरिंग ट्यूब समीपस्थ नलिकाओं (proximal tubules) को प्रभावित करता है। फैंकोनी सिंड्रोम एक विरासत में मिली स्थिति के रूप में या कुछ दवाओं या भारी धातुओं के अंतर्ग्रहण के कारण एक अधिग्रहित बीमारी के रूप में हो सकता है। 

आम तौर पर, समीपस्थ नलिकाएं किडनी के ग्लोमेरुलस द्वारा खून साफ़ करने के दौरान सभी जरूरी खनिजों (मेटाबोलाइट्स – metabolites) और अन्य पौषक तत्वों को खून साफ़ होने के बाद खून में वापिस अवशोषित कर देती है जो कि शरीर के स्वास्थ्य के जरूरी है।  

लेकिन, फैंकोनी सिंड्रोम (FS) होने पर समीपस्थ नलिकाएं अपना काम ठीक से नहीं करती और सभी आवश्यक पौषक तत्वों और मेटाबोलाइट्स (metabolites) की बड़ी मात्रा को खून की बजाय पेशाब में छोड़ देती है। ऐसा होने पर सभी पौषक तत्व पेशाब के जरिये शरीर से बहार निकल जाते हैं, जिससे ने केवल शरीर के विकास में बाधा आती है बल्कि अन्य कई शारीरिक समस्याओं का सामना करना पड़ता है।

फैंकोनी सिंड्रोम में कौन-कौन से पोषक तत्व शरीर से बहार निकल जाते हैं? What nutrients are lost from the body in Fanconi syndrome?

फैंकोनी सिंड्रोम होने पर समीपस्थ नलिकाएं (proximal tubules) निम्नलिखित जरूरी पौषक तत्वों को पेशाब के जरिये शरीर से बाहर निकाल देती है :-

  1. पानी

  2. शर्करा (Sugar)

  3. फास्फेट (Phosphate)

  4. बाइकार्बोनेट (Bicarbonate)

  5. क्रिएटिन (Creatine)

  6. पोटैशियम

  7. यूरिक एसिड

  8. अमीनो एसिड

  9. कुछ अन्य जरूरी प्रोटीन

हमारी किडनी प्रतिदिन लगभग 180 लीटर (190.2 क्वार्ट) तरल पदार्थ फिल्टर करती है। इसमें से 98 प्रतिशत से अधिक को रक्त में पुन: अवशोषित किया जाना चाहिए, लेकिन फैंकोनी सिंड्रोम होने पर ऐसा नहीं हो पाता। 

फैंकोनी सिंड्रोम के लक्षण क्या है? What are the symptoms of Fanconi syndrome?

अगर किसी को फैंकोनी सिंड्रोम विरासत में मिला है तो इसके लक्षण बचपन में ही दिखाई देने लग जाएँगे जो कि निम्नलिखित हैं :- 

  1. अत्यधिक प्यास लगना।

  2. अत्यधिक पेशाब आना।

  3. उल्टी आने की समस्या होना।

  4. फलने-फूलने में विफलता। 

  5. सामान्य से धीमी वृद्धि हों।

  6. कोई भी शारीरिक या मानसिक दोष होना।

  7. रिकेट्स – एक ऐसी स्थिति है जो बच्चों में हड्डियों के विकास को प्रभावित करती है। 

  8. मांसपेशी टोन कम होना।

  9. कॉर्नियल असामान्यताएं होना।

  10. किडनी से जुड़ी कोई भी बीमारी होना।

अगर फैंकोनी सिंड्रोम अन्य कारणों से हुआ है तो ऐसे में निम्नलिखित लक्षण दिखाई दे सकते हैं :-

  1. हड्डियों का रोग होना

  2. मांसपेशी में कमज़ोरी होना

  3. निम्न रक्त फॉस्फेट एकाग्रता (हाइपोफॉस्फेटेमिया) Low blood phosphate concentration (hypophosphatemia)

  4. निम्न रक्त पोटेशियम का स्तर (हाइपोकैलिमिया) Low blood potassium levels (hypokalemia)

  5. मूत्र में अतिरिक्त अमीनो एसिड (हाइपरमिनोएसिडुरिया) Excess amino acids in the urine (hyperaminoaciduria) 

फैंकोनी सिंड्रोम होने पर दिखाई देने वाले लक्षण कम या ज्यादा हो सकती है। लक्षण दिखाई देने पर जल्द से जल्द डॉक्टर से मिलना चाहिए ताकि जल्द से जल्द उपचार शुरू किया जा सके।

फैंकोनी सिंड्रोम के कारण क्या हैं? What are the causes of Fanconi syndrome?

फैंकोनी सिंड्रोम के होने का कारण उसके दोनों रूपों के आधार पर अलग होता है जिन्हें नीचे वर्णित किया गया है :-

विरासत में मिला फैंकोनी सिंड्रोम Inherited Fanconi Syndrome 

सिस्टिनोसिस (cystinosis) फैंकोनी सिंड्रोम होने का सबसे आम विश्वसनीय कारण है। यह एक दुर्लभ विरासत में मिली बीमारी है। सिस्टिनोसिस में, अमीनो एसिड सिस्टीन पूरे शरीर में जमा हो जाता है। इससे विकास में देरी होती है और हड्डियों की विकृति जैसे विकारों की एक श्रृंखला होती है। सिस्टिनोसिस का सबसे आम और गंभीर (95 प्रतिशत तक) रूप शिशुओं में होता है और इसमें फैंकोनी सिंड्रोम विशेष रूप से शामिल होता है।

अन्य विरासत में मिली चयापचय संबंधी बीमारियां जो फैंकोनी सिंड्रोम के साथ शामिल हो सकती हैं उनमें निम्नलिखित शामिल हैं :-

  1. लोव सिंड्रोम (Lowe syndrome)

  2. विल्सन की बीमारी (Wilson’s disease)

  3. विरासत में मिली फ्रुक्टोज असहिष्णुता (Inherited fructose intolerance)

एक्वायर्ड फैंकोनी सिंड्रोम Acquired Fanconi Syndrome

अगर किसी को विरासत में फैंकोनी सिंड्रोम नहीं मिला है, बल्कि किसी किसी अन्य कारण से फैंकोनी सिंड्रोम हुआ है तो उसे एक्वायर्ड फैंकोनी सिंड्रोम कहा जाता है। एक्वायर्ड फैंकोनी सिंड्रोम के पीछे निम्नलिखित कारण माने जाते हैं :- 

  1. कीमोथेरेपी हुई है तो फैंकोनी सिंड्रोम हो सकता है 

  2. एंटीरेट्रोवाइरल दवाओं का उपयोग करने से 

  3. एंटीबायोटिक दवाओं का अधिक उपयोग करने से

काफी बार दवाओं के सेवन से कई शारीरिक समस्याओं का सामना करना पड़ सकता हैं। ऐसे में आमतौर पर किडनी पर सबसे ज्यादा दुष्प्रभाव पड़ता है। 

कभी-कभी एक्वायर्ड फैंकोनी सिंड्रोम के कारण अज्ञात होते हैं, जिनकी पहचान कर पाना काफी मुश्किल होता है। 

कुछ कैंसर रोधी दवाएं भी एक्वायर्ड फैंकोनी सिंड्रोम का कारण बन सकती है, जिनमें कुछ निम्नलिखित है :-

  1. इफॉस्फॅमिड (Ifosfamide)

  2. सिस्प्लैटिन और कार्बोप्लाटिन (Cisplatin and Carboplatin)

  3. एज़ैसिटिडाइन (Azacitidine)

  4. मर्कैपटॉप्यूरिन(Mercaptopurine)

  5. सुरमिन (परजीवी रोगों के इलाज के लिए भी प्रयोग किया जाता है)

अन्य दवाएं और अन्य स्थितियों के आधार पर कुछ लोगों में फैंकोनी सिंड्रोम का कारण बनती हैं। इसमें मुख्य रूप से निम्नलिखित शामिल है :- 

  1. समाप्त हो चुकी टेट्रासाइक्लिन Expired tetracycline’s :- टेट्रासाइक्लिन परिवार (एनहाइड्रोटेट्रासाइक्लिन anhydrotetracycline और एपिटेट्रासाइक्लिन epitetracycline) में समाप्त एंटीबायोटिक दवाओं के टूटने वाले उत्पाद कुछ दिनों के भीतर फैंकोनी सिंड्रोम लक्षण पैदा कर सकते हैं।

  2. एमिनोग्लाइकोसाइड एंटीबायोटिक्स Aminoglycoside antibiotics :- इनमें जेंटामाइसिन (gentamicin), टोब्रामाइसिन (tobramycin) और एमिकासिन (amikacin) शामिल हैं। इन एंटीबायोटिक दवाओं के साथ इलाज किए गए 25 प्रतिशत लोगों में फैंकोनी सिंड्रोम लक्षण विकसित होते हैं।

  3. निरोधी दवाएं  Anticonvulsant drugs :- वैल्प्रोइक एसिड एक उदाहरण है।

  4. एंटीवायरल Antiviral :- इनमें डेडानोसिन (डीडीआई) – Didanosine (DDI), सिडोफोविर (cidofovir) और एडिफोविर (adefovir) शामिल हैं।

  5. फ्युमेरिक अम्ल Fumaric acid :- यह दवा सोरायसिस का इलाज करती है।

  6. रैनिटिडीन Ranitidine :- यह दवा पेप्टिक अल्सर का इलाज करती है।

  7. Boui-ougi-tou :- यह मोटापे के लिए इस्तेमाल की जाने वाली चीनी दवा है।

फैंकोनी सिंड्रोम होने के पीछे निम्नलिखित कुछ खास स्थितियां भी मानी जाती है :- 

  1. बहुत ज्यादा शराब पीने की पुरानी लत होना।

  2. गोंद सूँघने की आदत (यह एक नशा करने की आदत है जो कि बच्चों में ज्यादा पाई जाती है)।

  3. भारी धातुओं और व्यावसायिक रसायनों के संपर्क में आना।

  4. विटामिन डी की कमी होना।

  5. गुर्दा प्रत्यारोपण (kidney transplantation) होना।

  6. एकाधिक मायलोमा (Multiple myeloma) की समस्या होना।

  7. अमाइलॉइडोसिस (amyloidosis) की समस्या होना।

फैंकोनी सिंड्रोम के साथ शामिल सटीक तंत्र अच्छी तरह से परिभाषित नहीं है। हर व्यक्ति में फैंकोनी सिंड्रोम का कारण अलग होता है और उसी के आधार पर लक्षण गंभीर या अति गंभीर हो सकते हैं। 

फैंकोनी सिंड्रोम और फैंकोनी एनीमिया में क्या अंतर हैं? What is the difference between Fanconi syndrome and Fanconi anemia?

फैंकोनी सिंड्रोम और फैंकोनी एनीमिया दोनों के नाम काफी मिलते झूलते हैं, जिसकी वजह से लोगों में इन दोनों के एक होने की धारणा बनी हुई है। लेकिन ऐसा नहीं है, यह दोनों रोग बिलकुल ही है, भले ही इन दोनों के नाम एक जैसे हो। फैंकोनी सिंड्रोम किडनी से जुड़ा एक गंभीर रोग है और फैंकोनी एनीमिया अस्थि मज्जा से संबंधित एक रोग है। हां, लेकिन इन दोनों रोगों में दो खास समानताएं जरूर हैं। पहली यह कि इन दोनों को एक ही वैज्ञानिक गुइडो फैंकोनी, एक स्विस बाल रोग विशेषज्ञ (Guido Fanconi, Swiss pediatrician) ने खोजा था। और दूसरी समानता है कि यह दोनों ही रोग दुर्लभ और अनुवांशिक है। खोजकर्ता गुइडो फैंकोनी, के नाम पर इन दोनों रोगों का नाम फैंकोनी सिंड्रोम और फैंकोनी एनीमिया रखा गया था।

फैंकोनी सिंड्रोम से क्या जटिलताएं हो सकती है? What complications can occur from Fanconi syndrome?

समीपस्थ नलिका का कौन सा कार्य प्रभावित होता है, इसके आधार पर फैंकोनी सिंड्रोम विभिन्न प्रकार की जटिलताओं का कारण बनता है। उदाहरण के लिए, मूत्र में बाइकार्बोनेट की कमी से टाइप 2 मधुमेह या समीपस्थ रीनल ट्यूबलर एसिडोसिस (proximal renal tubular acidosis) नामक स्थिति हो जाती है। यदि इस दौरान फॉस्फेट शरीर से बाहर जा है, तो रिकेट्स (Rickets) हड्डी रोग विकसित हो सकता है क्योंकि यह खनिज हड्डी के विकास के लिए आवश्यक है।

फैंकोनी सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है? How is Fanconi syndrome diagnosed? 

फैंकोनी सिंड्रोम का निदान उसके प्रकार के आधार पर अलग-अलग तरीके से किया जाता है, जिसे नीचे वर्णित किया गया है। 

विरासत में मिले फैंकोनी सिंड्रोम वाले शिशु और बच्चों का निदान Diagnosis of infants and children with inherited Fanconi syndrome

आमतौर पर फैंकोनी सिंड्रोम के लक्षण शैशवावस्था और बचपन में जल्दी दिखाई देते हैं। माता-पिता को अत्यधिक प्यास लग सकती है या सामान्य वृद्धि की तुलना में धीमी हो सकती है। बच्चों को रिकेट्स या किडनी की समस्या हो सकती है।

आपके बच्चे का डॉक्टर असामान्यताओं की जांच करने के लिए रक्त और मूत्र परीक्षण का आदेश देगा, जैसे कि ग्लूकोज, फॉस्फेट, या अमीनो एसिड के उच्च स्तर, और अन्य संभावनाओं से इंकार करने के लिए। वे स्लिट लैम्प जांच के साथ बच्चे के कॉर्निया को देखकर भी सिस्टिनोसिस की जांच कर सकते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि सिस्टिनोसिस आंखों को प्रभावित करता है।

एक्वायर्ड फैंकोनी सिंड्रोम होने पर किये जाने वाले निदान Diagnosis of Acquired Fanconi Syndrome

आपका डॉक्टर आपके या आपके बच्चे के चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछेगा, जिसमें आप या आपका बच्चा कोई भी दवा ले रहे हैं, अन्य बीमारियाँ मौजूद हैं, या व्यावसायिक जोखिम शामिल हैं। वे रक्त और मूत्र परीक्षण का भी आदेश देंगे।

एक्वायर्ड फैंकोनी सिंड्रोम में, हो सकता है कि आप लक्षणों को तुरंत न देखें। निदान किए जाने तक हड्डियां और गुर्दे क्षतिग्रस्त हो सकते हैं। एक्वायर्ड फैंकोनी सिंड्रोम एक्वायर्ड FS किसी भी उम्र के लोगों को प्रभावित कर सकता है।

इस दौरान सामान्य गलत निदान हो सकता है क्योंकि फैंकोनी सिंड्रोम एक ऐसा दुर्लभ विकार है, डॉक्टर इससे अपरिचित हो सकते हैं। फैंकोनी सिंड्रोम अन्य दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के साथ भी मौजूद हो सकता है, जैसे: 

  1. सिस्टिनोसिस

  2. विल्सन की बीमारी

  3. दांत रोग

  4. लोव सिंड्रोम

लक्षणों को टाइप 1 मधुमेह सहित अधिक परिचित बीमारियों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। अन्य गलत निदान में निम्नलिखित शामिल हैं छ- 

  1. रुके हुए विकास को सिस्टिक फाइब्रोसिस (cystic fibrosis), पुरानी कुपोषण, या अतिसक्रिय थायरॉयड (overactive thyroid) के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है।

  2. रिकेट्स को विटामिन डी की कमी या वंशानुगत प्रकार के रिकेट्स के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है।

  3. गुर्दे की शिथिलता (renal dysfunction) को माइटोकॉन्ड्रियल विकार (mitochondrial disorder) या अन्य दुर्लभ बीमारियों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। 

फैंकोनी सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जा सकता है? How can Fanconi syndrome be treated?

फैंकोनी सिंड्रोम का उपचार इसकी गंभीरता, कारण और अन्य बीमारियों की उपस्थिति पर निर्भर करता है। फैंकोनी सिंड्रोम को आमतौर पर अभी तक ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है। पहले निदान और उपचार, बेहतर दृष्टिकोण। 

विरासत में मिले फैंकोनी सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए, उपचार की पहली पंक्ति उन आवश्यक पदार्थों को प्रतिस्थापित करना है जिन्हें क्षतिग्रस्त गुर्दे (damaged kidney) द्वारा अधिक मात्रा में शरीर से बाहर निकाला जा रहा है। इन पदार्थों का प्रतिस्थापन मुंह या जलसेक (infusion) द्वारा हो सकता है। इसमें निम्नलिखित प्रतिस्थापन शामिल है :-

  1. इलेक्ट्रोलाइट्स (electrolytes)

  2. बाइकार्बोनेट

  3. पोटैशियम

  4. विटामिन डी

  5. फॉस्फेट

  6. पानी (जब बच्चा निर्जलित हो)

  7. स्थिति के अनुसार अन्य खनिज और पोषक तत्व

उचित विकास को बनाए रखने के लिए एक उच्च कैलोरी आहार की सिफारिश की जाती है। यदि बच्चे की हड्डियाँ विकृत हैं, तो भौतिक चिकित्सक और हड्डी रोग विशेषज्ञों को बुलाया जा सकता है।

अन्य आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति के लिए अतिरिक्त उपचार की आवश्यकता हो सकती है। उदाहरण के लिए, विल्सन की बीमारी वाले लोगों के लिए कम तांबे के आहार की सिफारिश की जाती है।

सिस्टिनोसिस में, गुर्दे की विफलता (kidney failure) के बाद एक सफल गुर्दा प्रत्यारोपण (successful kidney transplant) के साथ फैंकोनी सिंड्रोम का समाधान किया जाता है। इसे फैंकोनी सिंड्रोम के इलाज के बजाय अंतर्निहित बीमारी का इलाज माना जाता है।

सिस्टिनोसिस उपचार Cystinosis Treatment

सिस्टिनोसिस के लिए जल्द से जल्द इलाज शुरू करना महत्वपूर्ण है। यदि फैंकोनी सिंड्रोम और सिस्टिनोसिस का इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चे को 10 वर्ष की आयु तक बच्चे की किडनी खराब हो सकती है। 

अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन ने एक ऐसी दवा को मंजूरी दी है जो कोशिकाओं में सिस्टीन की मात्रा को कम करती है। सिस्टेमिन (सिस्टागन, प्रोसीस्बी) – Cysteamine (Cystagon, Procysbi) का उपयोग बच्चों के साथ किया जा सकता है, कम खुराक से शुरू करके और रखरखाव खुराक तक काम करना। इसके उपयोग से किडनी ट्रांसप्लांट की आवश्यकता में 6 से 10 साल तक की देरी हो सकती है। हालांकि, सिस्टिनोसिस एक प्रणालीगत बीमारी है। यह अन्य अंगों के साथ समस्या पैदा कर सकता है।

सिस्टिनोसिस के अन्य उपचारों में निम्नलिखित शामिल हैं :-

  1. कॉर्निया में सिस्टीन जमा को कम करने के लिए सिस्टेमिन आई ड्रॉप्स

  2. वृद्धि हार्मोन प्रतिस्थापन

  3. किडनी प्रत्यारोपण

फैंकोनी सिंड्रोम वाले बच्चों और अन्य लोगों के लिए, निरंतर निगरानी आवश्यक है। फैंकोनी सिंड्रोम वाले लोगों के लिए यह भी महत्वपूर्ण है कि वे अपनी उपचार योजना का पालन करते रहें। 

एक्वायर्ड फैंकोनी सिंड्रोम का उपचार 

जब फैंकोनी सिंड्रोम पैदा करने वाला पदार्थ बंद कर दिया जाता है या खुराक कम कर दी जाती है, तो किडनी समय के साथ ठीक हो जाते हैं। कुछ मामलों में, किडनी की क्षति बनी रह सकती है।  

ध्यान दें, फैंकोनी सिंड्रोम के उपचार की अधिक जानकारी के लिए आप जल्द से जल्द डॉक्टर से संपर्क करें।

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