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पोर्फिरीया क्या है? कारण, लक्षण और इलाज | What is Porphyria in Hindi

Public Health, Public Health & Prevention

पोर्फिरीया क्या है? What is porphyria?

पोर्फिरीया या पोरफाइरिया शब्द आठ विकारों के एक समूह का वर्णन करता है जो त्वचा और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं। इनमें से अधिकांश विकार वंशानुगत (परिवार के सदस्यों से प्राप्त) होते हैं। पोर्फिरीया कटानिया टार्डा (पीसीटी) (Porphyria cutanea tarda (PCT)) एक प्रकार का पोर्फिरीया है जो हमेशा विरासत में नहीं मिलता है।

पोर्फिरीया कितना आम है? How common is porphyria?

पोर्फिरीया दुर्लभ है। डॉक्टर इस स्थिति से पीड़ित लोगों की सही संख्या नहीं जानते हैं, क्योंकि कई लोगों में इस बीमारी के कोई लक्षण नहीं होते हैं।

पोर्फिरीया के कारण क्या हैं? What are the causes of porphyria?

प्रत्येक प्रकार का पोर्फिरीया एक विशिष्ट एंजाइम (प्रत्येक प्रकार के पोर्फिरीया के लिए एक विशिष्ट एंजाइम [रासायनिक]) के निम्न स्तर के कारण होता है, जो हीम के निर्माण के दौरान आवश्यक होता है। हीम एक आयरन युक्त रंगद्रव्य है जो शरीर के सभी अंगों के लिए महत्वपूर्ण है। हेम आपके रक्त में हीमोग्लोबिन (hemoglobin) का हिस्सा है। हीमोग्लोबिन शरीर के ऊतकों तक ऑक्सीजन पहुंचाता है और लाल रक्त कोशिकाओं को उनका रंग देता है। हेम लिवर में प्रोटीन का भी हिस्सा है जो लिवर को ठीक से काम करने में मदद करता है।

हीम बनाने की कई-चरणीय प्रक्रिया में, कई अन्य यौगिक - जिन्हें पोर्फिरिन और पोर्फिरिन अग्रदूत (porphyrin precursor) कहा जाता है - बनाए जाते हैं। यदि हीम बनाने के लिए आवश्यक एंजाइमों में से किसी एक का स्तर कम है, तो ये पोर्फिरिन और पोर्फिरिन अग्रदूत लीवर, त्वचा और शरीर के अन्य ऊतकों में जमा हो जाते हैं। जब वे बढ़ते हैं, तो लोगों में पोर्फिरीया के किसी एक प्रकार के लक्षण विकसित हो सकते हैं।

पोर्फिरीया के प्रकार क्या हैं? What are the types of porphyria?

आठ प्रकार के पोर्फिरीया के विशिष्ट नाम निम्न हैं :-

1. डेल्टा-एमिनोलेवुलिनेट-डिहाइड्रेटेज़ की कमी पोर्फिरीया (Delta-aminolevulinate-dehydratase deficiency porphyria)

2. एक्यूट आंतरायिक पोर्फिरीया (acute intermittent porphyria)

3. वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया (hereditary coproporphyria)

4. वैरीगेट पोर्फिरीया (variegated porphyria)

5. जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया (congenital erythropoietic porphyria)

6. पोर्फिरीया कटानिया टार्डा (porphyria cutanea tarda)

7. हेपेटोएरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया (hepatoerythropoietic porphyria)

8. एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया (erythropoietic protoporphyria)

डॉक्टर पोर्फिरीया को कई अलग-अलग तरीकों से वर्गीकृत करते हैं। प्रत्येक विशिष्ट प्रकार से परिभाषित करने के अलावा, डॉक्टर पोर्फिरीया को निम्न दो व्यापक श्रेणियों में भी वर्गीकृत करते हैं :-

1. एक्यूट पोर्फिरीया (acute porphyria) – शुरुआत तेजी से होती है। लक्षण थोड़े समय के लिए रहते हैं, लेकिन वे समय-समय पर वापस आ सकते हैं। अक्सर, एक्यूट पोर्फिरीया तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है।

2. त्वचीय पोर्फिरीया (cutaneous porphyria) – केवल त्वचा प्रभावित होती है।

डॉक्टर पोर्फिरीया को भी वर्गीकृत करते हैं जिसके आधार पर शरीर प्रणाली अति सक्रिय हो जाती है :-

1. एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीअस (erythropoietic porphyrias) – अस्थि मज्जा सामान्य से अधिक स्तर में पोर्फिरिन का उत्पादन करता है।

2. हेपेटिक पोर्फिरीअस (hepatic porphyrias) – लीवर बहुत अधिक पोर्फिरिन और पोर्फिरिन अग्रदूत बनाता है।

पोर्फिरीया के लक्षण क्या हैं? What are the symptoms of porphyria?

पोर्फिरीया के लक्षण प्रकार के आधार पर भिन्न-भिन्न होते हैं। लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक होते हैं। पोर्फिरीया से पीड़ित कुछ लोगों में कोई लक्षण नहीं होते हैं। कुछ मामलों में, जब तक उपचार न किया जाए, लक्षण जीवन के लिए खतरा हो सकते हैं।

त्वचीय प्रकार के पोर्फिरीया से पीड़ित लोग, जो त्वचा को प्रभावित करते हैं, अक्सर लक्षणों का अनुभव करते हैं जिनमें निम्न शामिल हैं :-

1. सूर्य के प्रकाश के प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता

2. खुजली

3. धूप के संपर्क में आने से त्वचा में सूजन आना

4. खरोंचें, त्वचा पर छाले, त्वचा का कटाव

5. त्वचा के धूप के संपर्क में आने वाले क्षेत्रों पर घाव पड़ना जिससे त्वचा नाजुक हो जाती है

एक्यूट पोर्फिरीया ऐसे लक्षण पैदा कर सकता है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं। ये लक्षण आम तौर पर अचानक होते हैं और आमतौर पर थोड़े समय के लिए रहते हैं। एक्यूट पोर्फिरीया के लक्षणों में निम्न शामिल हैं :-

1. पेट, छाती, हाथ, पैर या पीठ में दर्द

2. मतली या उलटी

3. कब्ज (मल त्यागने में कठिनाई)

4. मूत्र प्रतिधारण (मूत्राशय को पूरी तरह खाली करने में असमर्थता)

5. भ्रम और मतिभ्रम सहित मानसिक स्थिति में परिवर्तन

6. मिर्गी

7. मांसपेशियों में कमजोरी

पोर्फिरीया होने का खतरा सबसे अधिक किसे है? Who is most at risk of getting porphyria?

पोर्फिरीया अक्सर माता-पिता से बच्चे में पारित आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। यदि माता-पिता को यह विकार है तो आपको पोर्फिरीया होने का खतरा अधिक है।

अन्य प्रकार के पोर्फिरीया के विपरीत, पोर्फिरीया कटानिया टार्डा (पीसीटी) तब होता है जब हेपेटाइटिस सी या मानव इम्युनोडेफिशिएंसी वायरस (एचआईवी) जैसी निष्क्रिय अधिग्रहित बीमारी शरीर में सक्रिय हो जाती है। रोग की गतिविधि हीम के उत्पादन के लिए आवश्यक एंजाइमों की कमी का कारण बनती है। पीसीटी को ट्रिगर करने वाले कारकों में निम्न शामिल हैं :-

1. धूम्रपान

2. शराब पीना

3. HIV

4. क्रोनिक हेपेटाइटिस सी (chronic hepatitis c)

5. शरीर में आयरन का उच्च स्तर

6. एस्ट्रोजेन युक्त दवाएं (estrogen containing drugs)

हेमोक्रोमैटोसिस के परिणामस्वरूप होने वाले आनुवंशिक परिवर्तन, एक ऐसी बीमारी जिसके कारण शरीर में अत्यधिक आयरन का अवशोषण होता है।

अन्य प्रकार के पोर्फिरीया के लक्षण निम्न कारणों से उत्पन्न हो सकते हैं :-

1. धूम्रपान

2. सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आना

3. तनाव

4. आहार-विहार/उपवास

5. एस्ट्रोजेन का उपयोग करना

6. दवाएं, जिनमें बार्बिटुरेट्स, ट्रैंक्विलाइज़र, जन्म नियंत्रण गोलियाँ और शामक शामिल हैं

पोर्फिरीया का निदान कैसे किया जाता है? How is porphyria diagnosed?

निदान कठिन हो सकता है क्योंकि पोर्फिरीया के लक्षण कई अन्य बीमारियों के लक्षणों से मिलते जुलते हो सकते हैं।

यदि डॉक्टरों को संदेह है कि आपको पोर्फिरीया है, तो पोर्फिरिन और अन्य पोर्फिरिन अग्रदूतों के लिए रक्त (blood test screen) और मूत्र परीक्षण स्क्रीन (urine test screen)। निदान की पुष्टि के लिए मल परीक्षण (stool test) आवश्यक हो सकता है।

डॉक्टर रक्त के नमूने के आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करके भी पोर्फिरीया का निदान करते हैं। इस प्रकार का परीक्षण बहुत सटीक होता है. यदि परिवार के सदस्यों को पोर्फिरीया होने का पता चलता है तो डॉक्टर अक्सर इसका उपयोग करते हैं।

पोर्फिरीया का इलाज कैसे किया जाता है? How is porphyria treated?

पोर्फिरीया का उपचार आपके पोर्फिरीया के प्रकार और आपके लक्षणों पर निर्भर करता है।

त्वचीय पोर्फिरीया से पीड़ित लोगों के लिए, सूरज की रोशनी से बचना ठीक होने की कुंजी है। आपका डॉक्टर यह भी सलाह दे सकता है कि आप शराब जैसे पदार्थों से बचें, जो लक्षणों को ट्रिगर करते हैं। त्वचीय पोर्फिरीया से पीड़ित कुछ लोगों को चिकित्सीय फ़्लेबोटोमी (रक्त निकालना) से लाभ होता है। इस प्रकार का रक्त खींचने से लीवर में आयरन की मात्रा कम हो जाती है।

एक्यूट पोर्फिरीया के उपचार में अंतःशिरा (IV) हीम या ग्लूकोज इन्फ्यूजन (हीम या ग्लूकोज को सीधे शिरा में जोड़ना) शामिल है। ये उपचार लीवर में उत्पादित पोर्फिरिन या पोर्फिरिन अग्रदूतों की संख्या को कम करते हैं। अन्य दवाओं की जांच चल रही है और वे नैदानिक परीक्षणों के माध्यम से उपलब्ध हो सकती हैं। अपने डॉक्टर से पूछें कि क्या आपके विशिष्ट प्रकार के पोर्फिरीया के लिए नैदानिक परीक्षण पर विचार किया जाना चाहिए।

उच्च मात्रा में कार्बोहाइड्रेट और कैलोरी युक्त खाद्य पदार्थ खाने सहित आहार परिवर्तन भी लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद करते हैं।

एक्यूट पोर्फिरीया वाले मरीज़ जिनमें गंभीर लक्षण होते हैं या जिनमें अन्य प्रकार के पोर्फिरीया होते हैं, उन्हें लक्षणों को प्रबंधित करने के लिए अधिक आक्रामक उपचार की आवश्यकता हो सकती है। उपचार के विकल्पों में रक्त आधान, प्लीहा को हटाने के लिए सर्जरी और लीवर और अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण शामिल हो सकते हैं।

पोर्फिरीया से कौन सी जटिलताएँ जुड़ी हुई हैं? What complications are associated with porphyria?

कुछ लोगों के लिए, एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया (erythropoietic porphyria) लीवर की विफलता का कारण बनता है। यदि ऐसा होता है, तो लीवर प्रत्यारोपण एक जीवनरक्षक उपचार हो सकता है।

कुछ प्रकार के एक्यूट पोर्फिरीया मांसपेशियों में कमजोरी का कारण बनते हैं। मांसपेशियों की समस्याएं जीवन के लिए खतरा हो सकती हैं यदि कमजोरी श्वसन (सांस लेने) को संभव बनाने वाली मांसपेशियों को प्रभावित करती है। यदि पोर्फिरीया श्वसन मांसपेशियों को प्रभावित करता है तो अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है।

क्या पोर्फिरीया को रोका जा सकता है? Can porphyria be prevented?

चूँकि आनुवंशिक उत्परिवर्तन (genetic mutation) अधिकांश प्रकार के पोर्फिरीया का कारण बनते हैं, इसलिए इस विकार को रोका नहीं जा सकता है। हालाँकि, आप उन ट्रिगर्स से बच सकते हैं जो लक्षण पैदा कर सकते हैं। इन ट्रिगर्स में धूम्रपान, शराब का सेवन और सूरज की रोशनी के संपर्क में आना शामिल है। जिन दवाओं से परहेज करने की आवश्यकता हो सकती है उनमें बार्बिटुरेट्स (barbiturates), ट्रैंक्विलाइज़र (tranquilizer), जन्म नियंत्रण गोलियाँ (birth control pills) और शामक (sedative) शामिल हैं।

ध्यान दें, कोई भी दवा बिना डॉक्टर की सलाह के न लें। सेल्फ मेडिकेशन जानलेवा है और इससे गंभीर चिकित्सीय स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं।