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पॉटर सिंड्रोम क्या है? कारण, लक्षण और इलाज | What is Potter Syndrome in Hindi

Public Health

पॉटर सिंड्रोम क्या है? What is Potter syndrome?

पॉटर सिंड्रोम (कुम्हार अनुक्रम), जिसे पॉटर अनुक्रम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ स्थिति है जो गर्भाशय में भ्रूण के विकास को प्रभावित करती है। यह स्थिति गुर्दे की असामान्य वृद्धि (abnormal growth of kidney) और कार्य का परिणाम है, जो गर्भावस्था के दौरान बच्चे के आसपास एमनियोटिक द्रव की मात्रा को प्रभावित करती है। यदि आपके बच्चे के शरीर में किडनी की अनुपस्थिति उनके निदान का कारण बनती है, तो स्थिति घातक है। जो बच्चे हल्के लक्षणों का अनुभव करते हैं या जो गर्भावस्था के दौरान कम एमनियोटिक द्रव (ऑलिगोहाइड्रामनिओस टेट्राड – oligohydramnios tetrad) का अनुभव करते हैं, वे जीवित रह सकते हैं, लेकिन जैसे-जैसे वे बढ़ते हैं, उनमें क्रोनिक फेफड़े (chronic lung) और क्रोनिक गुर्दे (chronic kidney) की स्थिति विकसित हो सकती है।

पॉटर सिंड्रोम किसे प्रभावित करता है? Who does Potter syndrome affect?

पॉटर सिंड्रोम किसी भी बच्चे को प्रभावित कर सकता है क्योंकि यह स्थिति एमनियोटिक द्रव की कमी का परिणाम है। कुछ अध्ययनों से पता चला है कि यह स्थिति पुरुष शिशुओं (male babies) में अधिक आम है।

क्या बच्चों को पॉटर सिंड्रोम विरासत में मिलता है? Do children inherit Potter syndrome?

शिशुओं को पॉटर सिंड्रोम के कुछ कारण विरासत में मिल सकते हैं, लेकिन पॉटर सिंड्रोम कोई आनुवंशिक स्थिति नहीं है। पॉटर सिंड्रोम के वंशानुगत कारणों में निम्न शामिल हैं :-

1. पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (polycystic kidney disease) :- गर्भधारण के दौरान एक बच्चे को यह स्थिति एक माता-पिता (ऑटोसोमल डोमिनेंट – autosomal dominant) या दोनों माता-पिता (ऑटोसोमल रिसेसिव – autosomal recessive) से विरासत में मिल सकती है।

2. रेनल एजेनेसिस (renal agenesis) :- एक बच्चे को FGF20 या GREB1L जीन का आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत में मिल सकता है जो किडनी के विकास में समस्या पैदा करता है। रीनल एजेनेसिस या तो ऑटोसोमल डोमिनेंट या रिसेसिव हो सकता है, जहां गर्भधारण के दौरान उत्परिवर्तित जीन की एक या दो प्रतियों को बच्चे को पारित करने की आवश्यकता होती है ताकि बच्चे को यह स्थिति विरासत में मिल सके।

3. छिटपुट (Sporadic) :- कुछ आनुवंशिक परिवर्तन जो पॉटर सिंड्रोम का कारण बनते हैं, किसी व्यक्ति के परिवार में आनुवंशिक स्थिति के किसी भी इतिहास के बिना, यादृच्छिक रूप से होते हैं।

पॉटर सिंड्रोम कितना आम है? How common is Potter syndrome?

पॉटर सिंड्रोम दुर्लभ है और अनुमानतः 4,000 से 10,000 जन्मों में से 1 को प्रभावित करता है।

पॉटर सिंड्रोम मेरे बच्चे के शरीर को कैसे प्रभावित करता है? How does Potter syndrome affect my child's body?

पॉटर सिंड्रोम आपके बच्चे के आंतरिक अंगों के विकास और कार्य करने के तरीके को प्रभावित करता है, विशेषकर गुर्दे। आपके बच्चे के शरीर से अपशिष्ट और तरल पदार्थ निकालने के लिए गुर्दे महत्वपूर्ण हैं। गुर्दे मूत्र (पेशाब) बनाते हैं, जो भ्रूण के विकास के दौरान गर्भाशय में एमनियोटिक द्रव (amniotic fluid in uterus) का पुनर्चक्रण करता है। यदि आपके बच्चे की किडनी काम नहीं कर रही है, तो आपके बच्चे को सुरक्षात्मक तकिया प्रदान करने के लिए आपके गर्भाशय में उनके आसपास पर्याप्त एमनियोटिक द्रव नहीं होगा। एमनियोटिक द्रव की कमी से ऐसे लक्षण उत्पन्न होते हैं जो प्रभावित करते हैं कि उनके अंग और शरीर कैसे बढ़ते हैं। यदि आपके बच्चे के अंग पूरी तरह से विकसित नहीं हो पाते हैं, तो वे अपना काम नहीं कर पाएंगे, जिससे जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाले लक्षण सामने आते हैं।

पॉटर सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं? What are the symptoms of Potter syndrome?

पॉटर सिंड्रोम के लक्षण प्रत्येक नवजात शिशु को अलग-अलग तरीके से प्रभावित करते हैं और उनकी गंभीरता अलग-अलग होती है। लक्षण आपकी गर्भावस्था की अवधि को प्रभावित कर सकते हैं, जिससे आपके बच्चे का जन्म समय से पहले हो सकता है।

एमनियोटिक द्रव की कमी (lack of amniotic fluid)

गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण के चारों ओर एक साफ से पीला तरल पदार्थ (एमनियोटिक द्रव) घिरा होता है। यह द्रव गर्भाशय की दीवार और भ्रूण के बीच अवरोध पैदा करके भ्रूण को बढ़ने के लिए सुरक्षा और स्थान प्रदान करता है। पॉटर सिंड्रोम वाले भ्रूण के आसपास पर्याप्त मात्रा में एमनियोटिक द्रव नहीं होता है और गर्भाशय की दीवार का दबाव भ्रूण के विकास को प्रभावित करता है।

चेहरे और शारीरिक विशेषताएं (facial and physical features)

एमनियोटिक द्रव की कमी से दबाव भ्रूण के अंगों के विकास को प्रभावित कर सकता है। यह चेहरे की विशिष्ट विशेषताओं का कारण बनता है, जिन्हें "कुम्हार प्रजाति" कहा जाता है, जिनमें निम्न शामिल हैं :-

1. ठुड्डी जो आगे की ओर नहीं बढ़ती (धँसी हुई ठुड्डी)।

2. निचले होंठ के नीचे क्रीज।

3. आँखें दूर-दूर तक फैली हुई हैं।

4. नाक का सपाट पुल।

5. कम मात्रा में उपास्थि के साथ कम सेट कान।

6. आंखों के कोने पर त्वचा की परतें मुड़ जाती हैं।

दबाव भ्रूण के अन्य भागों के विकास को भी प्रभावित कर सकता है, जिनमें निम्न शामिल हैं :-

1. छोटे हाथ और पैर।

2. जोड़ों में सिकुड़न या पूरी तरह फैलने में कठिनाई।

3. गर्भकालीन आयु के लिए छोटा।

अविकसित या विकृत अंग (underdeveloped or deformed limbs)

अंगों को प्रभावित करने वाले लक्षण जीवन के लिए खतरा हो सकते हैं। चूंकि पॉटर सिंड्रोम भ्रूण के विकास को लक्षित करता है, इसलिए आंतरिक अंगों को पूरी तरह से बनने के लिए निर्देश या समय नहीं मिलता है। अंगों को प्रभावित करने वाले पॉटर सिंड्रोम के लक्षणों में निम्न शामिल हैं :-

1. जन्मजात हृदय की समस्याएँ।

2. आंखों की समस्याएँ (मोतियाबिंद, विस्थापित लेंस)। 

3. गुर्दे की समस्याएँ (क्रोनिक किडनी विफलता, एजेनेसिस, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग)।

4. फेफड़ों की समस्याएँ (पुरानी फेफड़ों की बीमारी, श्वसन संकट)।

गुर्दे का असामान्य विकास इस बात को प्रभावित कर सकता है कि नवजात शिशु कितना मूत्र पैदा कर सकता है। यह एक ऐसा लक्षण है जिसे स्वास्थ्य सेवा प्रदाता पॉटर सिंड्रोम के निदान के लिए तलाशते हैं।

पॉटर सिंड्रोम का क्या कारण है? What is the cause of Potter syndrome?

कई कारक पॉटर सिंड्रोम का कारण बन सकते हैं जिनमें निम्न शामिल हैं :-

1. अविकसित या गायब किडनी।

2. पॉलीसिस्टिक किडनी रोग।

3. प्रून बेली सिंड्रोम (ईगल-बैरेट सिंड्रोम) (Prune belly syndrome (Eagle-Barrett syndrome)।

4. मूत्र पथ में रुकावट।

5. झिल्ली फटने के कारण एमनियोटिक द्रव का रिसाव।

6. जन्म देने वाले माता-पिता में अप्रबंधित चिकित्सीय स्थितियाँ, जैसे टाइप 1 मधुमेह।

लक्षण, विशेष रूप से गुर्दे को प्रभावित करने वाले लक्षण, गर्भाशय में बच्चे के आसपास बहुत कम एमनियोटिक द्रव का परिणाम होते हैं।

गर्भाशय में एमनियोटिक द्रव बहुत कम होने के क्या कारण हैं? What are the causes of too little amniotic fluid in the uterus?

गुर्दे के असामान्य विकास के कारण गर्भाशय में एमनियोटिक द्रव बहुत कम हो जाता है।

गर्भावस्था के दौरान, आपका शिशु एक स्पष्ट पीले तरल पदार्थ में तैरता है जिसे एमनियोटिक द्रव कहा जाता है। यह द्रव गर्भावस्था के दौरान आपके बच्चे की रक्षा करता है और उसे बढ़ने देता है। आपकी गर्भावस्था के आरंभ में, एमनियोटिक द्रव आपके शरीर के पानी और पोषक तत्वों से बना होता है। गर्भावस्था के दौरान आपका शिशु एमनियोटिक द्रव पीता है। 16 से 20 सप्ताह के बीच, आपका शिशु पेशाब करके एमनियोटिक द्रव में योगदान देता है। आपका शिशु तरल पदार्थ को पीकर और छोड़ कर उसका पुनर्चक्रण करता है।

यदि आपके बच्चे को पॉटर सिंड्रोम है, तो उनके शरीर का वह हिस्सा जो पेशाब बनाता है (गुर्दे) ठीक से विकसित नहीं हुआ है, अनुपस्थित है या काम नहीं कर रहा है। चूँकि आपका शिशु पेशाब करने में असमर्थ है, इसलिए वे उनकी रक्षा करने वाले एमनियोटिक द्रव की मात्रा में योगदान करने में सक्षम नहीं हैं, जिसके कारण गर्भाशय में बहुत कम एमनियोटिक द्रव होता है।

पॉटर सिंड्रोम के विभिन्न प्रकार क्या हैं? What are the Different Types of Potter Syndrome?

डॉक्टर किडनी को प्रभावित करने वाले लक्षणों के आधार पर विभिन्न प्रकार के पॉटर सिंड्रोम की पहचान करते हैं जिनमें निम्न शामिल हैं :-

1. क्लासिक पॉटर सिंड्रोम (classic potter syndrome) :- क्लासिक पॉटर सिंड्रोम सबसे आम है और यह दोनों किडनी के बिना पैदा होने वाले बच्चे का परिणाम है।

2. पॉटर सिंड्रोम टाइप I (Potter syndrome type I) :- टाइप I के लक्षण पॉलीसिस्टिक किडनी रोग के कारण होते हैं, जहां किडनी पर सिस्ट बन जाते हैं, जो माता-पिता दोनों से आने वाले लक्षण (ऑटोसोमल रिसेसिव) के कारण होते हैं।

3. पॉटर सिंड्रोम प्रकार II (Potter syndrome type II) :- प्रकार II के लक्षण गर्भावस्था के दौरान गर्भाशय में होने वाली गुर्दे की वृद्धि असामान्यताओं का परिणाम हैं।

4. पॉटर सिंड्रोम टाइप III (Potter syndrome type III) :- टाइप III के लक्षण टाइप I के समान पॉलीसिस्टिक किडनी रोग के कारण होते हैं, लेकिन लक्षण केवल एक माता-पिता (ऑटोसोमल डोमिनेंट) से पारित होने के कारण होते हैं।

5. पॉटर सिंड्रोम टाइप IV (Potter syndrome type IV) :- टाइप IV के लक्षण गर्भाशय में असामान्य भ्रूण विकास (ऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी) के कारण मूत्र पथ में रुकावट का परिणाम होते हैं।

पॉटर सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है? How is Potter syndrome diagnosed?

पॉटर सिंड्रोम का निदान गर्भावस्था के दौरान प्रसव पूर्व जांच से हो सकता है। गर्भावस्था के दौरान स्थिति का एक संकेत भ्रूण के आसपास एमनियोटिक द्रव की कमी है, जिसे आपका प्रदाता अल्ट्रासाउंड के दौरान संकुचन या स्थिति के शारीरिक लक्षणों के साथ देखेगा।

यदि बच्चे के जन्म से पहले निदान नहीं किया गया है, तो आपका प्रदाता आपके बच्चे की शारीरिक जांच करेगा, जिसमें स्थिति के लक्षणों की तलाश की जाएगी:

1. न्यूनतम मूत्र उत्पादन (minimal urine output)।

2. चेहरे की विशेषताएं (facial features)।

3. सांस लेने में दिक्क्त (shortness of breath)।

कौन से परीक्षण पॉटर सिंड्रोम का निदान करते हैं? Which tests diagnose Potter syndrome?

आपका प्रदाता निदान की पुष्टि के लिए कई परीक्षणों की पेशकश करेगा जिनमें निम्न शामिल हैं :-

1. लक्षणों के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान करने के लिए एक आनुवंशिक रक्त परीक्षण (genetic blood test)।

2. आपके बच्चे के फेफड़े, गुर्दे और मूत्र पथ के एक्स-रे (X-ray of the urinary tract), एमआरआई (MRI) या अल्ट्रासाउंड (ultrasound) जैसे इमेजिंग परीक्षण।

3. इलेक्ट्रोलाइट (electrolyte) और एंजाइम के स्तर की जांच (enzyme level test) के लिए रक्त या मूत्र परीक्षण (blood or urine tests)।

4. दिल के लक्षणों को देखने के लिए एक इकोकार्डियोग्राम (echocardiogram)।

पॉटर सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है? How is Potter syndrome treated?

पॉटर सिंड्रोम का उपचार आपके बच्चे को प्रभावित करने वाली स्थिति से जुड़ी फेफड़े और हृदय की जटिलताओं (फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया) की गंभीरता पर निर्भर करता है। यह आपके बच्चे की किडनी (गुर्दे) के कार्य को समर्थन देने के लिए उपलब्ध विकल्पों पर भी निर्भर करता है।

आपकी गर्भावस्था के दौरान फेफड़ों के पर्याप्त विकास के लिए आपके बढ़ते भ्रूण को एमनियोटिक द्रव से घिरा होना चाहिए। यदि आपके बच्चे की छाती भ्रूण के विकास की लंबी अवधि के लिए बाधित है, तो जन्म के बाद जीवन को बनाए रखने के लिए पर्याप्त फेफड़े के ऊतक नहीं हो सकते हैं। नवजात शिशु में किडनी की कार्यप्रणाली में पूर्ण कमी का इलाज करना भी बहुत चुनौतीपूर्ण होता है। कुछ मामलों में, नवजात उपशामक देखभाल उपाय जो गहन देखभाल हस्तक्षेप को सीमित करते हैं और इसके बजाय शिशु-माता-पिता के बंधन और शिशु आराम के लक्ष्यों पर ध्यान केंद्रित करते हैं, एक उपचार विकल्प है।

यदि आपका शिशु जन्म के बाद जीवित बच जाता है, तो उपचार जीवन-घातक लक्षणों को रोकने पर केंद्रित होता है जिनमें निम्न शामिल हो सकते हैं :-

1. श्वास सहायता उपकरणों (वेंटिलेटर) का उपयोग करना।

2. फेफड़ों के कार्य में सहायता के लिए सहायक दवा।

3. मूत्र पथ की रुकावट को ठीक करने या हटाने के लिए सर्जरी।

4. IV पोषण थेरेपी (IV nutrition therapy), नासोगैस्ट्रिक ट्यूब (nasogastric tube) या फीडिंग ट्यूब के साथ आहार में सुधार के लिए सर्जरी।

गुर्दे की असामान्यताओं के कारण उत्पन्न रक्त विषाक्त पदार्थों को हटाने के लिए डायलिसिस। यदि कुछ वर्षों के उपचार के बाद डायलिसिस सफल नहीं होता है, तो आपका प्रदाता किडनी प्रत्यारोपण की सिफारिश कर सकता है।

आपके बच्चे के निदान की समय-सीमा के आधार पर, गर्भावस्था के दौरान उपचार शुरू हो सकता है। आप अपने बच्चे के आसपास तरल पदार्थ की कमी को पूरा करने के लिए अपने एमनियोटिक गुहा में तरल पदार्थ जोड़ने के लिए एमनियोइन्फ्यूजन जैसे परीक्षणों के लिए अर्हता प्राप्त कर सकती हैं। इस प्रकार का उपचार गर्भावस्था के 22 सप्ताह से पहले सबसे अच्छा काम करता है।

मैं पॉटर सिंड्रोम को कैसे रोक सकता/सकती हूँ? How can I prevent Potter syndrome?

पॉटर सिंड्रोम को रोकने का कोई तरीका नहीं है।

ध्यान दें, कोई भी दवा बिना डॉक्टर की सलाह के न लें। सेल्फ मेडिकेशन जानलेवा है और इससे गंभीर चिकित्सीय स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं।